Sisu
Perekondlik vahemereline palavik (FMF) on haruldane geneetiline häire, mida täheldatakse peamiselt mõnes etnilises populatsioonis. Mõnikord nimetatakse seda ka perekondlikuks paroksüsmaalseks või korduvaks polüserosiidiks. Seda iseloomustavad korduvad palavikuhood, apenditsiiditaoline kõhuvalu, kopsupõletik ja paistes, valulikud liigesed.Kroonilise, korduva haigusena võib FMF põhjustada lühiajalist puuet ja halvendada oluliselt inimese elukvaliteeti. Õnneks on uuemad põletikuvastased ravimid kõik, kuid kõrvaldanud paljud haiguse raskemad ilmingud.
FMF on retsessiivne autosomaalne häire, see tähendab, et see on päritud vanematelt. Seda haigust seostatakse Vahemere palaviku (MEFV) geeni mutatsioonidega, mille variatsioone on rohkem kui 30. Sümptomite tekkimiseks peab inimesel olema mõlemalt vanemalt päritud mutatsiooni koopiad. Isegi siis ei anna kahe eksemplari omamine alati haigust.
Kuigi rahvaarv on haruldane, nähakse FMF-i sagedamini sefardi juudides, misrahi juutides, armeenlastel, aserbaidžaanlastel, araablastel, kreeklastel, türklastel ja itaallastel.
Ülevaade
Vastupidiselt autoimmuunhaigusele, mille korral immuunsüsteem ründab oma rakke, on FMF autoinflammatoorne haigus, mille puhul kaasasündinud immuunsüsteem (organismi esmane kaitse) lihtsalt ei toimi nii nagu peaks. Autoinflammatoorset haigust iseloomustab provotseerimata põletik, peamiselt päriliku häire tagajärjel.
FMF-i korral mõjutab MEFV mutatsioon peaaegu alati kromosoomi 16 (üks 23-st kromosoomipaarist, mis moodustavad inimese DNA). 16. kromosoom vastutab muuhulgas teatud kaitsevates valgelibledes leiduva püriin nimelise valgu loomise eest.
Ehkki püriini funktsioon pole siiani päris selge, usuvad paljud, et valk vastutab immuunvastuse leevendamise eest, hoides põletikku kontrolli all.
MEFV mutatsiooni 30 pluss variatsioonist on neli sümptomaatilise haigusega tihedalt seotud.
Sümptomid
FMF põhjustab peamiselt naha, siseorganite ja liigeste põletikku. Rünnakuid iseloomustavad ühe- kuni kolmepäevane peavalu ja palavik koos muude põletikuliste seisunditega, näiteks:
- Pleuriit, kopsude limaskesta põletik, mida iseloomustab valulik hingamine
- Peritoniit - kõhuseina põletik, mida iseloomustavad valu, hellus, palavik, iiveldus ja oksendamine
- Perikardiit, südamelimaskesta põletik, mida iseloomustavad teravad, torkivad valu rinnus
- Meningiit, aju ja seljaaju katva membraani põletik
- Artralgia (liigesevalu) ja artriit (liigesepõletik)
- Laialt levinud põletikuline lööve, tavaliselt põlvede all
- Müalgia (lihasvalu), mis võib olla tugev
- Munandipõletik, mis põhjustab valu ja turset (mis võib suurendada viljatuse ohtu)
- Põrna suurenemine
Sümptomite raskusaste on kerge kuni kurnav. Samuti võib rünnakute sagedus varieeruda iga paari päeva tagant iga paari aasta tagant. Kuigi FMF-i nähud võivad areneda juba imikueas, algab see sagedamini 20-ndatel aastatel.
Tüsistused
Sõltuvalt rünnakute tõsidusest ja sagedusest võib FMF põhjustada pikaajalisi tervisekomplikatsioone. Isegi kui sümptomid on kerged, võib FMF käivitada seerumi amüloid A-na tuntud valgu ületootmise. Need lahustumatud valgud võivad järk-järgult akumuleeruda ja kahjustada peamisi elundeid, peamiselt neerusid.
Neerupuudulikkus on tegelikult FMF-i kõige tõsisem komplikatsioon. Enne põletikuvastaste ravimite tulekut oli FMF-ga seotud neeruhaigusega inimeste keskmine eluiga 50 aastat.
Näib, et FMF-iga inimestel on sagenenud ka muud põletikulised haigused, näiteks erinevad vaskuliidi ja põletikulise soolehaiguse vormid (Crohni tõbi ja haavandiline koliit).
Geneetika ja pärand
Nagu iga autosoomse retsessiivse häire puhul, tekib ka FMF siis, kui kaks vanemat, kellel seda haigust pole, panustavad mõlemad järeltulijatele retsessiivse geeni. Vanemaid peetakse "kandjateks", kuna neil kõigil on üks domineeriv (normaalne) geenikoopia ja üks retsessiivne (muteerunud) koopia. Alles siis, kui inimesel on kaks retsessiivset geeni, võib FMF tekkida.
Kui mõlemad vanemad on kandjad, on lapsel 25-protsendiline tõenäosus pärida kaks retsessiivset geeni (ja saada FMF), 50-protsendiline võimalus saada üks domineeriv ja üks retsessiivne geen (ja saada kandjaks) ning 25-protsendiline võimalus saada kaks domineerivat geeni (ja jäävad mõjutamata).
