Sisu
Batteni tõbi on äärmiselt haruldane ja surmaga lõppev haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. Enamikul lastel hakkavad sümptomid ilmnema vanuses viis kuni kümme aastat, kui varem tervel lapsel võivad ilmneda krambid või nägemishäired. Paljudel juhtudel on varajased nähud väga peened, nagu kohmakus, õpiraskused ja nägemise halvenemine. Enamik Batteni tõvega inimesi sureb teismeeas või kahekümnendate aastate alguses.Batteni tõbi on kõige levinum neuronaalsetest keroidsetest lipofuskoosidest (NCL). Algselt peeti Batteni tõbe alaealiseks NCL-iks, kuid viimastel aastatel on lastearstid Batteni tõbe kirjeldanud enamiku NCL-i esinemissageduste kirjeldamiseks.
Batteni tõbi on äärmiselt haruldane. Hinnanguliselt mõjutab see Ameerika Ühendriikides ühte 50 000 sünnist. Kui juhtumeid esineb kogu maailmas, on Batteni tõbi levinum Põhja-Euroopa osades, näiteks Rootsis või Soomes.
Batteni tõbi on autosoomne retsessiivne häire, see tähendab, et see esineb lapsel ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad haiguse geene. Kui lapsel on ainult üks vanem, kellel on geen, loetakse seda last kandjaks ja ta võib geeni edasi anda oma lapsele, põhjustades Batteni tõbe, kui geeni kannab ka tema partner.
Sümptomid
Häire progresseerumisel toimub lihaste kontrolli kadumine, rasked ajukuded, ajukudede atroofia, progresseeruv nägemise kaotus ja varane dementsus.
Diagnoos
Kuna Batteni tõve kõige varasemad tunnused hõlmavad tavaliselt nägemist, kahtlustatakse Batteni tõbe sageli esmase silmaeksami käigus. Ainuüksi silmauuringu abil ei saa seda aga diagnoosida.
Batteni haigus diagnoositakse lapse kogetud sümptomite põhjal. Vanemad või lapse lastearst võivad märgata, et lapsel on hakanud tekkima nägemisprobleeme või krampe. Võib teha spetsiaalseid silmade elektrofüsioloogilisi uuringuid, näiteks visuaalset reaktsiooni või elektroretinogrammi (ERG).
Lisaks võib teha diagnostilisi teste, näiteks elektroentsefalogrammi (krambihoogude otsimiseks EEG) ja magnetresonantstomograafiat (MRI, ajus toimuvate muutuste otsimiseks). Naha või koeproovi (nn biopsia) võib uurida mikroskoobi all, et otsida lipofusksiinide kogunemist.
Ravi
Batteni tõve ravimiseks või progresseerumise aeglustamiseks pole veel konkreetset ravi saadaval, kuid sümptomite ohjamiseks ja lapse mugavamaks muutmiseks on olemas ravimeetodid. Krampe saab kontrollida krambivastaste ravimite abil ja muid meditsiinilisi probleeme saab ravida vastavalt vajadusele.
Füüsiline ja tööteraapia võivad aidata patsiendil võimalikult kaua enne lihaste atroofiat füüsilist funktsioneerimist hoida. Mõned uuringud on näidanud varajasi andmeid, et C- ja E-vitamiini annused võivad aidata haigust aeglustada, ehkki ükski ravi pole suutnud selle surmaga lõppemist takistada. Hiljuti kinnitas FDA heakskiidetud ravimit alfa tserliponaas (Brineura), mida pakutakse teatud tüüpi Batteni haigusele. Brineura suudab mõnel lapsel aeglustada kõndimisvõime kaotust. Üsna hiljuti arvatakse, et ravim antisense oligonukleotiid (milasen) on esimene geneetilise haiguse kohandatud ravi.
Tugirühmad, nagu Batteni haiguste tugi- ja uurimisühing, pakuvad tuge ja teavet ravi ja uuringute kohta. Kohtumine teiste peredega, kes on sama asja läbi teinud või läbivad samu etappe, võib olla suureks toeks Batteni tõvega toimetulemisel. Meditsiinilised uuringud jätkavad häire uurimist, et tulevikus loodetavasti tuvastada tõhus ravi.