Cleidokraniaalse düsplaasia ülevaade

Sisu

• Sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi
• Toimetulek
• Sõna Verywellist

Luude ja hammaste arengut mõjutav cleidokraniaalne düsplaasia on sünnidefekt, mis viib tavaliselt vähearenenud või puuduvate krae luudeni. Seetõttu on neil, kellel see seisund on, kaldus ja kitsad õlad, mida saab ebatavaliselt üksteise lähedale tuua. See seisund võib põhjustada ka kolju hilinenud või mittetäieliku moodustumise, samuti mitmesuguseid muid füüsilisi mõjusid, mida on näha kätes, jalgades, jalgades ja näol. See on väga haruldane ja esineb umbes ühel miljonil inimesel kogu maailmas.

Sümptomid

Kleidokraniaalse düsplaasia tagajärgede raskusastmes on palju erinevusi. Enamikul juhtudest - vahemikus 80 kuni 99 protsenti - nähakse järgmist:

• Klavikulite alaareng või puudumine: Kõige silmatorkavam märk on krae luude alaareng või täielik puudumine. Need võimaldavad haigusseisundil olevatel inimestel keha ees kitsamalt ja kaldega õlgu liigutada ebatavaliselt.
• Kolju hilinenud moodustumine: Kui kõik inimesed on sündinud koljudega, mis pole täielikult vormitud, näevad selle seisundiga inimesed arengut hilinenud. See tähendab, et kolju osade vahelised õmblused (ühenduskohad) liituvad aeglasemalt ja seal on suuremad fontanellid (luude vahed ilmnevad imikutel, mis lõpuks sulguvad).
• Lühem kuju: Perekonnaliikmetega võrreldes on selle populatsiooni pikkus suhteliselt lühem.
• Lühikesed õlaribad: Abaluud (abaluud) on tüüpiliselt lühemad cleidokraniaalse düsplaasiaga, mõjutades selle kehaosa kuju.
• Hambaravi kõrvalekalded: Nende hulka kuuluvad ebanormaalne hambaemail ja hambaaugud. Lisaks võib mõnel tekkida lisahammaste kasv või hiline hammaste moodustumine.
• Ussiluud: Need on väikesed lisaluud, mis ilmnevad selle seisundiga inimeste koljuõmblustes.
• Kõrge, kitsa suulae: Suulae on suu ülemine osa ja selles populatsioonis on see tavalisest kõrgem ja kitsam.

Sageli on kleidokraniaalse düsplaasiaga inimestel ka näo kõrvalekalded, sealhulgas:

• Lai, lühike kolju: Silmapaistev tunnus on laiem ja lühem kolju kuju, mida nimetatakse “brachütsefaaliaks”.
• Silmapaistev otsmik: Seda seisundit põdevatel inimestel kirjeldatakse suurema otsmikuga silmatorkavamat.
• Laiad silmad: Cleidokraniaalse düsplaasia teine ​​levinud omadus on laiem silmade komplekt, mida nimetatakse hüpertelorismiks.
• Suurem alalõug: Sageli esinev funktsioon on laienenud alalõug, seisund, mida nimetatakse "alalõualuu prognathiaks".
• Teised omadused: Selle haigusega on seotud ka laiem, lame nina, samuti väike ülemine lõualuu.

Lisaks on viiel kuni 79 protsendil juhtudest muid mõjusid:

• Lühemad sõrmed ja varbad: Kleidokraniaalse düsplaasiaga patsientidel on sageli ebanormaalselt lühemad sõrmed ja varbad, seda seisundit nimetatakse brahhaktaktiliseks. Samuti on sõrmeotsad kitsenevad.
• Lühikesed pöidlad: Sageli on selle seisundiga inimeste pöidlad ülejäänud käe suhtes laiad ja lühemad.
• Puudega kuulmine: Märkimisväärne osa selle haigusega patsientidest kannatab kahjustatud kuulmisteravuse all.
• Osteoporoos: Paljudel sellises seisundis on osteoporoos, mis on madalam luutihedus. See põhjustab nende rabedust ja kalduvust luumurdudele.
• Spina Bifida: See on sünnidefekt, mida iseloomustab selgroo deformatsioon, mille korral selgroolülid ei moodusta seljaaju ümber õigesti.
• Kroonilised kõrvainfektsioonid: Kõrvapõletike esinemissagedust täheldatakse ka mõnede cleidokraniaalse düsplaasia korral.
• Ülemiste hingamisteede takistus: See geneetiline haigus võib põhjustada hingamist ja muid hingamisteede probleeme. See võib põhjustada ka uneapnoe (norskamine).
• Koputage põlvi: Seda seisundit, mida nimetatakse ka “genu valgumiks”, iseloomustab jalgade nihkumine, mis viib põlvede lähemale asumisele.
• Skolioos: Cleidokraniaalne düsplaasia põhjustab teadaolevalt ka skolioosi, mis on selgroo külgmine kõverus.

Põhjused

Cleidokraniaalne düsplaasia on kaasasündinud sünnidefekt, mis on põhjustatud RUNX2 geeni mutatsioonidest. See geen reguleerib luude, kõhre ja hammaste arengut ja aktiivsust. Keha arengu varases staadiumis moodustab kõhre - karm, kuid vormitav kude - suure osa luustikust. Läbi protsessi, mida nimetatakse ossifikatsiooniks, muutub suur osa sellest kõhrest luudeks ja arvatakse, et RUNX2 on selles protsessis omamoodi põhilüliti.

