Intersex

Sisu

• Põhjused
• Sümptomid
• Eksamid ja testid
• Ravi
• Tugirühmad
• Outlook (prognoos)
• Millal pöörduda arsti poole
• Alternatiivsed nimed
• Viited
• Läbivaatamise kuupäev 9/5/2017

Intersex on rühm tingimusi, kus väliste suguelundite ja siseelundite (munandid ja munasarjad) vahel esineb lahknevusi.

Selle tingimuse vanem mõiste on hermaphroditism. Ehkki vanemad terminid on käesolevas artiklis veel viideteks lisatud, on enamik eksperte, patsiente ja peresid asendatud. Üha enam nimetatakse seda seisundite rühma seksuaalse arengu häireteks (DSD).

Põhjused

Intersexi võib jagada nelja kategooriasse:

• 46, XX interseks
• 46, XY intersex
• Tõeline gonadade interseks
• Keeruline või määratlemata interseks

Igaüks neist on allpool üksikasjalikumalt käsitletud. Märkus: Paljudel lastel võib intersexi põhjus jääda määramata isegi tänapäevaste diagnostikatehnikate korral.

46, XX INTERSEX

Isikul on naise kromosoomid, naise munasarjad, kuid välised (väljaspool) suguelundid, mis näivad olevat mehed. See on kõige sagedamini tingitud sellest, et emasloom on enne sündi kokku puutunud ülemääraste hormoonidega. Naiste (väliste naissuguelundite naha lipsud või nurgad) sulanduvad ja kliitori laieneb peeniks. Enamikul juhtudel on sellel isikul normaalne emaka ja munajuha. Seda tingimust nimetatakse ka 46, XX koos viriliseerimisega. Seda nimetati naise pseudohermaphroditismiks. On mitmeid võimalikke põhjuseid:

• Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (kõige levinum põhjus).
• Meeshormoonid (nagu testosteroon), mida ema raseduse ajal võtnud või kogevad.
• Meeshormooni tootvad tuumorid: need on enamasti munasarjavähid. Emasid, kellel on lapsed 46, XX interseksiga, tuleb kontrollida, kui pole veel üht selget põhjust.
• Aromataasi puudulikkus: see ei pruugi olla puberteedi ajal märgatav. Aromataas on ensüüm, mis tavaliselt teisendab meessuguhormoonid naissuguhormoonideks. Liiga palju aromataasi aktiivsust võib põhjustada liigne östrogeen (naissuguhormoon); liiga vähe kuni 46, XX interseks. Puberteedieas võivad need XX lapsed, kes olid tütarlastena kasvatatud, hakata võtma meeste omadusi.

46, XY INTERSEX

Isikul on inimese kromosoomid, kuid välised suguelundid on puudulikult moodustunud, ebaselged või selgelt naised. Seestpoolt võivad munandid olla normaalsed, väärad või puuduvad. Seda seisundit nimetatakse ka 46-ks, XY-ga, millel on alatäitumine. Seda nimetati meheks pseudohermaphroditismiks. Normaalsete meessoost genitaalide moodustumine sõltub meeste ja naiste hormoonide sobivast tasakaalust. Seetõttu nõuab see meeste hormoonide piisavat tootmist ja funktsioneerimist. 46, XY intersexil on palju võimalikke põhjuseid:

• Probleemid munanditega: munandid toodavad tavaliselt isaseid hormone. Kui munandid ei moodusta korralikult, toob see kaasa vererõhu languse. Selleks on mitmeid võimalikke põhjuseid, sealhulgas XY puhas gonadade düsgenees.
• Probleemid testosterooni moodustumisega: Testosteroon moodustatakse mitmete sammude kaudu. Kõik need etapid nõuavad erinevat ensüümi. Nende ensüümide puudused võivad põhjustada ebapiisavat testosterooni ja põhjustada erineva sündroomi 46, XY interseks. Sellesse kategooriasse võivad kuuluda erinevat tüüpi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia.
• Probleemid testosterooni kasutamisel: Mõnedel inimestel on normaalsed munandid ja testosterooni piisavad kogused, kuid sellistel tingimustel nagu 5-alfa-reduktaasi puudulikkus või androgeeni tundmatuse sündroom (AIS) on endiselt 46, XY interseks.
• 5-alfa-reduktaasi puudulikkusega inimestel puudub ensüüm, mis on vajalik testosterooni muutmiseks dihüdrotestosterooniks (DHT). 5-alfa-reduktaasi puudulikkus on vähemalt 5 erinevat tüüpi. Mõnedel lastel on normaalsed meessuguelundid, mõnedel on normaalsed naiste suguelundid ja paljudel on midagi vahel. Enamik väliste meeste suguelundite muutustest puberteedi ajal.
• AIS on kõige levinum 46, XY intersexi põhjus. Seda nimetatakse ka munandite feminiseerumiseks. Siin on kõik hormoonid normaalsed, kuid meeshormoonide retseptorid ei toimi korralikult. Siiani on tuvastatud üle 150 erineva defekti ja igaüks põhjustab erinevat tüüpi AIS-i.

TRUE GONADAL INTERSEX

Isikul peab olema nii munasarja- kui munandikud. See võib olla samas gonadis (ovotestis) või isikul võib olla 1 munasarja ja 1 munand. Isikul võib olla XX kromosoom, XY kromosoom või mõlemad. Välised suguelundid võivad olla ebaselged või võivad olla naissoost või isasloomad. Seda tingimust nimetati varem tõeliseks hermafroditismiks. Enamiku inimeste puhul, kellel on tõeline gonadade interseks, on selle põhjuseks teadmata, kuigi mõnedes loomkatsetes on see seotud ühiste põllumajanduslike pestitsiididega.

