Ülevaade CHARGE sündroomist

Sisu

• CHARGE sündroomi geneetika
• Esinemissagedus
• Sümptomid
• Diagnoos
• Ravi
• CHARGE sündroomiga inimeste elukvaliteet

1981. aastal loodi termin CHARGE, et kirjeldada lastel tuvastatud sünnidefektide klastreid. CHARGE tähistab:

• Coloboma (silm)
• Mis tahes tüüpi südamerikked
• Atresia (choanal)
• (Kasvu ja / või arengu aeglustumine)
• Suguelundite anomaalia
• Kõrva anomaalia

CHARGE sündroomi kindel kliiniline diagnoos nõuab nelja kriteeriumi, mis pole kõik ühesugused kui akronüümi moodustavad tingimused. Need kriteeriumid on silma koloboom, choanaalne atresia, kraniaalnärvi kõrvalekalded ja iseloomulik CHARGE sündroomi kõrv.

CHARGE sündroomi geneetika

CHARGE sündroomiga seotud geen on tuvastatud 8. kromosoomis ja see hõlmab CHD7 geeni mutatsioone (CHD7 geen on ainus praegu teadaolevalt sündroomiga seotud geen.) Kuigi praegu on teada, et CHARGE sündroom on keeruline meditsiiniline sündroom põhjustatud geneetilisest defektist, pole nimi muutunud. Kuigi CHD7 geenimutatsioonid on pärilikud autosomaalselt domineerival moel, tulenevad enamasti juhtumid uuest mutatsioonist ja imik on tavaliselt ainus sündroomiga laps perekonnas.

Esinemissagedus

CHARGE sündroom esineb kogu maailmas ligikaudu 1 8500 kuni 10 000 sündimisel.

Sümptomid

CHARGE sündroomiga lapse füüsilised omadused varieeruvad peaaegu normaalsest raskeni. Igal sündroomiga sündinud lapsel võivad olla erinevad füüsilised probleemid, kuid mõned kõige levinumad omadused on:

"C" tähistab silma koloboomi:

• See vaevus mõjutab umbes 70–90 protsenti inimestest, kellel on diagnoositud CHARGE sündroom.
• Koloboom koosneb lõhest (mõra) tavaliselt silma tagaosas.
• Samuti võib üks või mõlemad silmad olla liiga väikesed (mikroftalm) või puuduvad (anoftalmod).

"C" võib viidata ka kraniaalnärvi kõrvalekalletele:

• 90–100 protsendil CHARGE sündroomiga inimestel on lõhnataju vähenenud või täielikult kadunud (anosmia).
• 60–80 protsendil inimestel on raskusi neelamisega. A
• Näo halvatus (halvatus) ühel või mõlemal küljel esineb 50-90 protsendil sündroomiga inimestest.
• Vähearenenud kraniaalnärvi tagajärjel on kuulmislangus ka 97 protsendil CHARGE sündroomiga lastest.

"H" tähistab "südamerikke":

• 75 protsenti inimestest on mõjutatud erinevat tüüpi südameriketest.
• Kõige sagedasem südamerike on auk südames (kodade vaheseina defekt).

"A" tähistab choaana atreesiat:

• Atresia viitab läbipääsu kitsenemise puudumisele kehas. CHARGE sündroomiga inimestel on ninakõrvalkoobaste tagaosa ühel või mõlemal küljel kitsenenud (stenoos) või ei ühendu kurgu tagaküljega (atresia).
• See atresia esineb 43 protsendil CHARGE sündroomiga isikutest.

"R" tähistab aeglustumist (pärsitud füüsiline või intellektuaalne areng)

• 70 protsendil inimestest, keda CHARGE mõjutab, on IQ langenud, mis võib varieeruda peaaegu normaalsest kuni raske vaimupuudeni.
• 80 protsenti inimestest mõjutab pärsitud füüsiline areng, mis tuvastatakse tavaliselt esimese kuue elukuu jooksul. Lapse kasv kipub pärast imikueas järele jõudma.
• Kehalise arengu pärssimine on tingitud kasvuhormooni puudulikkusest ja / või toitumisraskustest.

"G" tähistab suguelundite alaarengut: 

• Vähearenenud suguelundid on meestel CHARGE sündroomi märk, kuid naistel mitte nii palju.
• 80–90 protsenti meestest mõjutab suguelundite alaareng, kuid ainult 15–25 protsenti sündroomiga naistest.

"E" tähistab kõrva kõrvalekaldeid:

• Kõrva kõrvalekalded mõjutavad 86 protsenti inimestest välise kõrva deformatsioone, mida saab visualiseerida.
• 60-90 protsenti inimestest kogevad probleeme ka sisekõrvas, näiteks ebanormaalsed poolringikujulised kanalid või närvide defektid, mis võivad põhjustada kurtust.

Lisaks eespool loetletud levinumatele sümptomitele võib CHARGE sündroomiga lapsel olla veel palju muid füüsilisi probleeme. See ei erine erinevalt VATERi sündroomist või nüüdsest levinumast terminist VACTERL sündroom, mis hõlmab täiendavaid sünnidefekte.

Diagnoos

CHARGE sündroomi diagnoos põhineb iga lapse kuvatud füüsiliste sümptomite ja omaduste klastril. Kolm kõige kõnekamat sümptomit on 3 C-d: Coloboma, Choanal atresia ja ebanormaalsed poolringikujulised kanalid kõrvades.

On ka teisi suuri sümptomeid, nagu kõrvade ebanormaalne välimus, mis on levinud CHARGE sündroomiga patsientidel, kuid teistes tingimustes vähem levinud. Mõned sümptomid, näiteks südamerike, võivad ilmneda ka teiste sündroomide või seisundite korral ning võivad seega olla diagnoosi kinnitamisel vähem abiks.

CHARGE sündroomi kahtlusega imikut peaks hindama sündroomiga tuttav meditsiinigeneetik. Geneetilisi teste saab teha, kuid see on kallis ja seda teevad ainult teatud laborid.

Ravi

CHARGE sündroomiga sündinud imikutel on palju meditsiinilisi ja füüsilisi probleeme, millest mõned, näiteks südamerike, võivad olla eluohtlikud. Sellise defekti raviks võib vaja minna mitut tüüpi meditsiinilisi ja / või kirurgilisi ravimeetodeid.

Füüsiline, tööalane ja logopeediline abi võib lapsel aidata kaasa tema arengupotentsiaali saavutamisele. Enamik CHARGE sündroomiga lapsi vajavad eriharidust kuulmis- ja nägemiskaotusest põhjustatud arengu- ja suhtlemisviivituste tõttu.

CHARGE sündroomiga inimeste elukvaliteet

Kuna ühe CHARGE sündroomiga inimese sümptomid võivad tohutult erineda, on raske rääkida sellest, milline on sündroomiga "tüüpilise" inimese elu. Ühes uuringus vaadeldi üle 50 haigusega inimest, kes olid vanuses 13–39 aastat. Üldiselt oli nende inimeste keskmine intellektuaalne tase 4. klassi akadeemilisel tasemel.

Kõige sagedasemad probleemid olid luu terviseprobleemid, uneapnoe, võrkkesta irdumine, ärevus ja agressiivsus. Kahjuks võivad sensoorsed probleemid häirida suhteid sõpradega väljaspool peret, kuid teraapia, olgu see siis kõne, füüsiline või ametialane, võib olla väga kasulik. Perele ja sõpradele on kasulik, eriti nende sensoorsete probleemide teadvustamine, kuna kuulmisprobleeme on sajandeid ekslikult peetud intellektipuudeks.