Ülevaade Ehlers-Danlose sündroomist

Sisu

• Tüübid ja sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi
• Tüsistused
• Toimetulek

Ehlers-Danlose sündroom (EDS) viitab sidekoe geneetiliste häirete rühmale. EDS mõjutab üle 5000 inimese kogu maailmas, vastavalt Rahvusraamatukogu meditsiinigeneetika kodulehele. EDS-i täheldatakse tavaliselt sündides või varases lapsepõlves, kuid inimesel on võimalik sümptomeid välja töötada ka noorena.

Siin on see, mida peate teadma Ehlers-Danlose sündroomi kohta, sealhulgas tüübid, sümptomid, põhjused, ravi ja palju muud.

Tüübid ja sümptomid

EDS on praegu klassifitseeritud 13 suuremasse alamtüüpi ja igal tüübil on spetsiifiliste sümptomite kogum. Iga EDS-i tüüp mõjutab keha erinevaid osi. EDS-i levinud sümptomiteks on kerged verevalumid, lõtv liigeste-liigeste hüpermobiilsus, veniv nahk (naha ülerikastuvus), kudede nõrkus ning atroofiliste armide jäljendatud ja tasakaalustamata armid nahakihtide all, kuna nahk ei suuda kudesid tekitada.

Klassikalist tüüpi ja hüpermobiilsus on kõige levinumad EDS-i tüübid. Ülejäänud tüübid on haruldasemad. Kõigil tüüpidel on ühine hüpermobiilsus - liigeste suur liikumisulatus.

Klassikaline

Seda tüüpi EDS-i iseloomustavad liigeste hüpermobiilsus, naha ülierutuvus ja kollageeni haprus. Klassikalise EDS-i nahk on habras ja pisikese trauma korral rebeneb või muljutakse kergesti. Samuti on levinud liigese nihestus ja skolioos (selgroo kõverus). Võib täheldada herniasid, seedetrakti või põie väljavõtteid ja emaka prolapsi.

Ligikaudu 6% -l patsientidest on aordijuure laienemine või mitraalklapi prolaps. Üldiselt saavad kõik EDS-iga patsiendid südame ja aordi vaatamiseks ehhokardiogrammi, kasutades erinevatel teguritel põhinevate kordusanalüüside ajastust. Unearter võib tunduda ebanormaalne ja mõnikord on näha pneumotooraks (kopsu kollaps).

Ülitugevus

See tüüp mõjutab peamiselt liigeseid ja nihestused on tavalised. Hüpermobiilse EDS-iga laps on eakaaslastest paindlikum. See arenenud paindlikkus võib põhjustada liigeste nihestusi või skolioosi. Võib täheldada mao tühjenemise hilinemist, ortostaatilist hüpotensiooni (mõnikord koos sellega seotud minestusega) ja erinevaid peavalusid. Patsientidel võib olla ka ärritunud soole sündroom. Ühes uuringus leiti selles rühmas 12% aordijuure laienemist (seisund, mis võib põhjustada aordi tüsistusi), kuid jätku-uuring ei nõustunud. Mitraalklapi prolaps esineb kuni 6% patsientidest.

Selle haigusega laps võib kannatada kroonilise valu all, tal on liigeste lukustumine ja jäikus.

Vaskulaarne

See EDS-vorm, mis moodustab umbes 4% juhtudest, võib põhjustada arterite või soole iseeneslikku rebendit; suureneb ka emade suremus raseduse ajal. Sellise haigusega vastsündinutel on hariliku jala deformatsioon. Mõnel neist võivad olla ka kaasasündinud puusaliigesed. Naha ülitihedus on erinev ja veenid on läbi naha nähtavad. 80% -l patsientidest on tõsiste veresoonte või organite tüsistuste oht ja inimese eluiga võib lüheneda.

Kyphoscoliosis

Seda tüüpi EDS-iga imikud on kehva lihastoonuse tõttu hilinenud verstapostide saavutamiseni - näiteks istudes või kõndides. Suurematel lastel on probleeme ka kõndimisega. Liigesed on hüpermobiilsed ja ebastabiilsed, põhjustades sagedasi nihestusi.

