Sisu
- Rinnavähi geenid
- Kes peaks kaaluma geneetilist testimist
- Laboratoorsed testid kodus
- Rinnavähi geenide testimise komplektid
- Kodutesti sooritamine
- Kui tulemused on positiivsed
- Kui tulemused on negatiivsed
- Rinnavähi sõeluuringud
Riikliku vähivõrgustiku andmetel on rinnavähk naiste seas vähktõve peamiste põhjuste hulgas. Riikliku vähiinstituudi hinnangute kohaselt diagnoositakse 2019. aastal rinnavähk enam kui 268 000 naisel. Vaatamata varasele rinnavähi diagnoosimise ja ravi edusammudele sureb 2019. aastal eeldatavasti üle 41 760 naise.
Rinnavähi geenid
Rinnavähi geenid on geneetilised mutatsioonid (defektid), mis suurendavad rinnavähki haigestumise riski. Mõned rinnavähiga seoses tuvastatud geneetilised mutatsioonid hõlmavad BRCA1, BRCA2 ja mitte BRCA mutatsioone, sealhulgas PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 ja NBN.
Mutatsioonidele antud nimed põhinevad sageli nende asukohal kromosoomis, teadlasel või laboril, kus need avastati, või geeni normaalse funktsiooni kirjeldusel.
Rinnavähi geenid võivad mitmete mehhanismide kaudu suurendada rinnavähi riski. Kehas on palju normaalseid geene, mis kaitsevad vähi eest. Nende geenide defektid ja muutused vähendavad keha loomulikku võimet haigusega võidelda.
Näiteks nimetatakse PTENi selle nimega, kuna see kirjeldab fosfataasi ja TENsini homolooggeeni mutatsiooni, mis normaalsetes tingimustes aitab vältida kasvaja kasvu. Kui see geen on ebanormaalne, võib see lubada kasvajatel kasvada ja selle geeni defekt on üks rinnavähiga seotud geneetilisi kõrvalekaldeid.
Mõnikord suurendab rinnavähi või munasarjavähi tekkimise riski rohkem kui ühe rinnavähi mutatsioon.
Kes peaks kaaluma geneetilist testimist
Tavaliselt tehakse rinnavähi geneetiline testimine naistel, kellel on tugev haigus perekonnas. On tõendeid selle kohta, et rinnavähiga sugulaste olemasolu suurendab tõenäosust, et perekonnas töötab üks või mitu rinnavähi geeni.
Riikliku vähivõrgustiku (NCCN) suuniste kohaselt soovitatakse geenitestide tegemist naistele, kes vastavad teatud kriteeriumidele:
- Kellel on rinnavähk enne 50. eluaastat
- Munasarjavähk igas vanuses
- Vere sugulane, kellel on teadaolev rinnavähi mutatsioon (nt BRCA) või vere sugulane, kellel on olnud kaks või enam esmast rinnavähki
- Rinnavähiga perekonna samal küljel on rohkem kui üks veresugulane, kellel on diagnoositud vähemalt üks enne 50-aastast või rinnavähiga meespereliige
Lisaks neile on veel mitmeid kriteeriume, mida NCCN peab riskiteguriteks, mis õigustavad geneetilist hindamist. Suunised hõlmavad peamiselt perekonna ajalugu ja rinna- või munasarjavähi isiklikku ajalugu ning mõnikord ka teiste vähivormide isiklikku ajalugu.
Teie geneetiline vähktõve plaanLaboratoorsed testid kodus
Rinnavähi geneetiliste põhjuste diagnostilist testimist on traditsiooniliselt tehtud meditsiinilises keskkonnas, arsti tellitud ja tõlgendatud geenitest. Üldiselt korraldatakse koos sellega ka geneetiline nõustamine ja ravi planeerimine.
Selle eeliste hulgas käsitletakse tõenäoliselt teie proovi usaldusväärselt ja teie arst jälgib tulemusi, mis võib aidata teil järeldusi mõtestada.
Teie tervisekindlustus võib maksta või mitte maksta rinnavähi kliinilise geneetilise testimise eest, kuid on tõenäolisem, et kulud kaetakse, kui vastate ülaltoodud soovitatud kriteeriumidele. Kindlustus ei hõlma tõenäoliselt kodus geenitesti.
Haiguse tõsiduse tõttu otsustavad mõned naised siiski geenitesti teha, isegi kui nende tervisekindlustus ei kata kulusid. Nad võivad seda teha kliinilises keskkonnas või otsustada kasutada kodus testimiskomplekte.
Kodused testid on hõlpsasti ligipääsetavad (paljusid saab tellida veebist või isegi apteegist osta) ja mõnel on taskukohasem hinnasilt kui testi, mille saaksite läbi oma arsti. Kuid tuleb meeles pidada ka muid olulisi kaalutlusi.
