Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/5/2018
Aikardi sündroom on haruldane haigus. Selles seisundis on aju kaks külge ühendav struktuur (nn corpus callosum) osaliselt või täielikult kadunud. Peaaegu kõik teadaolevad juhtumid esinevad inimestel, kellel ei ole perekonnas esinenud häireid (juhuslik).
Põhjused
Aicardi sündroomi põhjus ei ole praegu teada. Mõnel juhul usuvad eksperdid, et see võib olla tingitud geeni defektist X kromosoomil.
Haigus mõjutab ainult tüdrukuid.
Sümptomid
Sümptomid algavad kõige sagedamini, kui laps on vanuses 3 kuni 5 kuud. Haigusseisund põhjustab närbumist (lapse spasmid), mis on lapsepõlve tüüp.
Aikardi sündroom võib tekkida teiste ajukahjustuste korral.
Muudeks sümptomiteks võivad olla:
- Coloboma (kassi silm)
- Intellektuaalne puue
- Väiksemad kui silmad (mikropalmia)
Eksamid ja testid
Lastel diagnoositakse Aicardi sündroom, kui nad vastavad järgmistele kriteeriumidele:
- Corpus callosum, mis on osaliselt või täielikult kadunud
- Naine sugu
- Krambid (tavaliselt algavad väikelaste spasmidena)
- Haavandid võrkkestal (võrkkesta kahjustused) või nägemisnärv
Harvadel juhtudel võib üks nendest omadustest puududa (eriti korpuse kõva arengu puudumine).
Aicardi sündroomi diagnoosimise testid hõlmavad järgmist:
- Pead CT-skaneerimine
- EEG
- Silmaeksam
- MRI
Sõltuvalt isikust võib teha muid protseduure ja teste.
Ravi
Ravi tehakse sümptomite vältimiseks. See hõlmab krampide ja muude terviseprobleemide juhtimist. Ravi kasutab programme, mis aitavad perekonnal ja lapsel arenemisraskustega toime tulla.
Tugirühmad
Aicardi sündroomi sihtasutus - ouraicardilife.org
Riiklik haruldaste häirete organisatsioon (NORD) - rarediseases.org
Outlook (prognoos)
Väljavaated sõltuvad sümptomite tugevusest ja muudest tervislikest tingimustest.
Peaaegu kõigil selle sündroomiga lastel on rasked õpiraskused ja nad jäävad täielikult teistest sõltuvaks. Mõnel on siiski mõned keeleoskused ja mõned saavad kõndida iseseisvalt või toetusega. Visioon varieerub tavapärasest pime.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid sõltuvad sümptomite tõsidusest.
Millal pöörduda arsti poole
Kui teie lapsel on Aicardi sündroomi sümptomeid, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale. Pöörduge erakorralise abi poole, kui imikul on spasmid või krambid.
Alternatiivsed nimed
Corpus callosumi agensioon koos korioretinaalsete kõrvalekalletega; Korpuskalluse agressioon koos väikelaste spasmide ja silmade kõrvalekalletega; Callosal agenesis ja silma kõrvalekalded; Koorioretinaalsed kõrvalekalded ACC-ga
Pildid
Aju Corpus callosum
Viited
Beres S. Aicardi sündroom. Ameerika Akadeemia Oftalmoloogia veebilehel. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Juurdepääs 19. augustil 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud anomaaliad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Närvisüsteemi arenguhäired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 89.
USA Meditsiinilise Raamatukogu veebileht. Aicardi sündroom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Värskendatud 20. september 2016. Juurdepääs 19. augustil 2018.
Läbivaatamise kuupäev 8/5/2018
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli Pediaatria kliiniline professor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.