Sisu
Glükoos 6 fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) defitsiit on maailmas kõige tavalisem ensüümipuudus. Kogu maailmas mõjutab see umbes 400 miljonit inimest. Mutatsiooni pärilikkuse põhjal on raskusaste väga erinev.G6PD on punaverelibledes leiduv ensüüm, mis on vajalik raku energia saamiseks. Ilma selle energiata hävitatakse punased verelibled keha poolt (hemolüüs), mis põhjustab aneemiat ja kollatõbe (naha kollasus).
Riskitegurid
G6PD geen asub X-kromosoomis, mis muudab isased kõige vastuvõtlikumaks G6PD-vaegusele (X-seotud häire). G6PD defitsiit kaitseb inimesi malaaria nakatumise eest, nii et seda täheldatakse sagedamini piirkondades, kus malaaria nakatumine on kõrge, näiteks Aafrikas, Vahemere piirkonnas ja Aasias. Ameerika Ühendriikides on 10% afroameeriklastest meestest G6PD puudulikkus.
Sümptomid
Sümptomid sõltuvad sellest, millise mutatsiooni te pärite. Mõnel inimesel ei pruugi kunagi diagnoosida, kuna sümptomeid pole. Mõnel G6PD puudulikkusega patsiendil on sümptomeid ainult siis, kui nad puutuvad kokku teatud ravimite või toiduga (vt allpool toodud loetelu). Mõnel inimesel võib diagnoosida vastsündinu pärast tõsise kollatõve (seda nimetatakse ka hüperbilirubineemiaks) tekkimist. Nendel patsientidel ja kroonilise hemolüüsiga G6PD puudulikkuse raskemate vormidega patsientidel on sümptomiteks:
- Naha kahvatu või kahvatu värvus
- Kiire pulss
- Väsimus või väsimus
- Minestuse või uimasuse tunne
- Naha (ikterus) või silmade kollasus (skleraalne ikterus)
- Tume uriin
Diagnoos
G6PD defitsiidi diagnoosimine võib olla keeruline. Esiteks peab teie arst kahtlustama, et teil on hemolüütiline aneemia (punaliblede lagunemine). Seda kinnitavad tavaliselt täielik vereanalüüs ja retikulotsüütide arv. Retikulotsüüdid on ebaküpsed punalibled, mis saadetakse aneemiale luuüdist. Suurenenud retikulotsüütide arvuga aneemia on kooskõlas hemolüütilise aneemiaga. Teised laborid võivad sisaldada bilirubiinisisaldust, mis on kõrgem. Bilirubiin vabaneb punastest verelibledest, kui need lagunevad ja põhjustavad hemolüütiliste kriiside ajal kollatõbe.
Diagnoosi määramise käigus peab arst välistama autoimmuunse hemolüütilise aneemia (AIHA). Otsese antiglobuliinianalüüsiga (nimetatakse ka otseseks Coombsi testiks) hinnatakse, kas punaste vereliblede suhtes on antikehi, mis põhjustavad teie immuunsüsteemi rünnakuid. Nagu enamikul hemolüütilise aneemia juhtumitest, on ka perifeerse vere määrimine (vere mikroskoobi slaid) väga kasulik. G6PD defitsiidi korral on tavalised hammustusrakud ja villirakud. Need on põhjustatud punaste vereliblede hävitamisel toimuvatest muutustest.
Kui kahtlustatakse G6PD defitsiiti, võib G6PD taseme välja saata. Madal G6PD tase on kooskõlas G6PD defitsiidiga. Kahjuks ei välista G6PD normaalne tase keset ägedat hemolüütilist kriisi defitsiiti. Hemolüütilise kriisi ajal esinevad arvukad retikulotsüüdid sisaldavad normaalset G6PD taset, põhjustades vale negatiivse tulemuse. Kõrge kahtluse korral tuleb testimist korrata, kui patsient on lähteolukorras.
Ravi
Vältige ravimeid või toite, mis põhjustavad hemolüütilisi (punaliblede lagunemise) kriise. Mõned neist on loetletud allpool.
- Fava oad (nimetatakse ka lehtubadeks)
- Koipallid (või muud naftaleeni sisaldavad tooted)
- Sulfa antibiootikumid nagu Bactrim / Septra, sulfadiasiin
- Kinoloonantibiootikumid nagu tsiprofloksatsiin, levofloksatsiin
- Nitrofurantoiin (antibiootikum)
- Malaariavastased ravimid, nagu primakiin
- Metüleensinine
- TB ravimid nagu dapsoon ja sulfoksoon
- Vähiravimid nagu doksorubitsiin või rasburikaas
- Fenasopüridiin
Vereülekandeid kasutatakse siis, kui aneemia on tõsine ja patsiendil on sümptomaatiline. Õnneks ei vaja enamik patsiente kunagi vereülekannet.