Sisu
- Mis on Brugada sündroom?
- Mis põhjustab Brugada sündroomi?
- Millised on Brugada sündroomi riskifaktorid?
- Millised on Brugada sündroomi sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse Brugada sündroom?
- Kuidas Brugada sündroomi ravitakse?
- Millised on Brugada sündroomi tüsistused?
- Kas Brugada sündroomi saab ära hoida?
- Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?
- Brugada sündroomi põhipunktid
Mis on Brugada sündroom?
Brugada sündroom on geneetiline häire, mis võib põhjustada ohtlikku ebaregulaarset südamelööki, eriti une ajal või puhkeseisundis.
Pärast diagnoosimist on elustiilis ja meditsiinilises juhtimises olulisi muudatusi, mis võivad tõsiste rütmihäirete riski oluliselt vähendada. Harva võivad implanteeritavad defibrillaatorid vähendada äkksurma riski. Molekulaarsel tasandil põhjustavad SCN5A geeni mutatsioonid (mis tekitavad südamelihasrakkudes naatriumikanaleid) selle seisundi geneetilise vormi. Selle mutatsiooni tekkimisel võib see põhjustada ventrikulaarset arütmiat. See on teatud tüüpi ebaregulaarne südamelöök. Kui see juhtub, löövad teie südame alumised kambrid (vatsakesed) ebaregulaarselt ja takistavad vere korralikku ringlust teie kehas.
See võib olla ohtlik ja põhjustada minestamist või isegi surma, eriti une või puhkuse ajal. Seda haigust on tuntud kui äkilise, seletamatu öise surma sündroomi, sest selle all kannatavad inimesed võivad sageli unes surra.
Brugada sündroom on haruldane. See mõjutab umbes viit igast 10 000 inimesest kogu maailmas. Sümptomid ilmnevad tavaliselt täiskasvanueas, kuigi häire võib areneda igas vanuses.
Mis põhjustab Brugada sündroomi?
Brugada sündroomi geneetiline vorm on põhjustatud SCN5A geeni mutatsioonidest. See on autosoomne dominantne geneetiline häire, mis tähendab, et selle saab pärida vaid ühelt vanemalt. Kuid mõnedel inimestel tekib geeni uus mutatsioon ja nad ei päri seda vanemalt. See geneetiline defekt võib põhjustada ebanormaalseid südamerütme. Enamik Brugada sündroomiga patsiente jäävad elu jooksul asümptomaatiliseks. Mõned ravimid, näiteks antidepressandid, antipsühhootikumid, keelatud ravimid, palavikku ja elektrolüütide probleeme põhjustavad seisundid võivad paljastada sündroomi ja põhjustada ohtlikke arütmiaid.
Mõnikord võib inimestel esineda elektrokardiogrammil põhinevat Brugada sündroomi, kuid neil pole seda haigust ennast. Seda nimetatakse omandatud Brugada mustriks ja see ei kujuta ohtu, kui haigus on ajutine ega põhjusta sümptomeid ega ohtlikke südamerütme.
Millised on Brugada sündroomi riskifaktorid?
Igaühel võib olla Brugada sündroom, kuid kõige suurem risk on Aasia päritolu inimestel, eriti Jaapani ja Kagu-Aasia päritolul. Seda esineb meestel 8–10 korda sagedamini kui naistel. Teadlaste arvates võib meessuguhormoon testosteroon soodustada sugudevahelist erinevust.
Millised on Brugada sündroomi sümptomid?
Brugada sündroomiga kaasnevad sümptomid võivad olla järgmised:
- Südamepekslemine
- Minestamine
- Krambid
- Äkksurm
Kuidas diagnoositakse Brugada sündroom?
Teie arst võib kahtlustada Brugada sündroomi, kui teil on mõni ülaltoodud sümptomitest või kui teil on haigus perekonnas anamneesis või seletamatu äkksurm perekonnas. Elektrokardiogramm (EKG) võimaldab sageli haigust tuvastada. Mõnikord on EKG-l Brugada mustri demonstreerimiseks vajalik ravimi infusioon.
Brugada sündroomiga inimese esimese astme sugulased tuleks läbi vaadata. See võib hõlmata haiguslugu, füüsilist eksamit ja EKG-d.
Kuidas Brugada sündroomi ravitakse?
Praegu ei saa Brugada sündroomi ravida. Siiski on haiguse tõhusaks ohjamiseks võimalusi, sealhulgas elustiili muutmine ja teatud ravimite vältimine. Mõnel patsiendil aitab implanteeritud kardioverteri defibrillaator ära hoida Brugada sündroomiga seotud äkksurma. Kui see seade tuvastab arütmia alguse, saadab see teie südamele ühe või mitu lühikest šokki, et see uuesti oma tavapärasesse rütmi viia. Ravimid võivad aidata ka arütmiaid vältida. Arutage kõiki võimalusi kvalifitseeritud tervishoiuteenuse osutajaga.
Millised on Brugada sündroomi tüsistused?
Brugada sündroomi kõige tõsisem komplikatsioon on äkksurm. See juhtub sageli inimese magamise ajal.
Kas Brugada sündroomi saab ära hoida?
Paljud Brugada sündroomi juhtumid on seotud geneetilise mutatsiooniga. Seisundi kindlakstegemine on selle võimalike komplikatsioonide ennetamiseks võti. Kui teil on Brugada sündroom, peaksite geneetilise nõustajaga arutama riskide mõju oma sugulastele ja lastele.
Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?
Kui teil on mõni ventrikulaarse arütmia sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole. Kui arvate, et teil võib perekonna ajaloo või muude põhjuste tõttu olla Brugada sündroomi oht, pöörduge testimiseks tervishoiuteenuse osutaja poole.
Brugada sündroomi põhipunktid
- Brugada sündroom on häire, mis võib põhjustada ebaregulaarset südamelööki. Enamasti jääb see asümptomaatiliseks
- Sündroom võib olla nii pärilik kui ka omandatud
- Geneetiline testimine võib otsida teie SCN5A geeni mutatsiooni, mis võib aidata teie riski kindlaks määrata ja on oluline pere skriinimiseks
- Kui diagnoositakse Brugada sündroom, saab enamik patsiente oma seisundit hallata ainult elustiili muutmisega. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks implanteeritud kardioverteri defibrillaator, mis võib vähendada äkksurma riski
- Kui teil on mõni ventrikulaarse arütmia sümptomitest (südamepekslemine, ebatavaline pearinglus või peapööritus, loitsude edastamine), pöörduge viivitamatult arsti poole
Järgmised sammud
Näpunäited, mis aitavad teil oma tervishoiuteenuse pakkuja külastamisest maksimumi võtta:
- Teadke oma külastuse põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.
- Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastust saada.
- Võtke keegi kaasa, et aidata teil küsimusi esitada ja meeles pidada, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.
- Külastuse ajal kirjutage üles kõigi uute diagnooside ja uute ravimite, ravimeetodite või testide nimed. Pange kirja ka kõik uued juhised, mida teie teenusepakkuja teile annab.
- Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see sind aitab. Samuti tea, mis on kõrvaltoimed.
- Küsige, kas teie seisundit saab ravida muul viisil.
- Tea, miks soovitatakse testi või protseduuri ja mida tulemused võivad tähendada.
- Tea, mida oodata, kui te ravimit ei võta või teile tehakse test või protseduur.
- Kui teil on järelkontrolli aeg, kirjutage selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
- Tea, kuidas saate oma teenusepakkujaga ühendust võtta, kui teil on küsimusi.