Nahk võib olla veniv ja muljutud kergesti. Nahk võib olla habras ja sellel võivad tekkida laiad armid. Lülisamba ülaosas tekib kõver, mis võib põhjustada küürulist välimust ja rindkere võib tunduda ebavõrdne. Küfoskolioosi EDS-i raviks võib vaja minna selgroo- ja seljaoperatsiooni.

See tingimus põhjustab ka sarvkesta (silma läbipaistva esiosa) tavapärasest väiksema suuruse ja harvadel juhtudel võib sarvkest silmamuna seina hapruse tõttu puruneda. Võimalikud on ka mitmed muud silma kõrvalekalded.

Arthrochalsia

See EDS-vorm põhjustab lühikest kasvu (kõrgust), tugevat liigese hüpermobiilsust ja sagedasi nihestusi.Naha haaratus võib olla kerge või raske.

Dermatosparaxis

Seda tüüpi EDS-iga inimestel on tugevalt habras nahk, mis vajub ja voldib. Seda haruldast tüüpi EDS-i saab diagnoosida naha biopsiaga.

Rabe sarvkesta sündroom

Seda EDS-i iseloomustab õhuke sarvkest, mis võib viia sarvkesta rebenemiseni või rebenemiseni. Rabe sarvkesta sündroom võib põhjustada ka lühinägelikkust, sinakat tooni silmade valges osas ja võrkkesta irdumist. Seda tüüpi EDS-i muude sümptomite hulka kuuluvad kuulmislangus, puusa düsplaasia (puusaluude ebanormaalne positsioneerimine) ja ebanormaalsed naha armid.

Klassikaline EDS

Seda tüüpi EDS põhjustab naha sametise tekstuuriga ülierutatavust. Erinevalt klassikalisest EDS-ist ei põhjusta see naha all verejooksu tõttu atroofilisi arme, liigeste hüpermobiilsust, kergesti verevalumit tekitavat nahka ja naha värvimuutust.

Spondülodüsplastiline

Seda tüüpi EDS on tuntud selle poolest, et põhjustab lapsepõlves lühikest kasvu, kehva lihastoonust, mis varieerub raskest sünnist kuni kerge tekkeni hiljem, naha kõrvalekallete ja jäsemete kummardumiseni.

Lihaskontraktuaalne

See EDS-vorm põhjustab kaasasündinud väärarenguid (sündides esinevaid füüsilisi defekte) ning lühenenud ja kõvastunud pöidlad ja jalad lihaseid, kõõluseid ja kudesid, mis võivad põhjustada deformatsiooni ja puudeid.

Normaalsed näojooned ja normaalne kognitiivne areng on tavalised. Lihaskontraktuaalne EDS põhjustab ka kergeid verevalumeid, naha liigset venitatavust, atroofilisi arme ja peopesade kortsutamist - liialdab tavaline peopesa ja sõrme kortsumine nagu see, mida nähakse siis, kui käed on pikka aega vees.

Müopaatiline

Müopaatilist EDS-i iseloomustavad südamelihaste nõrkus ja kehalihaste nõrkus, mis vananedes paraneb. See võib põhjustada ka liigeste kontraktuure - tavaliselt põlves, puusas või küünarnukis - ja distaalsete liigeste hüpermobiilsust hüppeliigestes, randmetes, kätes ja jalgades.

Ühine kontraktuur põhjustab liigese piiratud liikumisvõimalusi teiste struktuuride, näiteks luu, kõhre, liigesekapslite, lihaste, kõõluste ja naha kahjustustest.

Periodontaalne

Seda tüüpi EDS-i iseloomustab parodondi haigus, nakkus kudedesse, mis hoiavad hambaid paigal. Periodontaalne EDS võib põhjustada hammaste kaotust ning põhjustada liigeste ja naha probleeme. Seda tüüpi EDS-i põhjustatud sümptomite tüüpide osas on teadlaste vahel lahkarvamusi ja teatatud on vaid vähestest juhtudest.

Kardioventiil

See EDS-i vorm on tuntud südameklapi probleemide, nahaprobleemide - atroofiliste armide, ülierutatavuse, õhukese naha, hõlpsate verevalumite ja liigeste liikuvuse põhjustamise tõttu.

