Chediak-Higashi sündroom

Posted on
Autor: Peter Berry
Loomise Kuupäev: 14 August 2021
Värskenduse Kuupäev: 17 November 2024
Anonim
Chediak-Higashi sündroom - Entsüklopeedia
Chediak-Higashi sündroom - Entsüklopeedia

Sisu

Chediak-Higashi sündroom on haruldane immuunsüsteemi ja närvisüsteemi haigus. See hõlmab kahvatuid juukseid, silmi ja nahka.


Põhjused

Chediak-Higashi sündroom läheb üle perede kaudu (päritud). See on autosomaalne retsessiivne haigus. See tähendab, et mõlemad vanemad on geeni mittetöötava koopia kandjad. Iga vanem peab andma oma mittetöötava geeni lapsele haiguse sümptomite näitamiseks.

Vead on leitud CHS1 (nimetatud ka LYST) geen. Selle haiguse esmane puudus on leitud teatud ainetes, mis tavaliselt esinevad naharakkudes ja teatud valgelibledes.

Sümptomid

Selle tingimusega lapsed võivad olla:

  • Hõbedased juuksed, heledad silmad (albinism)
  • Suurenenud infektsioonid kopsudes, nahas ja limaskestades
  • Jerky silmade liigutused (nüstagm)

Mõningate viirustega, näiteks Epstein-Barri viirusega (EBV) nakatunud laste nakatumine võib põhjustada surmavat haigust, mis sarnaneb vere vähi lümfoomi.


Muudeks sümptomiteks võivad olla:

  • Vähenenud nägemine
  • Intellektuaalne puue
  • Lihaste nõrkus
  • Närviprobleemid jäsemetes (perifeerne neuropaatia)
  • Ninaverejooksud või kerged verevalumid
  • Numbness
  • Värinad
  • Krambid
  • Tundlikkus ereda valguse suhtes (fotofoobia)
  • Ebakindel kõndimine (ataksia)

Eksamid ja testid

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. See võib täheldada põrna, maksa või kollatõbi paistetust.

Teostada võib järgmisi teste:

  • Täielik vereringe, sealhulgas valgeliblede arv
  • Vereliistakute arv
  • Vere kultuur ja määrdumine
  • Aju MRI või CT
  • EEG
  • EMG
  • Närvi juhtivuskatsed

Ravi

Chediak-Higashi sündroomile ei ole spetsiifilist ravi. Haiguse varases staadiumis tehtud luuüdi siirdamised tunduvad olevat edukad mitmetel patsientidel.


Antibiootikume kasutatakse infektsioonide raviks. Haiguse kiirendatud faasis kasutatakse sageli viirusevastaseid ravimeid, nagu atsükloviiri ja keemiaravi ravimeid.Vere ja trombotsüütide ülekandeid manustatakse vastavalt vajadusele. Mõnikord võib abstsesside äravooluks olla vajalik operatsioon.

Tugirühmad

Riiklik haruldaste häirete organisatsioon (NORD) - rarediseases.org

Outlook (prognoos)

Surm esineb sageli esimese 10 eluaasta jooksul, pikaajalistest (kroonilistest) infektsioonidest või kiirendatud haigusest, mille tagajärjeks on lümfoomitaoline haigus. Siiski on mõned mõjutatud lapsed püsinud kauem.

Võimalikud tüsistused

Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:

  • Sagedased infektsioonid, mis hõlmavad teatud tüüpi baktereid
  • Lümfoomitaoline vähk, mis on põhjustatud viirusinfektsioonidest nagu EBV
  • Varane surm

Millal pöörduda arsti poole

Helistage oma teenusepakkujalt, kui teil on selle haiguse perekonnaseis ja teil on plaanis lapsi.

Rääkige oma teenusepakkujaga, kui teie lapsel on Chediak-Higashi sündroomi sümptomid.

Ärahoidmine

Enne rasestumist on soovitatav geneetiline nõustamine, kui teil on Chediak-Higashi perekonna ajalugu.

Viited

Coates TD. Fagotsüütide funktsiooni häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashi sündroom. Geenide ülevaated. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Lümfotsüütide funktsiooni kaasasündinud häired. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematoloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: peatükk 49.

Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017

Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.