Sisu
- Keskne südamehaigus
- Mitme südamikuga haigus
- Nemaliini müopaatia
- Müotubulaarne (tsentronukleaarne) müopaatia
Selliseid probleeme võib olla võimalik tuvastada juba enne sündi. Loote liikumine võib olla vähenenud või puudub, kui lapse lihased ei arene normaalselt. Pärast lapse sündi võivad vanemad märgata vähenenud toitumisvõimet. Mõnikord on märgid veelgi dramaatilisemad, kuna vastsündinu võib olla hingamiseks liiga nõrk ja lihastoonus võib olla halb (laps võib tunduda olevat "floppy"). Üldiselt suudab laps oma silmi normaalselt liigutada.
Keskne südamehaigus
Keskset südamehaigust nimetatakse nn seetõttu, et kui lihaseid mikroskoobi all vaadata, on selgelt määratletud piirkonnad, kus puuduvad normaalsed rakukomponendid, näiteks mitokondrid või sarkoplasmaatiline retikulum.
Haigus tuleneb mutatsioonist rüanodiini retseptori geenis (RYR1). Kuigi haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, mis tavaliselt tähendaks, et sümptomid esinevad ka vanematel, ei ole geen tavaliselt täielikult ekspresseeritud - isegi kui kellelgi on mutatsiooni aktiivne vorm, on nende sümptomid mõnikord kerged.
Keskne südamehaigus võib lapsi mõjutada ka hilisemas elus, mis viib motoorse arengu hilinemiseni. Näiteks võib laps kõndida alles siis, kui ta on 3 või 4-aastane. Mõnikord võib haigus ilmneda isegi hiljem, täiskasvanueas, kuigi sel juhul on sümptomid tavaliselt kergemad. Mõnikord ilmnevad need alles pärast anesteetiliste ravimite saamist, mis põhjustab selle häirega inimestel tõsist reaktsiooni.
Mitme südamikuga haigus
Mitme südamikuga haigus põhjustab ka lihastoonuse langust ja muutub tavaliselt sümptomaatiliseks siis, kui keegi on lapsekingades või varases lapsepõlves. Mootoriga seotud verstapostid, nagu kõndimine, võivad hilineda ja kui laps kõnnib, võivad nad tunduda kõdunevat ja sageli langeda. Mõnikord võib nõrkus takistada lapse normaalset hingamist, eriti öösel. Häire saab oma nime sellest, et lihaskiududes on väikesed vähenenud mitokondrite piirkonnad. Erinevalt tsentraalsest südamehaigusest ei laiene need piirkonnad kogu kiu pikkuses.
Nemaliini müopaatia
Nemaliinne müopaatia on tavaliselt pärilik autosomaalselt domineerival viisil, kuigi on olemas autosoomne retsessiivne vorm, mis põhjustab sümptomite ilmnemist imikueas. Kaasatud on mitu geeni, sealhulgas nebuliini geen (NEM2), alfa-toimeen (ACTA1) või tropomüosiini geen (TPM2).
Nemaliini müopaatia võib tekkida erineval viisil. Kõige raskem vorm on vastsündinutel. Lapse sünnitamine on tavaliselt keeruline ja laps ilmub sündides hingamisraskuste tõttu siniseks. Nõrkuse tõttu ei toitu laps tavaliselt eriti hästi ja ta ei liigu spontaanselt eriti sageli. Kuna laps võib olla liiga nõrk köhimiseks ja kopsude kaitsmiseks, põhjustavad tõsised kopsuinfektsioonid kõrge varajase suremuse.
Nemaliinse müopaatia vahepealne vorm viib imikute reielihaste nõrkuseni. Mootorilised verstapostid hilinevad ja paljud selle häirega lapsed on 10. eluaastaks ratastooliga seotud. Erinevalt teistest müopaatiatest võivad näolihased tõsiselt kannatada.
On ka kergemaid nemaliinse müopaatia vorme, mis põhjustavad imiku-, lapsepõlves või isegi täiskasvanueas vähem tugevat nõrkust. Nendest kergematest vormidest võib motoorne areng olla normaalne, ehkki mõni nõrkus tuleb esile hilisemas elus.
Nemaliinse müopaatia diagnoos pannakse tavaliselt kõigepealt lihaste biopsia abil. Lihaskiududes ilmuvad väikesed vardad, mida nimetatakse nemaliinikehadeks.
Müotubulaarne (tsentronukleaarne) müopaatia
Müotubulaarne müopaatia on pärilik mitmel erineval viisil. Kõige tavalisem on X-seotud retsessiivne muster, see tähendab, et see ilmneb kõige sagedamini poistel, kelle ema kandis geeni, kuid kellel puudusid sümptomid. Seda tüüpi müotubulaarne müopaatia hakkab tavaliselt probleeme emakas tekitama. Loote liikumine on vähenenud ja sünnitus on keeruline. Pea võib suureneda. Pärast sündi on lapse lihastoonus madal ja seetõttu tunduvad nad disketina. Nad võivad olla liiga nõrgad, et silmi täielikult avada. Ellujäämiseks võib vaja minna mehaanilist ventilatsiooni. Jällegi on selle haiguse puhul vähem tõsiseid variatsioone.