Sisu
Kusepõie ekstroofia (BE) on haruldane sünnidefekt, mille korral loote põis areneb väljaspool keha. BE tuvastatakse raseduse ajal ultraheli abil sageli ja seda ravitakse mõne kuu jooksul pärast lapse sündi operatsiooniga. Operatsioon aitab paljudel lastel saavutada põie kontrolli ja parandab kõik täiendavad deformatsioonid.Kusepõie ekstroofia on meestel tavalisem kui naistel. Uuringud Ameerika meditsiinigeneetika ajakiri leiab, et BE kogu levimus on 2,07 iga 100 000 lapse kohta.
BE põhjustab põie ja ureetra (uriini väljutav toru) moodustumist väljaspool keha. Samuti võib põis olla pigem tasane kui ümmargune ning katmata põis ja ureetra ei suuda uriini säilitada. Pealegi ei pruugi kõhu alaosa nahk, lihased ja puusaliigesed olla õigesti ühendatud ja suguelunditel võib esineda deformatsioone.
Sümptomid
Arstid tuvastavad BE sageli raseduse tavapärase ultraheli ajal. Muudel juhtudel ilmneb defekt alles pärast lapse sündi. BE peamine sümptom on uriini lekkimine avatud kusepõiest. BE-ga lapsel on põie kontrolli all hoidmise probleemid ja ta võitleb kõhu- ja seedetrakti lihaste kontrollimisega.
Muud sümptomid varieeruvad igal lapsel, kuid võivad hõlmata järgmist:
- Ureetra ei moodustu täielikult: Haruldane kaasasündinud seisund, mida nimetatakse epispadiateks, võib mõjutada suguelundeid. Selle haigusega poistel võib kusiti olla avatud peenise peal, mitte ots. Tüdrukutel on ava asetatud kõrgemale, kui see tavaliselt oleks.
- Normaalsest laiemad häbemeluud: Häbemeluud liituvad tavaliselt põie, ureetra ja kõhulihaste kaitsmiseks. BE-ga lastel ei ole need luud ühendatud, jättes puusad väljapoole.
- Suguelundite ebanormaalne areng: BE-ga poistel võib olla lühem ja kõveram peenis, samas kui munandid pole seal, kus nad tavaliselt on. Mõnedel selle haigusega poistel võivad olla herniad. Herniad on kubemes nähtavad punnid, mis võivad põhjustada valu ja ebamugavusi, eriti köhimise ja tõstmise korral. Tüdrukutel võivad klitoris ja häbememokad olla eraldatud ning tupp ja ureetra lühemad. Emakas, munajuhad ja munasarjad üldiselt ei mõjuta.
- Kõhunupu nihe või nabaväädi: Nabaväänaosad tavaliselt valu ei põhjusta, kuid need ilmnevad kõhunupu lähedal kühmuna. Need esinevad tavaliselt sündides ja neid saab näha, kui laps pingutab soolestiku liikumise pärast või köhib.
- Vesikoureteraalne refluks või VUR: VUR põhjustab uriini liikumist tagasi neerudesse. See seisund võib tekkida pärast operatsiooni põie parandamiseks ja sulgemiseks.
Põhjused
BE ilmneb tavaliselt loote arengu alguses umbes 4-5 nädalat pärast viljastumist, kuid teadlased ei tea täpselt, miks see juhtub.
On oletatud, et geneetika võib selles rolli mängida. Mõned teadlased usuvad, et lapsel, kelle vanemal on BE, oleks suurem risk haigusseisundi tekkeks. Lisaks suurendab selle seisundiga õe-venna olemasolu riski, kuigi risk on suhteliselt väike. Kahjuks on geneetiliste ja perekonna ajaloo riskitegurite teooriad enamasti spekulatiivsed või nende toetamiseks on piiratud uuringud ja tõendid.
Meditsiiniajakirjas kajastatud uuringud Laste uroloogia soovitab ema vanus, rass (BE on valgetel tavalisem kui teistel rassidel) ja sünnijärjekord (enamik BE juhtumeid näib esmasündinutel) olevat BE riskitegurid. Kuid see aruanne ei andnud tõendeid selle kohta, pärilikud mutatsioonid, mis võiksid mängida rolli seisundi arengus.
Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmineDiagnoos
BE diagnoos pannakse sageli enne lapse sündi ultraheli või MRI abil. Selle seisundi tunnused, mida võib näha ultrahelis või MRI-s, on järgmised:
- Kusepõis, mis ei täida ega tühjene õigesti ega täielikult
- Nabaväädi, mis on loote kõhul tavalisest madalam
- Eraldatud häbemeluud: häbemeluud on osa puusaluudest, mis moodustavad vaagna.
- Väiksemad suguelundid kui tavaliselt
Mõnel juhul diagnoositakse seda seisundit alles beebi sündides ja diagnoosimiseks kasutatakse konkreetseid omadusi, sealhulgas avatud põit ja suguelundite, vaagna ja kõhu füüsilisi kõrvalekaldeid.
Ravi
Operatsioon on põie eksstrofia peamine ravimeetod. Mõned lapsed vajavad palju operatsioone, mida tehakse mitme aasta jooksul, kui nad kasvavad ja arenevad. Enamikul lastel on lõpuks täielikult toimiv põis ja normaalse välimusega suguelundid.
Selle operatsiooni esimene operatsioon toimub siis, kui vastsündinu on vaid paar päeva vana. See esmane operatsioon on rekonstruktiivne, mis asetab põie tagasi keha sisse nii, et see toimib õigesti ja näib normaalne. Täiendavaid operatsioone võib läbi viia siis, kui laps on vanem ja tal on põitõrje, mis on tavaliselt umbes 4–5 aastat. See võib hõlmata operatsiooni genitaalide rekonstrueerimiseks ja vaagna luude parandamiseks vastavalt vajadusele.
Prognoos
Kui seda ei ravita, ei saa BE-ga lapsed uriini kinni hoida ja neil on suurem risk põievähi tekkeks. Lisaks võib ravi puudumine või ravi hilinemine põhjustada seksuaalhäireid. Kirurgiline ravi vähendab selliste komplikatsioonide tekkimise võimalust.
Laps, kellel on BE kirurgiliselt parandatud, vajab eluaegset hooldust, sealhulgas regulaarset jälgimist ja ultraheli, et tagada nende neerude ja põie tervislik seisund ja toimimine. Võimalik, et tuleb lahendada ka tekkivad emotsionaalsed probleemid.
Enamasti tähendab edukas ravi, et BE-ga lapsed võivad põie tervisliku funktsioneerimisega üles kasvada. Pealegi peaks täiskasvanute seksuaalfunktsioon olema normaalne ja varasemad BE probleemid ei mõjuta laste saamise võimet. BE parandamiseks operatsiooniga emal on suurenenud risk, kuna tema emakakaela kude võib olla ebastabiilne, kuid raseduse ajal jälgimine ja planeeritud C-sektsioon võivad tüsistusi vähendada.
Sõna Verywellist
Kuna põie ekstroofia põhjused pole teada, pole seda seisundit kuidagi võimalik ära hoida. Kusepõie ekstroofiaga sündinud laste pikaajaline prognoos on aga hea.
Enamikul BE-st kirurgiliselt ravitud lastest on normaalne ja tervislik põie- ja seksuaalfunktsioon. Pealegi ei ole enamikul elustiili piiranguid ja see seisund ei mõjuta oodatavat eluiga.