Mosaicism

Posted on
Autor: Peter Berry
Loomise Kuupäev: 14 August 2021
Värskenduse Kuupäev: 1 November 2024
Anonim
Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism
Videot: Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism

Sisu

Mosaicism on seisund, kus sama inimese rakkudel on erinev geneetiline meik. See tingimus võib mõjutada mis tahes tüüpi rakke, sealhulgas:


  • Vererakud
  • Munade ja sperma rakud
  • Naha rakud

Põhjused

Mosaicismi põhjustab sündimuse arengu varases staadiumis rakkude jagunemise viga. Mosaiikluse näited on:

  • Mosaic Down'i sündroom
  • Mosaic Klinefelteri sündroom
  • Mosaic Turneri sündroom

Sümptomid

Sümptomid on erinevad ja neid on väga raske ennustada. Sümptomid ei pruugi olla nii tõsised, kui teil on nii normaalsed kui ka ebanormaalsed rakud.

Eksamid ja testid

Geneetiline testimine võib diagnoosida mosaiigi.

Tulemuste kinnitamiseks tuleb testid tõenäoliselt korrata ning häire tüübi ja tõsiduse määramiseks.

Ravi

Ravi sõltub häire liigist ja raskusest. Kui ainult mõned rakud on ebanormaalsed, võib vajada vähem intensiivset ravi.


Outlook (prognoos)

Kui hästi te teete, sõltub sellest, milliseid elundeid ja kudesid mõjutate (näiteks aju või süda). On raske ennustada kahe erineva rakuliini mõju ühele inimesele.

Üldiselt on inimestel, kellel on suur hulk ebanormaalseid rakke, sama väljavaade kui inimestel, kellel on tüüpiline haiguse vorm (need, kellel on kõik ebanormaalsed rakud). Tüüpilist vormi nimetatakse ka mitte-mosaiikiks.

Inimestel, kellel on väike arv ebanormaalseid rakke, võib olla ainult väike mõju. Nad ei pruugi avastada, et neil on mosaiiklus, kuni nad sünnivad lapse, kellel on haiguse mitte-mosaiikne vorm. Mõnikord ei jää mitte-mosaiikvormiga sündinud laps ellu, vaid mosaiikiga sündinud laps.

Võimalikud tüsistused

Tüsistused sõltuvad sellest, kui palju rakke mõjutab geneetiline muutus.


Millal pöörduda arsti poole

Mosaiikismi diagnoos võib põhjustada segadust ja ebakindlust. Geneetiline nõustaja võib aidata vastata küsimustele diagnoosi ja testimise kohta.

Ärahoidmine

Praegu ei ole teada mosaiigi ärahoidmise viisi.

Alternatiivsed nimed

Kromosomaalne mosaiikism; Gonadade mosaiik

Viited

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Geneetiline sõeluuring ja sünnieelne geneetiline diagnoos. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL jt, eds. Sünnitusabi: normaalne ja probleemne rasedus. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Sünnieelne diagnoosimine ja sõeluuring. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 17.

Läbivaatamise kuupäev 10/15/2018

Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.