Ehlers-Danlose sündroomi tüübid

Sümptomid lastel

EDS on see, millega enamik inimesi on sündinud, kuid mõne inimese jaoks võivad sümptomid ilmneda alles hilisemas elus. Paljude laste jaoks hakkab see seisund puberteedieas avalduma või võib selle põhjustada trauma või viirus. Enamiku jaoks on EDS kerge ja sümptomid võivad aastaid märkamata jääda. Kuid mõned lapsed on EDS-i poolt tõsiselt mõjutatud.

EDS võib mõjutada ka teisi keha süsteeme ning muuta lapse altid vigastustele, verevalumitele, naha pisaratele ja muudele vigastustele. EDS-iga lapsel võib kergema trauma korral paraneda kauem.

EDS-iga lastel võib koolis olla raskusi, kuna nad võivad pikka aega kirjutamise või istumisega vaeva näha, neil on halb keskendumisvõime ja kõrge väsimus. Neil võivad olla liikumisprobleemid ja vähenenud jõud, mis raskendab raamatute ja raskete seljakottide kandmist.

Põhjused

EDSi arenguga on seotud vähemalt 19 geenimutatsiooni. EDS põhjustab defekte geenides, mis töötlevad ja moodustavad kollageeni - valku, mida leidub lihastes, luudes, veresoontes, nahas ja teistes sidekudedes. Enamiku inimeste jaoks on see seisund pärilik. Siiski on juhtumeid, kus haigus pole pärilik.

Geenimutatsioon

Mõned EDS-iga seotud geenid on COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 ja COL5A2. Need geenid vastutavad kollageenilõikude valmistamise juhiste andmise eest. Lõigud moodustuvad küpseteks kollageeni molekulideks, et hoida kogu keha sidekudesid. Teised geenid-ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 ja TNXB annavad valkudele suuna kollageeni töötlemiseks ja nendega suhtlemiseks. Mis tahes nimetatud geeni mutatsioonid võivad häirida kollageeni tootmist ja töötlemist, mis viib nõrkade sidekudedeni.

Pärandimuster

EDSi pärilikkuse muster erineb tüübi järgi. Klassikalised, vaskulaarsed, artrokalasia, periodontaalsed ja hüpermobiilsed tüübid järgivad autosomaalset domineerivat pärilikkuse mustrit - kus haiguse arenemiseks piisab ühest muteeritud geeni koopiast. Enamasti on mõjutatud inimene pärinud kahjustatud geeni vanemalt, kellel see samuti on. Samuti on võimalik arendada EDS-i uuest geenimutatsioonist ja perekonnas puudub EDS-i ajalugu.

Klassikalised, südameklapid, dermatosparaxis, kyphoscoliotic, spondylodysplastic ja musculocontractural tüübid ning rabe sarvkesta sündroom päranduvad autosoomse retsessiivse mustriga, kus inimene pärandas kaks muteerunud geeni, ühe mõlemalt vanemalt.

Müopaatiline EDS võib järgida kas autosomaalset domineerivat või autosomaalset retsessiivset pärilikkuse mustrit.

Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmine

Diagnoos

EDS-i diagnoosi seadmiseks ja muude seisundite välistamiseks kasutab arst mitmesuguseid katseid. See võib hõlmata geneetilisi teste, naha biopsiaid, füüsilist eksamit ja pildistamist.

Geneetilised testid: See on kõige levinum meetod vigase geeni tuvastamiseks. Proovid - tavaliselt veri, kuid mõnikord ka nahk, sülg või lootevesi - võetakse ja uuritakse laboris.

Naha biopsia: Selle testiga võtab arst mõjutatud nahaproovi ja saadab selle mikroskoobi all uurimiseks laborisse, et otsida EDS-i märke, sealhulgas spetsiifilisi geene ja geenihäireid.

Füüsiline eksam: Arst soovib näha, kui palju nahk venib ja kui kaugele liigesed võivad liikuda.

