Ülevaade Mondini sündroomist

Posted on
Autor: William Ramirez
Loomise Kuupäev: 18 September 2021
Värskenduse Kuupäev: 1 Juuli 2024
Anonim
Ülevaade Mondini sündroomist - Ravim
Ülevaade Mondini sündroomist - Ravim

Sisu

Mondini sündroom, tuntud ka kui Mondini düsplaasia või Mondini väärareng, kirjeldab seisundit, kus süvik on puudulik, tavalise kahe ja poole pöörde asemel on ainult poolteist pööret. Seda seisundit kirjeldas esmakordselt 1791. aastal arst Carlo Mondini artiklis pealkirjaga "Kurtina sündinud poisi anatoomiline sektsioon". Tõlge artikli ladina algkeelest ilmus 1997. aastal.

Carlo Mondini algses artiklis oli tema nime kandev väärareng väga selgelt määratletud. Aastate jooksul on mõned arstid kasutanud seda terminit teiste kondiste kohleaarsete kõrvalekallete kirjeldamiseks. Mondini väärarengute üle arutlemisel on oluline, et oleks täpselt kirjeldatud sisekõrva ja muid sisekõrva struktuure, kuna nimi Mondini võib tekitada segadust.

Põhjused

See on kaasasündinud (esineb sündides) kuulmislanguse põhjus. Mondini väärareng tekib siis, kui seitsmendal rasedusnädalal on sisekõrva arengus häireid. See võib mõjutada ühte või mõlemat kõrva ja võib olla isoleeritud või ilmneda teiste kõrvade väärarengute või sündroomide korral.


Sündroomid, mis on teadaolevalt seotud Mondini väärarengutega, hõlmavad Pendredi sündroomi, DiGeorge'i sündroomi, Klippeli Feili sündroomi, Fountaini sündroomi, Wildervancki sündroomi, CHARGE'i sündroomi ja teatud kromosoomide trisoomiaid. On juhtumeid, kus Mondini väärarenguid on seostatud nii autosomaalse domineeriva ja autosomaalse retsessiivse pärilikkuse mustritega kui ka üksikjuhtumina.

Diagnoos

Mondini väärarengute diagnoosimiseks kasutatakse radiograafilisi uuringuid, näiteks ajaliste luude kõrglahutusega CT-skaneeringuid.

Kuulmislangus ja ravi

Mondini väärarengutega seotud kuulmislangus võib olla erinev, ehkki see on tavaliselt sügav. Kuuldeaparaate soovitatakse kasutada siis, kui jääkkuulamisest on kasu. Juhtudel, kui kuuldeaparaadid pole efektiivsed, on kohleaarne implantatsioon edukalt tehtud.

Muud kaalutlused

Mondini väärarengutega inimestel võib olla suurem meningiidi oht. Väärareng võib luua hõlpsama sisenemispunkti aju ja seljaaju ümbritsevasse vedelikku. Juhtudel, kui meningiiti on korduvalt (või korduvalt) esinenud, võib osutuda selle sisenemispunkti sulgemise operatsiooniks.


Mondini väärareng võib mõjutada ka sisekõrva tasakaalu süsteemi. Mondini väärarengutega lastel võib nende motoorses arengus esineda arengupeetusi, kuna nende tasakaalussüsteemist on aju vähenenud. Muudel juhtudel võivad tasakaaluprobleemid ilmneda alles täiskasvanueas.

Teine keerukas probleem Mondini deformatsiooniga on suurenenud peri-lümfisüsteemi fistuli oht, mis seisneb sisekõrva vedeliku lekkimises läbi simpaka ovaalsete või ümmarguste akende. Selle tagajärjel võib kahjustatud kõrvas kuulmislangus edasi areneda ja see võib põhjustada tugevat peapööritust. Ainus viis selle seisundi diagnoosimiseks on trummikile kirurgiline tõstmine ja nende piirkondade lekke jälgimine.