Sisu
- Kuidas test tehakse
- Kuidas valmistada ette test
- Kuidas test tundub
- Miks test viiakse läbi
- Tavalised tulemused
- Millised on ebanormaalsed tulemused
- Riskid
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/15/2018
Kariotüpiseerimine on test kromosoomide uurimiseks rakkude proovis. See test võib aidata tuvastada geneetilisi probleeme haiguse või haiguse põhjusena.
Kuidas test tehakse
Katse võib läbi viia peaaegu kõigil kudedel, sealhulgas:
- Amnioni vedelik
- Veri
- Luuüdi
- Raseduse ajal areneva lapse (platsenta) toitmiseks tekkinud koe
Amnioni vedeliku testimiseks tehakse amniotsentees.
Luuüdi proovi võtmiseks on vaja luuüdi biopsiat.
Proov pannakse spetsiaalsesse anumasse või katseklaasi ja lastakse laboris kasvada. Seejärel võetakse rakud uuest proovist ja värvitakse. Laborispetsialist kasutab mikroskoobi abil kromosoomide suurust, kuju ja arvu rakuproovis. Värvitud proov pildistatakse, et näidata kromosoomide paigutust. Seda nimetatakse kariotüübiks.
Kromosoomide arvu või paigutuse kaudu on võimalik tuvastada teatud probleeme. Kromosoomid sisaldavad tuhandeid geene, mida säilitatakse DNA-s, mis on põhiline geneetiline materjal.
Kuidas valmistada ette test
Järgige tervishoiuteenuse osutaja juhiseid testimise ettevalmistamiseks.
Kuidas test tundub
See, kuidas test tunneb, sõltub sellest, kas proovi protseduuril on vere (veenipunktsiooni), amniotsentseesi või luuüdi biopsiat.
Miks test viiakse läbi
See test võib:
- Loendage kromosoomide arv
- Otsige kromosoomide struktuurilisi muutusi
Seda testi võib teha:
- Paaril, kellel on varem olnud raseduse katkemist
- Uurida kõiki lapsi või lapsi, kellel on ebatavalised omadused või arenguhäired
Luuüdi või vereanalüüsi saab teha Philadelphia kromosoomi tuvastamiseks, mis leitakse 85% kroonilise müeloidse leukeemiaga inimestest.
Amnioni vedelikukatset tehakse, et kontrollida areneva lapse kromosoomiprobleeme.
Teie teenusepakkuja võib tellida muid katseid, mis koos kariotüübiga:
- Microarray: Paistab väikeseid muutusi kromosoomides
- Fluorestseeruv in situ hübridisatsioon (FISH): otsib väikseid vigu, nagu näiteks kromosoomide deletsioone
Tavalised tulemused
Tavalised tulemused on:
- Naised: 44 autosoomi ja 2 soo kromosoomi (XX), kirjutatud kui 46, XX
- Mehed: 44 autosoomi ja 2 soo kromosoomi (XY), kirjutatud kui 46, XY
Millised on ebanormaalsed tulemused
Ebanormaalsed tulemused võivad olla tingitud geneetilisest sündroomist või seisundist, näiteks:
- Downi sündroom
- Klinefelteri sündroom
- Philadelphia kromosoom
- Trisoomia 18
- Turneri sündroom
Kemoteraapia võib põhjustada kromosoomi katkemisi, mis mõjutavad normaalseid kariotüüpimise tulemusi.
Riskid
Riskid on seotud proovi saamiseks kasutatud protseduuriga.
Mõnel juhul võib tekkida probleem laboratooriumis kasvavatele rakkudele. Kariotüübi teste tuleb korrata, et kinnitada, et ebanormaalne kromosoomiprobleem on tegelikult inimese kehas.
Alternatiivsed nimed
Kromosoomi analüüs
Pildid
Kariotüüpimine
Viited
Bacino CA, Lee B. Tsütogeneetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 81.
Stein CK. Tsütogeneetika rakendused kaasaegses patoloogias. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry kliiniline diagnoos ja ravi laboratoorsete meetoditega. 23. ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: peatükk 69.
Läbivaatamise kuupäev 10/15/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.