Pildistamine: Röntgenikiirgus ja kompuutertomograafia (CT) teevad keha sisemusest pilte, et otsida EDS-i kõrvalekaldeid - tavaliselt seotud südame- ja luuprobleemidega. Võib teha ehhokardiogrammi, et teha kindlaks, kui hästi süda pumpab. Ehhokardiogramm aitab ka mitraalklapi prolapsi diagnoosimisel. Rindkere CT-angiogramm võib olla vajalik aordi vaatamiseks, et näha, kas selle seinas on mõni nõrkuse fookusala, mis võib põhjustada aneurüsmi.

Ravi

Ehlers-Danlose sündroomi ravieesmärgid hõlmavad ohtlike komplikatsioonide ennetamist ning liigeste, naha ja teiste kehakudede kaitsmist vigastuste eest. Ravi on spetsiifiline EDS-i tüübile ja kogetud sümptomitele.

Teie arst võib keskenduda ka kroonilise valu ja väsimuse juhtimisele ja ennetamisele ning teie täieliku tervisepildi üldisele optimeerimisele ja parandamisele. See võib hõlmata valuvaigisteid, psühhoteraapiat, füsioteraapiat, valu sekkumist ja kirurgiat, haridust ja elustiili muutmist ning kaasuvate haiguste (muude teil esinevate seisundite) juhtimist.

Iga-aastased silmakontrollid tehakse tavaliselt siis, kui silma on mingisugust seotust. Hinnatakse südant ja aordit ning seejärel jälgitakse neid erineva sagedusega. Aordi laienemise korral võib vererõhu langetamiseks kasutada ravimeid. Samuti sõltub aordi laienemise korral seire sagedus laienemise ulatusest ja selle laienemise määrast.

Operatsioonieelne hooldus võib vajada erilisi ettevaatusabinõusid.

Vaskulaarse EDS-iga isikud vajavad väga lähedast jälgimist ja trauma vältimist (sealhulgas nii palju kui võimalik endovaskulaarseid protseduure). Ühes väikeses uuringus leiti, et ravim nimega tseliprolool vähendas 47-kuulise perioodi jooksul veresoonte rebenemist märkimisväärselt. Lisaks jälgitakse vererõhku; Rasedad naised vajavad erihooldust.

Ravimid

Arst võib välja kirjutada ravimeid valu ja vererõhu leevendamiseks. EDS-iga seotud valu ravimisel on abiks käsimüügis olevad valuvaigistid, sealhulgas atsetaminofeen (tylenool) ibuprofeen (Advil) ja naprokseennaatrium (Aleve). Samuti võib arst välja kirjutada tugevamaid ravimeid vajaduse korral valu leevendamiseks või ägedate vigastuste korral.

Füsioteraapia

Füsioteraapia võib aidata lihaseid tugevdada ja liigeseid stabiliseerida. Nõrgad liigesed muutuvad tõenäolisemalt nihestunuks. Teie füsioterapeut võib nihestuste vältimiseks soovitada toetavaid klambreid.

Kirurgia

Mõned EDS-iga inimesed võivad vajada kirurgilist sekkumist kahjustatud liigeste parandamiseks. Arstid üritavad operatsiooni vältida ja kasutavad seda ainult viimase tulemuse ravina, sest EDS-iga inimeste nahk ja sidekoed ei parane pärast operatsiooni hästi. Operatsiooni võib kaaluda ka veresoonte kahjustusega inimestel purunenud veresoonte või elundite parandamiseks.

Naha ja liigeste kaitse

Kuna nihestatud liigesed ja muud liigesevigastused on EDS-iga inimestel tavalised, soovitate arstil liigeseid kaitsta, vältides tugevat tõstmist, kokkupuutesporti ja tugevat koormust. Teie arst võib soovitada ka selliseid abivahendeid nagu ratastool või roller- kaitsta oma liigeseid ja aidata teil liikuda, või traksidega, et stabiliseerida liigeseid.

Naha kaitsmiseks võib arst soovitada välitingimustes päikesekreemi kanda ja pesemisel või suplemisel kasutada pehmet seepi. C-vitamiini lisand võib vähendada verevalumeid.

