Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Ellis-van Creveldi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luu kasvu.
Põhjused
Ellis-van Creveld antakse üle perede kaudu (päritud). See on tingitud defektidest ühel kahest Ellis-van Creveldi sündroomi geenist (EVC ja EVC2). Need geenid paiknevad üksteise kõrval samal kromosoomil.
Haiguse raskusaste erineb inimeselt. Tingimuse kõrgeim määr on näha Lancaster County, Pennsylvania vanalinna amishi elanikkonna hulgas. Üldpopulatsioonis on see üsna haruldane.
Sümptomid
Sümptomiteks võivad olla:
- Huulte või suulae
- Epispadiad või alandamata munand (cryptorchidism)
- Lisasõrmed (polydactyly)
- Liikumise piiratud ulatus
- Küünte probleemid, sealhulgas puuduvad või deformeerunud küüned
- Lühikesed käed ja jalad, eriti küünarvarred ja jalg
- Lühike kõrgus, vahemikus 3,5 kuni 5 jalga (1 kuni 1,5 meetrit) pikk
- Haruldased, puuduvad või peened tekstureeritud juuksed
- Hammaste kõrvalekalded, nagu hambahambad, laialt levinud hambad
- Hambad, mis esinevad sünnil (sünnitushambad)
- Viivitusega või puuduvad hambad
Eksamid ja testid
Selle tingimuse märgid on järgmised:
- Kasvuhormooni puudulikkus
- Südamepuudulikkus, näiteks süda auk (kodade vaheseina defekt), esineb umbes pooltel juhtudel
Testid hõlmavad:
- Rindkere röntgen
- Echokardiogramm
- Geneetiline testimine võib toimuda mutatsioonide puhul ühes kahest EVC geenist
- Luustik-röntgen
- Ultraheli
- Uriinianalüüs
Ravi
Ravi sõltub keha süsteemist ja probleemi tõsidusest. Tingimus ise ei ole ravitav, kuid paljud komplikatsioonid on ravitavad.
Tugirühmad
Paljudel kogukondadel on EVC tugirühmad. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt või kohalikult haiglast, kui teie piirkonnas on üks.
Outlook (prognoos)
Paljud selle seisundiga lapsed surevad varases lapsepõlves. Enamasti on see tingitud väikestest rindkere- või südamepuudulikkusest. Sünnitus on tavaline.
Tulemus sõltub sellest, milline keha süsteem on kaasatud ja millises ulatuses see kehasüsteem on seotud. Nagu paljud geneetilised tingimused, mis hõlmavad luud või füüsilist struktuuri, on luure normaalne.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Luude kõrvalekalded
- Hingamisraskused
- Kaasasündinud südamehaigus, eriti kodade vaheseina defekt (ASD)
- Neeruhaigus
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teie lapsel on selle sündroomi sümptomid. Kui teil on perekonna anamneesis EVC sündroom ja teie lapsel on sümptomeid, külastage oma teenusepakkujat.
Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista isiku seisundit ja hooldamist.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav kõrge riskiga grupi tulevastele vanematele või kes on perekonna anamneesis EVC sündroom.
Alternatiivsed nimed
Chondroectodermal düsplaasia; EVC
Pildid
Polydactyly - imiku käsi
Kromosoomid ja DNA
Viited
Horton WA, Hecht JT. Häired, mille puudused on halvasti arusaadavad või tundmatud. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Smithi äratuntavad mustrid inimese väärarengust. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: peatükk K.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.