SOOVITUSLIKU ARENGU KOMPLEKT- VÕI MÄÄRATLEMATA INTERSEX-VÕIMALUSED

Paljud muud kromosoomi konfiguratsioonid peale lihtsa 46, XX või 46, XY võivad põhjustada suguarengu häireid. Nende hulka kuuluvad 45, XO (ainult üks X-kromosoom) ja 47, XXY, 47, XXX - mõlemal juhul on täiendav sugu-kromosoom, kas X või Y. Need häired ei põhjusta seisundit, kus on sisemine erinevus ja välised suguelundid. Siiski võib esineda probleeme suguhormoonide taseme, üldise seksuaalse arengu ja sugu kromosoomide muutunud arvuga.

Sümptomid

Interseksiga seotud sümptomid sõltuvad selle põhjusest. Nende hulka võivad kuuluda:

• Ebaselge suguelundid sünni ajal
• Micropenis
• Klitoromegaalia (laienenud kliitor)
• Osaline labiaalne sulandumine
• Poisid näivad ilmselt alistumatud munandid (mis võivad osutuda munasarjadeks)
• Tüdrukute labiaalsed või inguinaalsed (kubeme) massid (mis võivad osutuda munanditeks)
• Hypospadias (peenise avanemine on mujal kui otsas; naistel avaneb kusiti [uriini kanal]).
• Vastasel juhul tekivad sünnil ebatavalised suguelundid
• Elektrolüütide kõrvalekalded
• Viivitus või puberteedi puudumine
• Ootamatu muutus puberteedieas

Eksamid ja testid

Võidakse teha järgmisi teste ja eksameid:

• Kromosoomi analüüs
• Hormoonide tase (näiteks testosterooni tase)
• Hormoonide stimulatsiooni testid
• Elektrolüütide testid
• Spetsiifiline molekulaarne testimine
• Endoskoopiline eksam (tupe või emakakaela puudumise või olemasolu kontrollimiseks)
• Ultraheli või MRI, et hinnata, kas siseorganid on olemas (näiteks emakas)

Ravi

Ideaaljuhul peaks intersexiga seotud tervishoiutöötajate meeskond tegema koostööd, et mõista ja ravida last interseksiga ja toetada perekonda.

Vanemad peaksid mõistma vastuolusid ja muutusi intersexi ravis viimastel aastatel. Varem oli valdav arvamus, et üldiselt oli kõige parem määrata sugu võimalikult kiiresti. See põhines sageli pigem välistel suguelunditel kui kromosomaalsel soost. Vanematele öeldi, et neil ei ole mingit ebaselgust lapse soo suhtes. Sageli soovitati kohest operatsiooni. Teise soo munasarja- või munandikud eemaldatakse. Üldiselt peeti naissuguelundite rekonstrueerimist lihtsamaks kui meeste suguelundite funktsioneerimist, nii et kui "õige" valik ei olnud selge, määrati laps sageli tüdrukuks.

Hiljuti on paljude ekspertide arvamus muutunud. Naiste seksuaalse toimimise keerukuse suurem austamine on viinud nende järeldusele, et naiste optimaalne suguelundid ei pruugi olla iseenesest paremad kui optimaalsed meeste suguelundid, isegi kui rekonstrueerimine on "lihtsam". Lisaks võivad soolise rahulolu seisukohast tähtsamad olla muud tegurid kui väliste genitaalide toimimine. Kromosomaalsed, närvilised, hormonaalsed, psühholoogilised ja käitumuslikud tegurid võivad kõik mõjutada soolist identiteeti.

Paljud eksperdid nõuavad nüüd lõpliku operatsiooni edasilükkamist nii kaua, kui see on terve, ja ideaalselt kaasab lapse soolise võrdõiguslikkuse otsusesse.

On selge, et intersex on keeruline küsimus ja selle ravil on lühi- ja pikaajalised tagajärjed. Parim vastus sõltub paljudest teguritest, sealhulgas intersexi konkreetsest põhjusest. Parim on võtta aega, et neid küsimusi mõista enne otsuse kiirustamist. Intersexi tugirühm võib aidata peredel tutvuda viimaste uuringutega ning pakkuda teistele perekondadele, lastele ja täiskasvanud inimestele, kes on silmitsi samade probleemidega.

Tugirühmad

Tugirühmad on intersexiga tegelevatele peredele väga olulised.

Erinevate tugirühmade mõtted võivad selle väga tundliku teema puhul erineda. Otsige seda, mis toetab teie mõtteid ja tundeid teemal.

Täiendavat teavet annavad järgmised organisatsioonid:

• X ja Y kromosoomivariatsioonide assotsiatsioon - genetic.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
• Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia haridus ja tugivõrgustik - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Hypospadias ja Epispadias Association - heainfo.org
• Põhja-Ameerika Intersex Society - www.isna.org
• Ameerika Ühendriikide Turneri sündroomiühing - www.turnersyndrome.org
• XXYY projekt - xxyysyndrome.org/main

Outlook (prognoos)

Palun vaadake teavet üksikute tingimuste kohta. Prognoos sõltub intersexi konkreetsest põhjusest. Mõistmise, toetamise ja asjakohase ravi korral on üldine väljavaade suurepärane.

Millal pöörduda arsti poole

Kui märkate, et teie lapsel on ebatavaline suguelundid või seksuaalne areng, aruta seda oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Alternatiivsed nimed

Seksuaalse arengu häired; DSD-d; Pseudohermaphroditism; Hermafroditism; Hermafrodiit

Viited

Donohoue PA. Seksuaalse arengu häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 588.

Wherrett DK. Lähenemine lapsele, kellel on kahtlustav suguareng. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Läbivaatamise kuupäev 9/5/2017

Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli Pediaatria kliiniline professor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.