Nende abitehnoloogiate abil püsige iseseisev

EDS-i ravimine lastel

Kui teie lapsel on EDS, paneb spetsialist diagnoosi tavaliselt pärast teie lapse haigus- ja perekonnalugu ülevaatamist, meditsiinilise eksami, naha biopsia ja muude vajalike testide tegemist. Nagu teie teismeliste, noorte täiskasvanute ja vanemate täiskasvanute ravi, keskendub teie laste raviplaan tõenäoliselt sümptomite haldamisele ja täiendavate komplikatsioonide ennetamisele. See hõlmab ravimeid, füsioteraapiat, heade eluviiside harjumuste kasutamist ja vajadusel operatsiooni.

Lapse seisundi paremaks juhtimiseks võib teie lapse arst kaasata teisi eksperte, kes haldavad muid seotud seisundeid, näiteks kardioloog, ortopeediarst või geneetik.

Tüsistused

EDS-i tüsistuste tüübid sõltuvad tüübist. Mõned neist tüsistustest võivad olla eluohtlikud.

EDS-i veresoonte sümptomid võivad põhjustada veresoonte rebenemist ja viia sisemise verejooksu, aordi dissektsiooni või insuldini. Elundi rebenemise oht on EDS-iga inimestel suur, samuti rasedate naiste soole ja emaka pisarad.

Muud EDSi võimalikud tüsistused on:

• Krooniline liigesevalu
• Varajane artriit
• Kirurgiliste haavade paranemise ebaõnnestumine
• Silmamuna rebenemine

Toimetulek

Kuna EDS on elukestev haigus, on toimetulek keeruline ja sõltuvalt sümptomite raskusastmest võivad need mõjutada teid kodus, tööl ja teie suhetes. On palju viise, mis aitavad teil toime tulla.

Harige ennast: Mida rohkem teate EDS-ist, seda lihtsam on teie seisundit hallata.

Harige teisi: Selgitage EDS-i oma olukorda sõpradele, perele ja tööhõivele. Küsige tööandjatelt majutuse kohta, mis hõlbustab teie töö tegemist. Vältige tegevusi, millel on suur tõenäosus lihaste või luude vigastamiseks või liigese nihestuseks.

Ehitage tugisüsteem: Looge suhted inimestega, kes võivad olla toetavad ja positiivsed. Samuti võite soovida rääkida vaimse tervise spetsialistiga või liituda tugigrupiga inimestega, kellel on ühiseid kogemusi ja kes saavad pakkuda tuge ja juhiseid EDS-iga elamiseks.

Ära kohtle EDSiga last erinevalt

Kui teie lapsel on EDS, kohtle oma last nagu teisi lapsi ja paluge seda teha ka sõpradel ja perel. Veenduge, et õpetajad ja teised hooldajad oleksid teie lapse seisundist ja väljakutsetest teadlikud. Jagage nendega meditsiinilise sündmuse või vigastuse korral asjakohast hooldust.

Ehkki soovite julgustada oma last olema füüsiliselt aktiivne, hoiduge kontaktspordist ja nendest, kes võivad vigastusi tekitada. Teie lapse arst või füsioterapeut võib pakkuda mõningaid soovitusi kehalise aktiivsuse ja liigeste kaitse kohta.

Püüdke olla lapsega EDSi suhtes avatud ja lubage tal väljendada sellega seotud tundeid, isegi negatiivseid.

Sõna Verywellist

Ehlers-Danlose sündroomiga inimeste väljavaated sõltuvad nende EDS-i tüübist ja konkreetsetest haigusnähtudest. Enamik tüüpe - eriti kui neid juhitakse ja ravitakse - ei mõjuta inimese eeldatavat eluiga. Kui aga haigust ei suudeta ravida, võivad haiguse tüsistused muuta inimese eluiga - ehkki EDS-i vaskulaarse vormiga inimeste keskmine eluiga on 48 aastat ja vaskulaarsete ning kopsuprobleemide tõttu on küfoskolioosi korral ka keskmine eluiga vähenenud.

Kuigi EDS-i sümptomid võivad olla ebamugavad, võivad meditsiinilised ravimeetodid ja elustiili muutused leevendada, parandada teie elukvaliteeti ja vähendada tüsistuste ja vigastuste riski. EDS-i jälgimine regulaarsete arstivisiitide kaudu on parim viis tagada, et EDS ei takista teie elu nautimist või teie lapse normaalset, tervislikku ja pikka elu.

Kooli ettevalmistamine Ehlers-Danlose sündroomiga lapsele