Kuna MEFV mutatsiooni variatsioone on tublisti üle 30, võivad erinevad retsessiivsed kombinatsioonid tähendada väga erinevaid asju. Mõnel juhul võib kahe MEFV-mutatsiooni olemasolu põhjustada FMF-i raskeid ja sagedasi lööke. Teistes võib inimene olla suures osas sümptomivaba ja kogeda midagi muud kui aeg-ajalt seletamatu peavalu või palavik.
Riskitegurid
Nii harva kui FMF on üldpopulatsioonis, on rühmi, kus FMF-i oht on märkimisväärselt suurem. Risk on suures osas piiratud nn asutajapopulatsioonidega, kus rühmad võivad haiguse juured viia ühise esivanemani. Geneetilise mitmekesisuse puudumise tõttu nendes rühmades (sageli abielude või kultuurilise isolatsiooni tõttu) kanduvad teatud haruldased mutatsioonid kergemini edasi põlvest järgmisse.
MEFV mutatsiooni variatsioone on peetud juba Piibli aegadesse, kui iidsed juudi meremehed alustasid rännet Lõuna-Euroopast Põhja-Aafrikasse ja Lähis-Idasse. FMF-i poolt kõige sagedamini mõjutatud rühmade hulgas:
- Sefardi juudid, kelle järeltulijad 15. sajandil Hispaaniast välja saadeti, on MEFV geeni kandmisel üks kaheksast ja haigus 250-l.
- Armeenlased teil on üks seitsmes võimalus kanda MEFV mutatsiooni ja üks viiest võimalusest haigestuda.
- Türgi ja araabia rahvas Samuti on FMF-i saamise võimalus üks 1000-st 2000-le 2000-le.
Seevastu aškenazide juutidel on üks viiest võimalus kanda MEFV mutatsiooni, kuid ainult üks võimalus 73 000-st haiguse tekkeks.
Diagnoos
FMF-i diagnoos põhineb suuresti rünnakute ajalool ja mustril. Haiguse tuvastamise võti on rünnakute kestus, mis on harva pikem kui kolm päeva.
Kogetava põletiku tüübi ja taseme hindamiseks võib tellida vereanalüüse. Need sisaldavad:
- Täielik vereanalüüs (CBC), kasutatakse kaitsvate valgete vereliblede suurenemise tuvastamiseks
- Erütrotsüütide settimise määr (ESR), mida kasutatakse kroonilise või ägeda põletiku tuvastamiseks
- C-reaktiivne valk (CRP), mida kasutatakse ägeda põletiku tuvastamiseks
- Seerumi haptoglobiin (langenud ägeda episoodi ajal), mida kasutatakse punaste vereliblede hävitamise tuvastamiseks, nagu juhtub autoinflammatoorsete haigustega
Samuti võib läbi viia uriinianalüüsi, et hinnata, kas uriinis on liiga palju albumiini, mis näitab kroonilist neerukahjustust.
Nende tulemuste põhjal võib arst määrata MEFV mutatsiooni kinnitamiseks geneetilise testi. Lisaks võib arst soovitada provokatsioonitesti, mille käigus ravim nimega metaraminool võib esile kutsuda FMF-i kergema vormi, tavaliselt 48 tunni jooksul pärast süstimist. Positiivne tulemus võib anda arstile kõrge usalduse FMF-i diagnoosi seadmisel.
Ravi
FMF-i ei saa ravida. Ravi on suunatud peamiselt ägedate sümptomite ravile, kõige sagedamini mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega nagu Voltaren (diklofenak).
Rünnakute raskuse või sageduse vähendamiseks on podagravastane ravim Colcrys (kolhitsiin) tavaliselt ette nähtud kroonilise ravi vormis. Täiskasvanutele määratakse tavaliselt 1 kuni 1,5 milligrammi päevas, kuigi raskema haiguse korral võib kasutada kuni 3 milligrammi. Maksa- ja neeruhaiguste korral vähendatakse annust. Sõltumata teie seisundist töötab teie arst madalaima efektiivse annuse leidmiseks.
Colcrys on FMF-i ravis nii efektiivne, et 75 protsenti kannatajatest ei esita enam haiguse kordumist, samas kui 90 protsenti märgatavast paranemisest. Veelgi enam, Colcrys'i kasutamine vähendab oluliselt FMF-i tüsistuste, sealhulgas neerupuudulikkuse riski.
Colcrysi kõrvaltoimed võivad hõlmata iiveldust, kõhulahtisust ja kõhuvalu. Palju haruldasemate kõrvaltoimete hulka kuuluvad luuüdi supressioon (põhjustades madalat valgevereliblede arvu, trombotsüütide arvu või aneemiat), maksatoksilisus, lööve, lihasekahjustus ja perifeerne neuropaatia (käte ja jalgade tuimus või nõelte ja nõelte tunne) ). Maksa- või neeruhaiguse korral tuleb Colcrys'e kasutamisel olla ettevaatlik.
Sõna Verywellist
Vahemiku perekonna palaviku positiivse diagnoosi korral on oluline rääkida haigusspetsialistiga, et täielikult mõista, mida diagnoos tähendab ja millised on teie ravivõimalused.
Kui teile määratakse Colcrys, on oluline võtta ravimit iga päev vastavalt juhistele, mitte vahele jätmata ega selle sagedust suurendades. Isikud, kes jäävad teraapiast kinni, võivad üldiselt eeldada, et neil on nii normaalne eluiga kui ka normaalne elukvaliteet.
Isegi kui ravi alustatakse pärast neeruhaiguse väljakujunemist, võib Colcrys'i kaks korda päevas kasutatav eluiga pikendada ravimata haigusega inimestel oodatavat 50 aastat kauem.
- Jaga
- Klapp
- E-post