Täpsus
Teie arsti kasutatav labor on kohustatud järgima föderaalseid eeskirju ja võimalikke täiendavaid osariigi nõudeid, mis käsitlevad testi tegemist, laboritöötajate kvalifikatsiooni ja kvaliteedikontrolli protseduure. USA riikliku meditsiiniraamatukogu andmetel aitavad need standardid (Clinical Laboratory Improvement Amendments ehk CLIA) tagada geneetiliste testide analüütilise kehtivuse - see tähendab, kui hästi test ennustab, kas geen või geneetiline muutus on olemas.
Kuid mitte kõik rinnavähi või mõne muu haiguse tarbijale suunatud otsesed geneetilised testid pole CLIA-sertifikaadiga, seega ei saa olla kindel, et tulemused on täpsed. Lisaks võib negatiivne testi tulemus tähendada, et teil pole ühtegi konkreetset geeni (d), mida kodus test vaataks, kuid see ei tähenda, et teil poleks teist geeni, mis teie riski mõjutaks.
USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) hoiatab, et koduseid katseid ei tohiks pidada asendajaks, kui arst neid hindab.
Tulemuste saamine
Kodutesti sooritades olete paljuski omaette. Ainult teie saate tulemused kätte ja ainult teie otsustate, mida nendega teha (või mitte). Mõnel juhul võivad positiivsed tulemused põhjustada emotsionaalset stressi, mida arst saaks muidu kontrollida või hallata. Samuti on tavaline, et inimesed tõlgendavad tulemusi ja nende olulisust valesti, maalides oma rinnavähi riskist ebatäpse pildi.
Tegelikult on eksperdid väljendanud muret, et isemajandatav rinnavähi geneetiline test võib anda naistele ja nende lähedastele valeturvalisuse, kui test ei näita defektset geeni.
Mõni kodune testikomplekt sisaldab telefoninumbrit, millele saate pöörduda geneetilise nõustamise saamiseks. Kuigi see on pluss, ei tohiks te eeldada, et saate raviotsuste osas sama abi kui arstile pöördudes. Teile võidakse anda täpset teavet näiteks spetsiifilise geenimutatsiooniga inimeste protsendi kohta, kellel on näiteks rinnavähk, kuid seda teavet ei anta kontekstis sinu täielik perekonna- ja haiguslugu, mis on eelis, mida teie arst võib pakkuda.
Nii suure terviseprobleemi osas oleks enamik naisi selle haigusega kogenud meditsiinimeeskonna professionaalsest juhendamisest kasu.
Rinnavähi geenide testimise komplektid
USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) kiitis heaks esimese (ja praegu ainsa) FDA poolt heaks kiidetud rinnavähi geenitesti - personaalse genoomiteenistuse geneetilise terviseriski (GHR) aruanne BRCA1 / BRCA2 (valitud variandid) kohta. ). Testikomplekti tarnib ettevõte 23andMe, mis on populaarne selliste aruannete koostamisel, mis määratlevad isiku esivanemad ja päritoluriigid.
Kodutest võimaldab tuvastada kolme erinevat BRCA1 ja BRCA2 geneetilist mutatsiooni, mis kipuvad olema seotud rinnavähiga aškenazide juudi päritolu naiste seas. Aruannete kohaselt võib Ashkenazi naistel, kellel on nende geneetiliste kõrvalekallete suhtes positiivne tulemus, olla 50–75% tõenäosus rinnavähi tekkeks, mis on oluliselt suurem kui risk naistel, kellel mutatsioone pole. Neid mutatsioone esineb harva teistes etnilistes populatsioonides.
Selle konkreetse geneetilise testi tegi algselt kättesaadavaks 23andMe 2010. aastal ja see lõpetati reguleerivate asutuste tungival nõudel, kuni edasine testimine kinnitas tulemuste täpsust. Pärast seda, kui edasised testid olid normatiivsete standardite kohaselt heaks kiidetud, sai test uuesti kättesaadavaks.
Kodused geenitestid on saadaval teiste ettevõtete kaudu ja lisaks rinnavähile saate teha geenitestid ka teiste haiguste suhtes. Ehkki muud testikomplektid võivad anda väärtuslikku teavet, on tarbijal raske seda täpselt teada. Kuna testkomplektid, mis ei ole föderaalselt heaks kiidetud, pole FDA ranget heakskiitmisprotsessi läbinud, on ebaselge, kas need töötavad. Ja kuna FDA neid ei reguleeri, ei pruugi teil olla juurdepääsu nende andmetele ja jälgimiskirjadele.
Osaline pilt teie riskist
23andMe test tuvastab enam kui 1000 teadaolevast BRCA mutatsioonist ainult kolm. On veel mitmeid teadaolevaid rinnavähi geene ning haigusega on seotud ka teisi BRCA1 ja BRCA2 geneetilisi mutatsioone.
Kuigi see on teatud määral kasulik, tuleb seda olulist asjaolu meeles pidada. FDA tõi oma heakskiiduteates seda esile ja ütles: "See test annab teavet teatud isikutele, kellel võib olla suurem risk ja kes muidu ei pruugi geneetilist sõeluuringut saada ... kuid sellel on palju hoiatusi."
