Sisu
Arthrogryposis või arthrogryposis multiplex congenita (AMC) on nimi häirete rühmale, mida iseloomustab mitme liigesekontraktuuri areng kogu kehas. Kontraktuur on seisund, kus liiges muutub jäigaks ja fikseerub painutatud või sirges asendis, põhjustades selle liigese liikumisel piiranguid.Seisund areneb enne sündi (see on kaasasündinud defekt) ja USA-s esineb see umbes üks kord iga 3000 kuni 5000 elussünni kohta, mõjutades nii mehi kui ka naisi, kellel on igasugune etniline taust.
Selleks, et häiret nimetataks artrogrüpoosiks, peab olema mõjutatud rohkem kui üks kehaosa. Kui kaasasündinud kontraktuur esineb ainult ühes kehapiirkonnas (näiteks jalad, haigus, mida nimetatakse jalalabaks), siis on tegemist isoleeritud kaasasündinud kontraktuuriga, mitte artrogrüpoosiga.
Kui artrogrüpoos mõjutab kahte või enamat erinevat kehapiirkonda, võib seda seisundit nimetada artrogrüpoosi multipleksseks sündroomiks (AMC) ja mõnikord kasutatakse mõlemat nimetust vaheldumisi. AMC tüüpe on üle 150, amüoplaasia on kõige levinum ja see moodustab üle 40% kõigist AMC juhtumitest.
Üldised põhjused
Artrogrüpoos on tavaliselt tingitud loote liikumise vähenemisest emakas.Loode vajab lihaste ja liigeste arendamiseks jäsemetes liikumist. Kui liigesed ei liigu, tekib liigese ümber täiendav sidekude, mis fikseerib selle oma kohale. Mõned loote liikumise vähenemise põhjused on:
- Kesknärvisüsteemi väärarendid või talitlushäired (kõige levinum põhjus), nagu spina bifida, aju väärarendid või seljaaju lihaste atroofia
- Pärilik neuromuskulaarne haigus nagu müotooniline düstroofia, myasthenia gravis või hulgiskleroos
- Emade nakkused raseduse ajal, näiteks Saksa leetrid (punetised) või rubeola
- Emapalavik pikema aja jooksul üle 39C (102,2F) või ema kehatemperatuuri tõus, mis on põhjustatud pikaajalisest leotamisest kümblustünnides
- Ema kokkupuude ainetega, mis võivad kahjustada loodet, nagu ravimid, alkohol või krambivastased ravimid, mida nimetatakse fenütoiiniks (Dilantin)
- Liiga vähe lootevett või lootevee krooniline lekkimine võib põhjustada loote liikumisruumi vähenemist
Sümptomid
Artrogrüpoosiga imikul leitavad konkreetsed liigesekontraktsioonid on lapsel erinevad, kuid on mitmeid ühiseid omadusi:
- Mõjutatud on jalad ja käed, randmed ja pahkluud on kõige deformeeritumad (mõelgem lootele, mis on emaka sees kokku volditud ja lukustatud siis).
- Jalgade ja käte liigesed ei pruugi üldse liikuda
- Jalade ja käte lihased on õhukesed ja nõrgad või isegi puuduvad
- Puusad võivad nihkuda
Mõnel artrogrüpoosiga imikul on näo deformatsioon, selgrookõverus, suguelundite deformatsioonid, südame- ja hingamishäired ning nahadefektid.
Ravi
Arthrogryposist ei saa ravida ja ravi on suunatud konkreetsetele sümptomitele, mis inimesel võivad tekkida. Näiteks võib varajane jõuline füsioteraapia aidata välja tõmmata kokkutõmbunud liigeseid ja arendada nõrku lihaseid. Lahased võivad aidata ka liigeseid venitada, eriti öösel. Ortopeediline kirurgia võib samuti aidata leevendada või parandada liigeseprobleeme.
Ultraheli või kompuutertomograafia (CT) abil saab tuvastada kesknärvisüsteemi kõik kõrvalekalded. Nende raviks võib vaja minna või mitte. Kaasasündinud südamerikke võib vaja minna parandama.
Prognoos
Artrogrüpoosiga inimese eluiga on tavaliselt normaalne, kuid seda võivad muuta südamerikked või kesknärvisüsteemi probleemid. Üldiselt on amüoplaasiaga laste prognoos hea, kuigi enamik lapsi vajab aastaid intensiivravi. Peaaegu kaks kolmandikku on lõpuks võimelised kõndima (traksidega või ilma) ja koolis käima.