Sisu
1997. aastal leidis Johns Hopkinsi uurimisrühm päriliku geneetilise mutatsiooni APC I1307K. Adenomatoosne polüpoos koli (APC) on geen, mis pärsib kasvaja kasvu. Kui APC-geen on defektne, muudab see geeni ebastabiilseks ja vastuvõtlikumaks täiendavatele muutustele, mis võivad põhjustada käärsoole- ja pärasoolevähki.
APC I1307K mutatsiooni leidub peamiselt Aškenazi juudi pärandiga inimestel (Ida-Euroopa või Venemaa päritolu juudid). Teadlaste arvates kannab seda geenimutatsiooni 6 protsenti Ashkenazi juutidest, mistõttu on neil oluliselt suurem käärsoole- ja pärasoolevähi tekkimise oht.
APC I1307K sümptomid
Paljudel käärsoolevähi ja pärasoolevähiga patsientidel ei esine varajases staadiumis mingeid sümptomeid. Tegelikult ei pruugi sümptomid ilmneda enne, kui haigus on arenenud kaugele. Rutiinne käärsoole- ja pärasoolevähi sõeluuring on väga oluline. Isegi 11-aastaseid lapsi tuleks skriinida, kui perekonnas on esinenud käärsoole- ja pärasoolevähki.
Paljud käärsoole- ja pärasoolevähi sümptomid on ka teiste käärsoolehaiguste sümptomid. Seetõttu on oluline pöörduda kogenud gastroenteroloogi poole, kes suudab teha vajalikud uuringud ja panna täpse diagnoosi.
Sümptomid võivad olla järgmised:
- Veri väljaheites
- Seletamatu kõhulahtisus
- Pikk kõhukinnisus
- Kõhukrambid
- Väljaheite suuruse vähenemine
- Kõhupuhangu tunne (gaasivalu, puhitus, täiskõhutunne ja krambid)
- Seletamatu kaalulangus
- Oksendamine ja letargia
APC I1307K diagnoos
Kui olete Ashkenazi juudi päritolu, võib teie arst soovitada selle geenimutatsiooni otsimiseks geneetilist testi.
Lisateave APC I1307K diagnoosimise kohta:
Geneetiline testimine
Geneetiline testimine hõlmab lihtsat vereanalüüsi. APC I1307K testiga uuritakse ainult seda konkreetset geenimutatsiooni. See ei otsi geenimutatsioone, mis põhjustaksid käärsoole ja pärasoole vähi muid vorme.
Enne geneetilise testi tegemist peate läbima geeninõustamise. See kohtumine aitab teil kaaluda mitmeid geneetilise testimisega seotud probleeme ja mõista, kuidas testimine teid mõjutab.
APC I1307K mutatsiooni testimine: kas olete kandidaat?
Geneetilist testimist peaksite kaaluma, kui olete Ashkenazi juudi pärand ja teie perekonnas on esinenud käärsoole- ja pärasoolevähki või polüüpe. Perekonna ajalugu on määratletud kui vähemalt ühe vähi või polüüpidega lähedase pereliikmega. Ashkenazi juudid, kellel pole käärsoole- või pärasoolevähki perekonnas, võivad siiski soovida end testida.
Positiivne testi tulemus APC I1307K jaoks
Kui teie test on geneetilise mutatsiooni suhtes positiivne, soovitavad eksperdid järgmist:
- Kui teil pole veel käärsoolevähki või polüüpe: Teil peaks olema rutiinne kolonoskoopia iga kolme aasta tagant, alustades 35-aastasest või viis kuni 10 aastat enne kõige varasemat vanust, mil teie perekonnas vähk või polüübid tekkisid.
- Kui teil on isiklikult olnud käärsoolevähk või polüübid: Teil peaks olema rutiinne kolonoskoopia iga kahe aasta tagant või nii sageli kui arst soovitab.
- Kui olete kellegi sugulane, kellel oli geenimutatsiooni suhtes positiivne tulemus: Samuti peaksite kaaluma nõustamist ja testimist.
Oluline on varakult tuvastada polüübid või vähk. Ravi on edukam, kui vähk tabatakse varajases staadiumis.
Perekonna ajalugu ja füüsiline läbivaatus
Meie meeskond peab teie haigusloo üksikasjalikku arvestust, mis sisaldab teie isiklikku ja perekonnaajalugu.
Tehakse põhjalik füüsiline läbivaatus. (Lisaks võidakse tellida laborikatseid.) Teie füüsiline eksam võib hõlmata pärasoole digitaalset uuringut. Selle valutu protseduuri ajal sisestab arst pärasoolde kindaga määritud sõrme, et õrnalt tunda kõrvalekaldeid.
Fekaalse varjatud vereanalüüs
See test otsib varjatud (varjatud) verd väljaheites. Selle testi jaoks:
- Saate kolm väikest kaarti. Pange igale kaardile väljaheite proov kolmest järjestikusest roojamisest.
- Väike kogus väljaheiteid asetatakse spetsiaalsele testribale.
- Väljaheites analüüsitakse vere jälgi.
Paindlik sigmoidoskoopia
Pärasoole ja käärsoole alumiste osade uurimiseks kasutatakse paindlikku sigmoidoskoopiat. Enne paindlikku sigmoidoskoopiat peab teie käärsool olema hea nähtavuse tagamiseks väljaheitest vaba. Preparaadid võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri ja lahtisteid.
Protseduuri ajal:
- Arst sisestab sigmoidoskoobi pärasoole kaudu pärakusse ja jämesoolde. Selles piirkonnas kontrollitakse vähi või polüüpide esinemist.
- Teie arst võib sisestada biopsia tangid, et eemaldada väike koeproov edasiseks analüüsiks. Protseduur võib põhjustada mõningaid krampe või ebamugavusi.
Kolonoskoopia
Kolonoskoopia on parim viis polüüpide või vähi tuvastamiseks, kuna see ulatub soolestikku kaugemale kui sigmoidoskoopia. Teie jämesool peab olema väljaheitest puhas, nii et teie arst on hästi nähtav. Preparaadid võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri ja lahtisteid. Enne protseduuri teid rahustatakse.
Kolonoskoopia ajal:
- Teie arst sisestab kolonoskoobi vähi ja polüüpide kontrollimiseks pärasoole kaudu pärakusse ja jämesoolde.
- Väikese koeproovi eemaldamiseks edasiseks analüüsiks võib selle sisse viia biopsia tangid.
- Kui leitakse polüp, saab selle eemaldada kolonoskoobi kaudu.
- Teil võib tekkida krampe või ebamugavusi.
Baariumklistiir
Pärasoole ja käärsoole röntgenpildi loomiseks kasutatakse baariumklistiiri (nimetatakse ka madalama GI-seeriaks). Enne protseduuri peate puhastama käärsoole kõik väljaheited. Preparaadid võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri või lahtisteid.
Baariumklistiiri ajal:
- Baariumpreparaat (kontrastaine) sisestatakse rektaalse toru kaudu.
- Baarium kirjeldab jämesoolt, tuues esile kõik kõrvalekalded.
- Tehakse röntgen.
- Kui esineb polüüpe või vähki, saab neid visualiseerida.
Ravi APC I1307K
APC I1307K ravi on erinev. Kui arst leidis uuringu käigus vähi, soovitab ta operatsiooni.