On oluline, et kasutaksite seda ja kõiki isetegemise teste, olles täielikult teadlik sellest, mida see võib ja mida mitte.
2020. aasta 6 parimat DNA testimiskomplektiKodutesti sooritamine
Kui otsustate rinnavähi isetegemise geneetilise testiga edasi liikuda, peaksite oma arstiga aegsasti kokku leppima aja, et arutada, mida peaksite tulemustega tegema, kui nad tulevad. Kui teil on sõber või pereliige tunnete end mugavalt seda kogemust jagades, selgitage oma plaani ja küsige, kas saate nende toetusele loota.
Kui soovite teha kaubanduslikult saadavat rinnavähi geneetilist testi, saate selle osta veebis või käsimüügist ja ise testi anda.
Kogute lihtsalt süljeproovi vastavalt pakendi juhistele, pakkige see nõuetekohaselt analüüsimiseks e-postile ja ootate tulemusi.
Kui tulemused on positiivsed
Kui teil on kodus geenitestil positiivne tulemus, peate oma arstiga oma tulemusi arutama ja kontrollima. Teil võib tekkida vajadus täiendavate geenitestide järele, mis võimaldavad tuvastada erinevat sorti geene kui kodus tehtavad testid või mis on teie perekonna ajaloo ja riskitegurite jaoks asjakohasemad.
Mõned naised, kellel on teadaolev rinnavähi geneetiline risk, on otsustanud teha täiendavaid diagnostilisi uuringuid, näiteks pildistamine ja biopsia. Mõned naised on isegi ennetavalt kirurgilise ravi teinud - isegi vähi puudumisel - drastilisema sammu.
Rinnavähi geenidega naistel on olnud selliseid protseduure nagu mastektoomia (rindade eemaldamine), oophorektoomia (munasarjade eemaldamine) või hüsterektoomia (emaka eemaldamine), kuna mõned rinnavähi mutatsioonid on seotud ka munasarja- või emakavähi suurenenud riskiga .
Kõike seda silmas pidades saab selgeks, et edasise diagnoosimise ja edasise ravi kohta tehtavad otsused on väga keerukad ja elumuutvad ning vajavad sisendit ja nõuandeid kogenud meditsiinitöötajatelt, kes on näinud nii vähi kui ka ravi tulemusi.
Varases staadiumis rinnavähk, otsustades, mida tehaKui tulemused on negatiivsed
Kuidas ja miks rinnavähk tekib, pole täpselt selge. Sel ajal ei ole enamik rinnavähkidest seotud geneetilise mutatsiooni ega perekondliku / päriliku komponendiga. Paljud rinnavähki haigestunud naised on oma perekonnas esimesed, kes seda haigust põevad.
Rinnavähki on palju erinevaid, näiteks medullaarne kartsinoom, papillaarne kartsinoom, ductal kartsinoom ja teised. Kõigil neil tüüpidel on mikroskoobi all erinev välimus ja on väga tõenäoline, et igal tüübil on erinev põhjus. Samuti on väga tõenäoline, et igal üksikul rinnavähi tüübil on rohkem kui üks põhjus. Mõned riskifaktorid hõlmavad suitsetamist, kokkupuudet hormonaalse raviga ja rasvumist.
Seetõttu on väga oluline mitte võtta tavalist testi tulemust, kuna see on 100% kindel, et teil pole rinnavähi tekkimise ohtu. Pidage ka meeles, et kodus tehtavad geenitestid võimaldavad tuvastada vaid mõnda teadaolevat rinnavähi geeni.
Rinnavähi soovitatav skriinimine kehtib teie kohta ka siis, kui teil on normaalne geneetiline test.
Rinnavähi sõeluuringud
On oluline teada, et isegi kui teil pole ühtegi geeni, mis teadaolevalt on seotud rinnavähiga, võiksite selle haiguse siiski välja arendada. Rinnavähi sõeluuringute seas on kõige usaldusväärsemad kliinilised rindade uuringud (teie iga-aastase kaevukontrolli korral), mammograafia uuringud (alates 45. eluaastast, kui arst pole soovitanud teisiti) ja igakuised rindade eneseanalüüsid.
Sõna Verywellist
Kui teil on juurdepääs testile, mis võib ennustada teie võimalusi saada tõsine haigus nagu rinnanäärmevähk, võib tunduda, et sellest võimalusest on raske loobuda. Kuid praegusel hetkel suudab kodune test tuvastada ainult väheseid paljudest rinnavähi geenidest. Enda tervise eest vastutamine on jõuline samm. Pange tähele, et positiivsete tulemuste saamiseks vajate meditsiinilist, sotsiaalset ja emotsionaalset tuge. Ja pidage meeles: Kuigi negatiivne tulemus on ideaalne, ei tohiks seda võtta kui kindlustunnet, et te ei saa kunagi rinnavähki.