Sisu
Kassisilma sündroom (CES, tuntud ka kui Schmid – Fraccaro sündroom) on kromosoomide kõrvalekalletest põhjustatud seisund, mis on nimetatud selle põhjustatud kassilaadse silma kuju järgi. CES on 22. kromosoomi geneetilise defekti tulemus, mis põhjustab täiendava kromosoomifragmendi.Kassi silma sündroomi esinemissagedus
Kassisilma sündroom mõjutab nii mehi kui ka naisi ning seda esineb hinnanguliselt ühel inimesel 50 000-st kuni 150 000-st inimesest. Kui teil on CES, on teil tõenäoliselt teie peres ainus haigusseisund, kuna see on kromosoomianomaalia geenile vastu.
Sümptomid
Kui teil või teie lapsel on CES, võivad teil esineda mitmesuguseid sümptomeid. Ligikaudu 80 kuni 99% kassilmsündroomiga inimestest on järgmised kolm ühist sümptomit:
- Väliskõrvade väikesed nahakasvud (sildid)
- Väliskõrvade naha (süvendite) depressioonid
- Päraku puudumine või obstruktsioon (päraku atresia)
Muud, sagedamini esinevad Schmidi – Fraccaro sündroomi sümptomid hõlmavad järgmist:
- Koe puudumine ühe või mõlema silma värvilisest osast (iirise koloboom)
- Kaasasündinud südamerikked
- Ribi kõrvalekalded
- Ülemise ja alumise silmalau vahel allapoole kaldu avad
- Kuseteede või neerude defektid
- Lühike kasv
- Suulaelõhed
- Laiad silmad
- Intellektuaalne puue
On ka teisi vähem levinud sünnidefekte, mida on märgitud ka selle seisundi osana.
Põhjused
Riikliku haruldaste häirete organisatsiooni (NORD) andmetel ei ole kassisilma sündroomi täpne põhjus täielikult teada. Mõnel juhul näib kromosomaalne kõrvalekalle tekkivat juhuslikult vanema reproduktiivrakkude jagunemise vea tõttu. Nendel juhtudel on teie vanemal normaalsed kromosoomid. Muudel juhtudel näib see tulenevat teie vanemate tasakaalustatud ümberpaigutamisest.
Translokatsioonid tekivad siis, kui teatud kromosoomide osad lagunevad ja paigutatakse ümber, mille tulemuseks on geneetilise materjali nihkumine ja muutunud kromosoomide komplekt. Kui kromosoomide ümberkorraldamine on tasakaalustatud - see tähendab, et see koosneb geneetilise materjali ühtlasest vahetamisest ilma täiendava või puuduva geneetilise teabeta - on see tavaliselt kandjale kahjutu.
See on väga haruldane, kuid tasakaalustatud translokatsiooni kandjatel võib olla väike oht kromosomaalsete kõrvalekallete edasiandmiseks oma lastele.
Muudel harvadel juhtudel võib mõjutatud lapse vanemal olla markerkromosoom mõnes keharakus ja mõnel juhul avalduda häire teatud, võib-olla kerged tunnused. Tõendid näitavad, et see kromosomaalne anomaalia võib mõnes perekonnas levida mitme põlvkonna vältel; kuid nagu eespool märgitud, võib seonduvate tunnuste avaldumine olla erinev. Selle tulemusena võib tuvastada ainult neid, kellel on mitu või rasked tunnused.
Mõjutatud lapse vanematele võib soovitada kromosoomianalüüsi ja geneetilist nõustamist, et aidata kinnitada või välistada teatud 22. kromosoomiga seotud kõrvalekaldeid ja hinnata kordumise riski.
Diagnoosimine ja ravi
Kui teil on kassisilma sündroom, tähendab see, et olete sellega sündinud. Tavaliselt diagnoosib arst teie või teie lapse teie sümptomite põhjal. Geneetiline testimine, näiteks karüotüüp, võib kinnitada spetsiifilise geneetilise defekti olemasolu kromosoomis 22 kolmekordistades või neljakordistades kromosoomi osi, mis on seotud CES-iga.
Kuidas CES-i ravitakse, põhineb teie või teie lapse sümptomitel. Mõni laps võib vajada operatsiooni päraku või südame sünnidefektide parandamiseks. Enamikul kassisilma sündroomiga inimestel on keskmine eluiga, välja arvatud juhul, kui neil on eluohtlikke füüsilisi probleeme, näiteks raske südamerike.