Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 2/1/2017
Kaasasündinud fibrinogeeni puudulikkus on väga haruldane, pärilik verehäire, mille korral veri ei hüübinud tavaliselt. See mõjutab valku, mida nimetatakse fibrinogeeniks. See valk on vajalik vere hüübimiseks.
Põhjused
See haigus on tingitud ebanormaalsetest geenidest. Fibrinogeen sõltub sellest, kuidas geenid pärivad:
- Kui ebanormaalne geen läheb mõlemalt vanemalt üle, on inimesel täielik fibrinogeeni puudumine (afibrinogenemia).
- Kui ebanormaalne geen antakse üle ühelt vanemalt, on inimesel fibrinogeeni vähenenud tase (hüpofibrinogeemia) või probleem fibrinogeeni funktsiooniga (düsfibrinogenemia). Mõnikord võivad need kaks fibrinogeeni probleemi esineda samas isikus.
Sümptomid
Inimestel, kellel puudub täielik fibrinogeeni puudumine, võib esineda ükskõik milline järgnevatest veritsusnähtudest:
- Verevalumid kergesti
- Verejooks nabanööri juurest vahetult pärast sündi
- Verejooks limaskestadel
- Verejooks ajus (väga harv)
- Verejooks liigestes
- Raske verejooks pärast vigastust või operatsiooni
- Nukkumised, mis ei lõpe kergesti
Inimesed, kellel on vähenenud fibrinogeeni tase, veritsevad harvemini ja verejooks ei ole nii tugev. Fibrinogeeni funktsiooniga probleemidel ei ole sageli sümptomeid.
Eksamid ja testid
Kui teie tervishoiuteenuse osutaja seda probleemi kahtlustab, on teil häire tüübi ja raskusastme kinnitamiseks laboratoorsed testid.
Testid hõlmavad:
- Verejooksuaeg
- Fibrinogeeni test ja repttaasi aeg fibriini taseme ja kvaliteedi kontrollimiseks
- Osaline tromboplastiini aeg (PTT)
- Protrombiini aeg (PT)
- Trombiini aeg
Ravi
Järgmisi ravimeid võib kasutada verejooksude episoodidena või operatsiooni ettevalmistamiseks:
- Krüopretsipitaat (veretoode, mis sisaldab kontsentreeritud fibrinogeeni ja teisi hüübimisfaktori)
- Fibrinogeen (RiaSTAP)
- Plasma (vere hüübimistegureid sisaldav vedel osa)
Selle seisundiga inimesed peaksid saama B-hepatiidi vaktsiini. Paljude vereülekannetega kaasneb oht saada hepatiit.
Outlook (prognoos)
Selle haigusseisundi korral on liigne verejooks. Need episoodid võivad olla rasked või isegi surmavad. Aju verejooks on selle haigusega inimeste peamine surmapõhjus.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Verehüübed raviga
- Fibrinogeeni antikehade (inhibiitorite) väljatöötamine koos raviga
- Seedetrakti verejooks
- Sõitmine
- Põrna rebenemine
- Haavade aeglane paranemine
Millal pöörduda arsti poole
Kui teil on ülemäärane verejooks, helistage oma teenusepakkujalt või otsige hädaabi.
Rääkige oma kirurgile enne operatsiooni, kui te teate või kahtlustate, et teil on veritsushäire.
Ärahoidmine
See on päritud seisund. Tuntud ennetust ei ole.
Alternatiivsed nimed
Afibrinogeemia; Hüpofibrinogeemia; Düsfibrinogenemia
Viited
Gailani D, Neff AT. Harvad hüübimisfaktori puudused. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematoloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: peatükk 139.
Meeks SL. Fibrinogeeni kaasasündinud häired. In: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Transfusioonmeditsiin ja hemostaas: kliinilised ja laboratoorsed aspektid. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: peatükk 108.
Ragni MV. Hemorraagilised häired: hüübimisfaktori puudused. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 174.
Läbivaatamise kuupäev 2/1/2017
Uuendatud: Todd Gersten, MD, Hematoloogia / Onkoloogia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.