Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Millal pöörduda arsti poole
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/18/2018
Retti sündroom (RTT) on närvisüsteemi häire. See seisund põhjustab lastel arenguprobleeme. See mõjutab peamiselt keeleoskust ja käsitsi kasutamist.
Põhjused
RTT esineb peaaegu alati tüdrukutel. Seda võib diagnoosida autismina või tserebraalsena.
Enamik RTT juhtumeid on tingitud probleemist geenis MECP2. See geen on X-kromosoomil. Naistel on 2 X kromosoomi. Isegi kui ühel kromosoomil on see defekt, on teine X-kromosoom piisavalt normaalne, et laps saaks ellu jääda.
Selle defektse geeniga sündinud meestel ei ole probleemi korvamiseks teist X kromosoomi. Seetõttu põhjustab defekt tavaliselt raseduse katkemise, surnult sündimise või väga varase surma.
Sümptomid
RTT-ga lapsel on tavaliselt 6–18 kuu jooksul normaalne areng. Sümptomid ulatuvad kergest kuni raskeni.
Sümptomiteks võivad olla:
- Hingamisprobleemid, mis võivad stressi tõttu halveneda. Hingamine on tavaliselt une ajal normaalne ja ärkveloleku ajal ebatavaline.
- Muutus arengus.
- Liigne sülg ja kuivamine.
- Floppy käed ja jalad, mis on sageli esimene märk.
- Intellektuaalne puue ja õpiraskused.
- Skolioos.
- Räpane, ebakindel, jäik kõndimine või varba kõndimine.
- Krambid.
- Pea kasvu aeglustumine alates 5-6 kuu vanusest.
- Normaalsete unerežiimide kadumine.
- Sihtotstarbeliste käe liikumiste kadumine: Näiteks väikeste esemete kogumiseks kasutatav haaramine asendatakse korduvate käe liikumistega, nagu käe väänamine või käte pidev paigutamine suhu.
- Sotsiaalse kaasatuse kaotamine.
- Pidev, raske kõhukinnisus ja gastroösofageaalne refluks (GERD).
- Kehv ringlus, mis võib põhjustada külma ja sinakas käsi ja jalgu.
- Tõsised keelearengu probleemid.
MÄRKUS. Probleemid hingamismustriga võivad olla vanemate vaatamise kõige häirivam ja raskem sümptom. Miks nad juhtuvad ja mida nendega teha ei saa hästi aru. Enamik eksperte soovib, et vanemad jääksid rahulikuks läbi ebakorrapärase hingamise nagu hingetõmbamine. See võib teile meelde tuletada, et normaalne hingamine naaseb alati ja teie laps harjub ebatavalise hingamismustriga.
Eksamid ja testid
Geeni defekti otsimiseks võib teha geneetilise testimise. Kuid kuna puudust ei tuvastata igaühel, kellel on see haigus, põhineb RTT diagnoos sümptomitel.
RTT tüüpe on mitu:
- Ebatüüpiline
- Klassikaline (vastab diagnostilistele kriteeriumidele)
- Ajutine (mõned sümptomid ilmnevad vanuses 1 kuni 3)
RTT on liigitatud ebatüüpiliseks, kui:
- See algab varakult (varsti pärast sündi) või hilja (üle 18 kuu vanused, mõnikord kuni 3 või 4-aastased)
- Kõne ja käe oskuste probleemid on kerged
- Kui see ilmub poiss (väga harv)
Ravi
Ravi võib hõlmata järgmist:
- Abi toitmise ja diaperimise puhul
- Kõhukinnisuse ja GERD-i ravimeetodid
- Füüsiline teraapia, mis aitab vältida käte probleeme
- Kaalu kandvad harjutused skolioosiga
Täiendavad söödad võivad aeglustada kasvu. Kui laps hingab sisse (aspireeritavasse) toitu, võib olla vajalik söödetoru. Suur kalorite ja rasva sisaldav toit koos toidetorudega võib suurendada kaalu ja kõrgust. Kehakaalu tõus võib suurendada tähelepanelikkust ja sotsiaalset suhtlemist.
Krampide raviks võib kasutada ravimeid. Toidulisandeid võib proovida kõhukinnisuse, erksuse või jäigade lihaste puhul.
Tüvirakkude ravi üksi või kombinatsioonis geeniteraapiaga on teine lootusrikas ravi.
Tugirühmad
Rett'i sündroomi kohta saab rohkem teavet järgmistest rühmadest:
- Rahvusvaheline Rett'i sündroomi fond - www.rettsyndrome.org
- Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
Outlook (prognoos)
Haigus halveneb aeglaselt kuni teismeliste aastateni. Seejärel võivad sümptomid paraneda. Näiteks krambid või hingamisprobleemid kipuvad hilisematel teismelistel vähenema.
Arenguhäired on erinevad. Tavaliselt istub RTT-ga laps korralikult, kuid ei pruugi roomata. Nendele, kes ronivad, teevad paljud seda oma kõhuga löömata ilma oma käsi kasutamata.
Samamoodi käivad mõned lapsed iseseisvalt vanuses, samas kui teised:
- Viivitus
- Ärge õppige iseseisvalt kõndima
- Ärge õppige kõndima kuni hilja lapsepõlve või varase noorukieani
Neile lastele, kes õpivad normaalsel ajal kõndima, hoiavad nad seda võimet oma eluajal, samas kui teised lapsed kaotavad oskuse.
Oodatav eluiga ei ole hästi uuritud, kuigi ellujäämine vähemalt 20-ndate keskpaigani on tõenäoline. Tüdrukute keskmine eluiga võib olla 40ndate keskel. Surm on sageli seotud krampide, aspiratsiooni pneumoonia, alatoitluse ja õnnetustega.
Millal pöörduda arsti poole
Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui:
- Kas teie lapse areng on mures
- Pange tähele, et teie lapsel puudub motoorse või keeleoskusega normaalne areng
- Arvake, et teie lapsel on terviseprobleem, mis vajab ravi
Alternatiivsed nimed
RTT; Skolioosi - Retti sündroom; Intellektuaalse puude - Retti sündroom
Viited
Kwon JM. Lapseeas esinevad neurodegeneratiivsed häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 599.
Mink JW. Kaasasündinud, arengu- ja neurokultuurid. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 417.
Läbivaatamise kuupäev 10/18/2018
Uuendatud: Alireza Minagar, MD, MBA, professor, neuroloogia osakond, LSU terviseteaduste keskus, Shreveport, LA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.