Munasarjakasvajate ja nahavähi risk suureneb basaalrakulise nevus-sündroomi (nimetatakse ka Gorlini sündroomiks või nevoidse basaalrakulise kartsinoomiks), haruldase autosoomse domineeriva vähi geneetilise sündroomi korral. Basaalrakkude nevus-sündroomiga seotud omadused võivad hõlmata järgmist:
Enam kui 2 basaalrakulise kartsinoomi (naha väliskihi vähk) areng enne 20. eluaastat
Tsüstid lõualuus
Iseloomulik näo välimus
Falksi lupjumine (röntgenkiirgusel nähtav kolju välimuse variatsioon)
Süvendid peopesades ja jalataldades
Makrotsefaalia (suurenenud pea suurus)
Ribi- või selgroolülide kõrvalekalded
Suurenenud medulloblastoomi (pahaloomuline ajukasvaja) risk lapsepõlves
Suurenenud südame- või munasarjafibromade (healoomulised või vähivähkideta kasvajad) risk
Basaalrakkude nevus-sündroomi põhjustavad muutused kasvaja supressori geenis, mida nimetatakse PTCH1-ks. See geen asub 9. kromosoomis. Selle geeni mutatsioonid võivad suurendada mõne vähi riski.
Kliiniliselt on saadaval PTCH1 molekulaarne geneetiline testimine.
Kasvaja supresseerivad geenid kontrollivad tavaliselt rakkude kasvu ja rakusurma. Igal inimesel sünnib iga kasvaja supressori geeni kaks koopiat, üks on päritud tema emalt ja teine isalt. Enne inimesel vähi tekkimist tuleb kasvaja supressori geeni mõlemat koopiat muuta või muteerida. Basaalrakkude nevus-sündroomi korral on esimene mutatsioon päritud kas emalt või isalt. See juhtub 70% kuni 80% juhtudest. 20–30% juhtudest ei ole esimene mutatsioon pärilik. See tekib esimest korda (de novo) mõjutatud isikul. Kas de novo või pärilik, on see esimene mutatsioon eostamisest alates kõigis keharakkudes. Seda nimetatakse iduliini mutatsiooniks.
Kas iduliini mutatsiooniga isikul vähk areneb ja kus vähk (ed) areneb, sõltub sellest, kus (millist rakutüüpi) teine mutatsioon juhtub. Näiteks kui teine mutatsioon on nahas, siis võib tekkida nahavähk. Kui see on munasarjas, siis võib areneda munasarjavähk. Kasvaja arenguprotsess vajab mutatsioone mitmetes kasvu kontrollgeenides. Mõlema PTCH1 eksemplari kaotamine on protsessi esimene samm. Mis neid täiendavaid mutatsioone põhjustab, pole teada. Võimalikud põhjused hõlmavad keemilist, füüsikalist või bioloogilist keskkonnamõju (näiteks päikesevalgust) või juhuvigu, kui rakud end kopeerivad.
Mõnedel inimestel, kes on pärinud iduliini kasvaja supressori geenimutatsiooni, ei pruugi kunagi vähki areneda. Seda seetõttu, et nad ei saa kunagi teist mutatsiooni, mis on vajalik geeni funktsiooni väljalülitamiseks ja tuumori moodustumise protsessi alustamiseks. See võib muuta vähi perekonna põlvkondade vahele jätmiseks. Kuid tegelikult on mutatsioon olemas. PTCH1 mutatsiooniga inimestel, olenemata sellest, kas neil on vähk, on 50/50 võimalus mutatsioon edasi anda igale oma lapsele.
Samuti on oluline meeles pidada, et basaalrakkude nevus-sündroomi eest vastutav geen ei asu sugukromosoomides. Seetõttu võivad mutatsioonid olla päritavad pere või isa poolelt.
Kui teil on perekonnas esinenud vähkkasvajaid, arutage seda oma tervishoiuteenuse osutajaga ja küsige, kas teid tuleks uurida perekondliku vähi sündroomi suhtes ja kontrollida teatud kasvajate arengut.