Sisu
- Episoodiline ataksia tüüp 1
- Episoodiline ataksia tüüp 2
- Muud episoodilised ataksiad
- Episoodilise ataksia diagnoos
- Ravi
Episoodiline ataksia tüüp 1
1. tüüpi episoodilise ataksia (EA1) põhjustatud ebakindluse loitsud kestavad tavaliselt vaid minuteid korraga. Need perioodid toovad sageli kaasa füüsiline koormus, kofeiin või stress. Mõnikord võib ataksiaga kaasnev lihaste lainetus (müoküümia) tekkida. Sümptomid algavad tavaliselt noorukieas.
1. tüüpi episoodiline ataksia on põhjustatud kaaliumi ioonikanali mutatsioonist. See kanal võimaldab tavaliselt närvirakkudes elektrilist signaalimist ja need signaalid võivad muutuda ebanormaalseks, kui kanalit muudetakse geneetilise mutatsiooni abil. Lihtsaim viis EA1 testimiseks on geenitestide saamine. Magnetresonantstomograafiat võib teha teiste ataksia võimalike põhjuste välistamiseks, kuid EA1 korral näitab MRI ainult väikeaju keskosa, mida nimetatakse vermiks, kerget kahanemist.
Episoodiline ataksia tüüp 2
2. tüüpi episoodilist ataksiat (EA2) seostatakse raske vertiigo ning mõnikord iivelduse ja oksendamisega, mis kestavad tundidest päevadeni. Nüstagmus, seisund, kus silmad liiguvad korduvalt ja kontrollimatult, võib esineda mitte ainult rünnakute ajal, vaid ka nende vahel. Erinevalt EA1-st võib 2. tüüpi episoodiline ataksia põhjustada väikeaju - koordinatsiooni eest vastutava aju - vigastusi. Selle aeglaselt süveneva kahjustuse tõttu võivad EA2-ga inimesed kaotada vabatahtliku kontrolli lihaste üle ka perioodiliste rünnakute vahel. Nagu EA1, tunnevad ka EA2-ga inimesed esmalt sümptomeid noorukieas.
2. tüüpi episoodiline ataksia on põhjustatud kaltsiumikanali mutatsioonist. See sama kaltsiumikanal on muteerunud ka teiste haiguste korral, nagu spinotserebellaarne ataksia tüüp 6 ja perekondlik hemipleegiline migreen. Mõnel EA2-ga inimestel on ka sümptomeid, mis meenutavad neid muid haigusi.
Muud episoodilised ataksiad
Ülejäänud episoodiline ataksia, tüübid EA3 kuni EA8, on väga haruldased. Paljud vähem levinud episoodilised ataksiad on välimuselt väga sarnased EA1 ja EA2, kuid nende põhjuseks on erinevad geneetilised mutatsioonid. Kõigist neist alamtüüpidest on teatatud ainult ühes või kahes perekonnas.
- EA3-l on lühikesed rünnakud, mis hõlmavad lihaste koordinatsiooni ja kontrolli puudumist koos pearingluse ja lihase lainetamisega.
- EA4 sarnaneb pigem EA2-ga, ebatavaliste silmaliigutustega nagu nüstagm püsib ka siis, kui aktiivset rünnakut pole, kuigi rünnakud on suhteliselt lühikesed. EA4 on ainulaadne selle poolest, et see ei allu hästi muudele episoodilistele ataksiatele kasutatavatele ravimeetoditele.
- EA5-l on rünnakud, mis kestavad mitu tundi nagu EA2. Sellest on teatatud ühes Prantsuse Kanada perekonnas.
- EA6 põhjustab mutatsioon, mida võib seostada ka krampide, migreeni ja hemipleegiaga, jällegi nagu EA2.
- EA7 tuvastati ainult ühes perekonnas ja see sarnaneb väga EA2-ga, välja arvatud see, et neuroloogiline uuring on rünnakute vahel normaalne.
- EA8 näitab selle sümptomeid varases imikueas rünnakutega, mis kestavad minutitest kuni terve päevani. See on leitud ühes perekonnas ja reageerib klonasepaamile.
Episoodilise ataksia diagnoos
Enne suhteliselt haruldase häire, nagu episoodiline ataksia, diagnoosi jõudmist tuleb uurida muid ataksia levinumaid põhjuseid. Kui aga perekonnas on olnud ataksia selge anamnees, tasub siiski hankida geneetiline test.
Enamik arste soovitab sellist testimist otsides töötada geneetilise nõustajaga. Kuigi geenitestide tulemused võivad tunduda sirgjoonelised, on sageli olulisi nüansse, mida muidu võiks tähelepanuta jätta. Oluline on teada, mida geneetiline test tähendab mitte ainult teie, vaid ka teie pere jaoks.
Ravi
Nii EA1 kui ka EA2 sümptomid paranevad atsetasoolamiidiga - ravimiga, mida kasutatakse tavaliselt diureetikumina või vere happesuse taseme muutmiseks. Dalfampridiin on osutunud efektiivseks ka 2. tüüpi episoodilise ataksia korral. Füsioteraapiast võib abi olla ataksia ravimisel, kui see on olemas.
Kuigi episoodiline ataksia pole levinud, on diagnoosil tagajärjed nii patsiendile kui ka tema perekonnale. Neuroloogide ja patsientide jaoks on oluline mõelda episoodilisele ataksiale, kui perekonnas on esinenud kohmakust.
- Jaga
- Klapp
- E-post
- Tekst