Kuidas see töötab? Seda geeni mõjutavad mutatsioonid piiravad selle võimet toota vajalikke valke, mis ergutavad luude ja hammaste kasvu.Geen RUNX2 on transkriptsioonifaktor, see tähendab, et see seondub aktiivsuse reguleerimiseks teatud DNA osadega. Cleidokraniaalse düsplaasia korral on selle geeni funktsionaalsus vähenenud - üks koopia raku kohta on vähendanud skeleti, hamba või kõhre arengut või ei ole seda üldse takistanud. Nimelt umbes 30 protsendil juhtudel seda mutatsiooni ei nähta ja põhjused pole teada.

Pärilik häire, cleidokraniaalne düsplaasia, järgib autosomaalselt domineerivat pärilikkuse mustrit, haiguse tekitamiseks on vaja ainult ühte muteeritud geeni koopiat. See tähendab, et ainult üks mutatsiooniga vanem viib selleni. See tähendab, et mutatsioon võib toimuda ka spontaanselt.

Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmine

Diagnoos

Mis puutub diagnoosimisse, siis töötavad koos kaks peamist lähenemisviisi: füüsiline hindamine ja geneetiline testimine Arstid (tavaliselt lastearstid) tuvastavad kleidokraniaalse düsplaasia esialgu väliste tunnuste ja sümptomite hindamise kaudu; imikutel peetakse seda tavaliselt laienenud fontanellideks. Radiograafiline pildistamine võib veelgi kinnitada luustruktuuride ja muude ebakorrapärasuste puudumist, nagu eespool märgitud.

Kui seda seisundit kahtlustatakse, on vaja geneetilisi teste, et näha, kas RUNX2 geen on tõesti häiritud. Seda tehakse kahtlustatava patsiendi koeproovi hindamise teel ja on olemas mitut tüüpi katseid, mille igaüks vastavalt suureneb: ühe geeni testimine, karüotüüp ja multigeenipaneel.

Ravi

Selle haigusega ei saa otsest ravi, seega hõlmab ravi sümptomite järkjärgulist juhtimist. Lähenemisviise saab jagada sümptomite asukoha põhjal:

• Pea ja näo probleemide korral: Ehkki imikute jaoks võib kuluda kauem kui tavaliselt, sulgevad kolju fontanellid tavaliselt. Need, kellel on haigus, võivad selle protsessi ajal vajada kiivrit. Mõned haigusseisundid kaaluvad teiste ebanormaalsete näojoonte kirurgilise korrigeerimise võimalust.
• Skeleti sümptomid: Kuna luutiheduse vähenemine on levinud tunnusjoon, võivad haigusseisundiga patsiendid tarvitada D-vitamiini või kaltsiumilisandeid.
• Hambaravi probleemid: Hammaste hilinenud areng või lisahammaste olemasolu võib probleemi lahendamiseks vajada hambaravi. Sellise töö peamine eesmärk on normaliseerida hambumus (närimisvõime) cleidokraniaalse düsplaasiaga isikul.
• Kõneteraapia: Nende patsientide kõnevõime parandamiseks võib vaja minna kõnekeele patolooge.
• Hingamisteede takistus: Uneuuring võib olla näidustatud haigusseisundiga seotud hingamishäirete ja uneapnoe korral. Nendel juhtudel võib ravi hõlmata operatsiooni.
• Sinus ja kõrvapõletik: Juhtudel, kui siinuseõõnes ja kõrvakanalis esinevad püsivad infektsioonid, peab ravi olema ennetav. Püsiva infektsiooni korral võib osutuda vajalikuks spetsiaalne toru, mida nimetatakse tympanostomy tube.

Toimetulek

Sellised seisundid nagu cleidokraniaalne düsplaasia pakuvad kindlasti suurt väljakutset mitte ainult mõjutatud isikule, vaid ka nende perekonnale. Sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest ja koos raviga tuleb elu hõlbustamiseks teha majutusruumid. Sademed võivad olla ka psühholoogilised.Kuid abi on siiski olemas: füüsilise puudega inimestele ja nende pereliikmetele on saadaval individuaalne või grupinõustamine. Vähe sellest, veebirühmad ja teadetetahvlid võivad ka mõjutatud inimeste jaoks kogukonnatunnet lisada.

Telensi "Võõrad asjad" ühel noorel staaril Galen Matarazzol on cleidokraniaalne düsplaasia. Ta tõstab teadlikkust heategevusorganisatsiooni CCD Smiles seisundist ja kogub raha, mis rahastab selle haigusega teiste suuõõneoperatsioone. Saate loojad kirjutasid tema seisundi tema tegelaskuju (Dustin) pärast tema valimist. Ta alustas oma karjääri Broadway lavaosatäitjana 9-aastaselt ja talle on antud ansambli näitlejate eest ekraaninäitlejate gildi auhind.

Sõna Verywellist

Nii karm kui cleidokraniaalne düsplaasia on nii seda kogeval inimesel kui ka tema perekonnal, on oluline meeles pidada, et meie arusaam sellest haruldasest seisundist kasvab iga päevaga. Uurimistöö jätkudes ilmnevad jätkuvalt paremad ja tõhusamad juhtimisviisid. Lisaks on silmapiiril potentsiaalsed ravimeetodid, mille eesmärk on selle seisundi mõningate tagajärgede kõrvaldamine. Kuna meditsiinivaldkond saab rohkem teada kleidokraniaalse düsplaasia kohta, pole kahtlust, et tulemuste paranemine jätkub.