Ülevaade Dandy-Walkeri sündroomist

Sisu

• Põhjused
• Sümptomid
• Diagnoos
• Ravi

Dandy-Walkeri sündroom, tuntud ka kui Dandy-Walkeri väärareng, on haruldane kaasasündinud hüdrotsefaal (vedeliku kogunemine ajus), mis mõjutab aju väikeaju. Seisund, mis tekib igal aastal 1-l 25 000–35 000 elussünnist, põhjustab väikeaju erinevate osade ebanormaalset arengut.

Mõned Dandy-Walkeri sündroomiga seotud väärarendid hõlmavad järgmist:

• Väikeaju keskosa vermise puudumine või piiratud areng
• Aju vasaku ja parema külje piiratud areng
• Neljanda vatsakese suurenemine, väike ruum, mis võimaldab vedelikul voolata aju ülemise ja alumise osa ning seljaaju vahel
• Suure, tsüstitaolise moodustise tekkimine kolju põhjas, kus asuvad ajutüvi ja väikeaju

Kuna väikeaju on keha liikumise, tasakaalu ja koordinatsiooni oluline osa, on paljudel Dandy-Walkeri sündroomiga inimestel probleeme nende vabatahtliku lihaste liikumise ja koordinatsiooniga. Samuti võivad neil tekkida raskused motoorsete oskuste, meeleolu ja käitumisega ning intellektuaalne areng võib olla piiratud. Ligikaudu pooltel neist, kellel on Dandy-Walkeri sündroom, on intellektipuue.

Selle seisundi määr ja selle mõju on inimeseti erinev, kuid see võib vajada elukestvat juhtimist. Dandy-Walkeri sündroomi, selle nähtude ja sümptomite ning saadaolevate ravivõimaluste kohta leiate lisateavet.

Põhjused

Dandy-Walkeri sündroomi areng toimub väga varases emakas, kui väikeaju ja seda ümbritsevad struktuurid ei suuda täielikult areneda.

Ehkki paljudel Dandy-Walkeri sündroomiga inimestel on haigusega seotud kromosomaalsed kõrvalekalded, on teadlaste arvates enamus juhtumeid põhjustatud väga keerukatest geneetilistest komponentidest või eraldatud keskkonnateguritest, näiteks kokkupuude sünnidefekte põhjustavate ainetega.

Vahetutel pereliikmetel, nagu lastel või õdedel-vendadel, on suurenenud risk haigestuda Dandy-Walkeri sündroomi, kuid sellel puudub selge pärilikkuse muster - õdede-vendade puhul on esinemissagedus umbes 5 protsenti.

Mõned uuringud näitavad, et ema tervis võib samuti aidata kaasa Dandy-Walkeri sündroomi tekkele. Diabeediga naised sünnitavad tõenäolisemalt selle haigusega lapse.

Kuidas geneetilised kõrvalekalded lastel esinevad

Sümptomid

Enamiku inimeste jaoks on Dandy-Walkeri sündroomi nähud ja sümptomid ilmsed sündides või esimesel aastal, kuid 10–20 protsendil inimestest võivad sümptomid tekkida alles hilises lapsepõlves või varases täiskasvanueas.

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid on inimeseti erinevad, kuid lapseea arenguprobleemid ja hüdrotsefaalist tingitud peaümbermõõdu suurenemine võivad olla esimesed või ainsad märgid.

Mõned muud Dandy-Walkeri sündroomi levinumad sümptomid on:

• Aeglane motoorne areng: Dandy-Walkeri sündroomiga lapsed kogevad sageli viivitusi motoorsetes oskustes, nagu indekseerimine, kõndimine, tasakaalustamine ja muud motoorsed oskused, mis nõuavad kehaosade koordineerimist.
• Kolju järkjärguline suurenemine ja selle põhjas punnimine: Vedelike kogunemine koljusse võib aja jooksul suurendada kolju suurust ja ümbermõõtu või põhjustada selle põhjas suure kühmu tekkimist.
• Koljusisese rõhu sümptomid: Vedelike kogunemine võib samuti kaasa aidata koljusisese rõhu suurenemisele. Kuigi neid sümptomeid on imikutel raske avastada, võivad vanematel lastel olla indikaatoriteks ärrituvus, halb tuju, topeltnägemine ja oksendamine.
• Tõmblevad, koordineerimata liigutused, lihasjäikus ja spasmid: Võimetus kontrollida liikumisi, tasakaalu hoida või kooskõlastatud ülesandeid täita võib soovitada probleeme väikeaju arenguga.  
• Krambid: Ligikaudu 15-30 protsenti Dandy-Walkeri sündroomiga inimestest kogevad krampe.

Kui teie lapsel hakkab mõni neist sümptomitest tekkima, pöörduge viivitamatult oma lastearsti poole. Pange kindlasti kirja oma lapse sümptomid, kui need algasid, sümptomite raskusaste ja märgatav progresseerumine ning tooge oma märkmed kohtumisele.

Diagnoos

Dandy-Walkeri sündroom diagnoositakse diagnostilise pildistamisega. Pärast füüsilist eksamit ja küsimustikku määrab teie lapse arst ultraheli, kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI), et otsida Dandy-Walkeri sündroomi tunnuseid, sealhulgas aju väärarenguid ja vedelike kogunemist.

Ravi

Kuigi Dandy-Walkeri sündroom võib igapäevaelu segada, ei vaja kergemad juhtumid alati ravi - see sõltub inimese kogetud arengu- ja koordinatsiooniprobleemide tõsidusest.

Mõned tavalised Dandy-Walkeri sündroomi ravimeetodid on järgmised:

• Šundi kirurgiline implantatsioon koljusse: Kui teie lapsel suureneb koljusisene rõhk, võivad arstid rõhu leevendamiseks soovitada kolju sisestada šunt (väike toru). See toru väljutab koljust vedeliku ja viib selle teistesse kehapiirkondadesse, kus seda saab ohutult imada.
• Erinevad ravimeetodid: Eripedagoogika, tööteraapia, logopeedia ja füsioteraapia võivad aidata teie lapsel Dandy-Walkeri sündroomiga seotud probleeme lahendada. Rääkige oma lastearstiga ravimeetoditest, mis on teie lapse jaoks kõige tõhusamad.

Ellujäämine ja prognoos sõltuvad väärarengu raskusastmest ja muude kaasasündinud defektide olemasolust.

Suurenenud koljusisese rõhu juhtimine

Sõna Verywellist

Nagu iga aju mõjutav seisund, võib ka Dandy-Walkeri sündroomi diagnoos olla hirmutav. Oluline on meeles pidada, et enamik Dandy-Walkeri sündroomiga inimesi saab hariduslike, tööalaste ja kehaliste ravimeetodite abil elada õnnelikku ja tervislikku elu.