Sisu
- Mis on Friedreichi ataksia?
- Mis põhjustab Friedreichi ataksiat?
- Millised on Friedreichi ataksia sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse Friedreichi ataksiat?
- Kuidas ravitakse Friedreichi ataksiat?
- Elamine koos Friedreichi ataksiaga
- Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?
- Võtmepunktid
Mis on Friedreichi ataksia?
Friedreichi ataksia on haruldane, pärilik, degeneratiivne haigus. See kahjustab seljaaju, perifeerseid närve ja aju väikeaju. See seisund kipub arenema lastel ja teismelistel ning aja jooksul järk-järgult süveneb. Ebakindlad, kohmakad liigutused ja närvikahjustusest tingitud tundlikkuse kaotus arenevad haiguse progresseerumisel.
Seisund on nimetatud 1860ndatel aastatel avastanud Saksa arsti Nicholaus Friedreichi järgi. Ataksia tähendab lihaste häiritud ja koordineerimata liikumist, mille tagajärjeks on kõnnaku tasakaalutus
Mis põhjustab Friedreichi ataksiat?
Friedreichi ataksia on pärilik seisund, mis on põhjustatud FXN-nimelise geeni defektist. See on retsessiivne geneetiline häire. See tähendab, et selle väljatöötamiseks peate pärima mõlemalt vanemalt geenidefekti koopia.
Millised on Friedreichi ataksia sümptomid?
Friedreichi ataksia sümptomid algavad sageli vanuses 5 kuni 15 aastat, kuigi need võivad areneda ka hilisemas elus. Füüsiliste sümptomite hulka kuuluvad:
Probleem kõndimisega
Väsimus
Sensatsioonikaotus, mis algab jalgadest ning levib kätele ja pagasiruumi
Reflekside kaotus
Aeglane või udune kõne
Kuulmislangus
Nägemise kaotus
Valu rinnus
Õhupuudus
Südamepekslemine
Need sümptomid võivad olla tingitud närvikahjustustest. Või võivad need olla südameprobleemidest, mis kipuvad selle haigusega inimestel tekkima. Paljudel inimestel tekivad lõpuks skolioos (selgroo kõverus ühele küljele) või jala deformatsioonid, mis vajavad sageli operatsiooni. Mõnel tekib ka diabeet.
Friedreichi ataksia sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema.
Kuidas diagnoositakse Friedreichi ataksiat?
Friedreichi ataksia diagnoosimiseks võtab arst teie haigusloo ja teeb füüsilise eksami. Selle seisundi diagnoosimiseks võivad konkreetsed testid hõlmata järgmist:
Reflekside, tasakaalu ja närvitundlikkuse kontrollimine
Vereanalüüsid
Kujutise skaneerimine, näiteks MRI (magnetresonantstomograafia) või CT (kompuutertomograafia)
Närvijuhtivuse uuringud, mis kasutavad närvi aktiivsuse kontrollimiseks elektrilisi impulsse
Südame testid
Geneetilised testid häiret põhjustava defektse geeni tuvastamiseks
Kuidas ravitakse Friedreichi ataksiat?
Friedreichi ataksiat pole võimalik ravida, kuid uuritakse mõnda potentsiaalselt läbimurdelist ravi.
Ravi keskendub sümptomite minimeerimisele ning mugavuse ja funktsiooni säilitamisele nii kaua kui võimalik. Võimaluste hulka kuuluvad traksid käte, jalgade, jalgade või selgroo tugevdamiseks; füsioteraapia; kõneteraapia; tööteraapia; ja operatsioon luustikuprobleemide parandamiseks.
Kui teil tekivad südameprobleemid või diabeet, võite vajada ravimeid.
Elamine koos Friedreichi ataksiaga
Nagu teisedki degeneratiivsed närvisüsteemi haigused, kipub Friedreichi ataksia aja jooksul progresseeruma, kuid kulg võib erinevate inimeste vahel erineda. Ravi võib sageli aidata sümptomeid piirata ja hoida seda seisundit nii kaua kui võimalik kontrolli all.
Haiguse progresseerumisel põhjustab see sageli skolioosi - selgroo ebanormaalset kumerust - või jalgade deformatsioone, mille puhul võib vaja minna operatsiooni.
See võib põhjustada ka südameprobleeme nõrgenenud südamelihase ja teie südame elektrisüsteemi häirete tõttu. Mõnedel selle haigusega inimestel tekib diabeet.Nende komplikatsioonide mõju piiramiseks on oluline järgida oma tervishoiuteenuse osutaja nõuandeid.
Kuna Friedreichi ataksia mõjutab närvisüsteemi ja muid elundeid, peavad paljud inimesed olema ratastoolis 10–20 aasta jooksul. Samuti võib haiguse progresseerumisel tekkida hägune kõne, kuulmislangus ja nägemisprobleemid. Mõned inimesed võivad surra südamepuudulikkuse või muude komplikatsioonide tõttu. Mõned inimesed elavad aga 70ndates eluaastates või kauemgi.
Püsiva kehalise puudega inimestel võib füsioteraapia olla väga oluline, et aidata jõudu säilitada või suurendada ja parandada koordinatsiooni. Teine teraapia tüüp on tegevusteraapia. See teraapia õpetab uusi viise igapäevaste ülesannete täitmiseks vaatamata füüsilistele piirangutele. Kõneteraapiast võib abi olla ka kõne mõjutamisel.
Lõpuks võivad mõned füüsilise puudega inimesed tunda kurbust või masendust. Depressiooni raviks on saadaval nii antidepressandid kui ka psühhoteraapia või "jututeraapia".
Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?
Kui teil on diagnoositud Friedreichi ataksia, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga sellest, millal peate võib-olla neile helistama. Tõenäoliselt soovitavad nad teil helistada, kui märkate sümptomite halvenemist või kui teil tekivad uued sümptomid.
Võtmepunktid
Friedreichi ataksia on pärilik haigus, mis mõjutab mõnda keha närvi. Selle põhjuseks on geenidefekt, mis on päritud mõlemalt vanemalt.
Sümptomid algavad sageli hilises lapsepõlves ja võivad hõlmata kõndimisraskusi, väsimust, aistingute muutusi ja aeglustunud kõnet. Need kipuvad aja jooksul hullemaks minema. Samuti võivad tekkida südamehaigused, luustikuprobleemid ja diabeet.
Friedreichi ataksiat ei saa praegu ravida, kuid nüüd uuritakse uuemaid ravimeetodeid. Praegused ravimeetodid, nagu kirurgia ning füüsiline, tööalane ja logopeediline ravi, on suunatud haiguse võimalikult pikaks ohjeldamiseks. Ravimeid kasutatakse sageli südamehaiguste või diabeedi raviks.