Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 2/27/2018
Agammaglobulinemia on pärilik haigus, mille puhul inimesel on immunoglobuliinide nimetusega kaitsva immuunsüsteemi valkude väga madal tase. Immunoglobuliinid on antikeha tüüp. Nende antikehade madal tase põhjustab teid tõenäolisemalt infektsioonide tekkeks.
Põhjused
See on haruldane haigus, mis mõjutab peamiselt mehi. Selle põhjustab geeni defekt, mis blokeerib normaalsete, küpsete immuunrakkude kasvu, mida nimetatakse B-lümfotsüütideks.
Selle tulemusena teeb organism väga vähe (kui üldse) immunoglobuliine. Immunoglobuliinid mängivad olulist rolli immuunvastuses, mis kaitseb haiguste ja infektsioonide eest.
Selle häire korral tekivad infektsioonid ikka ja jälle. Tavapärased infektsioonid hõlmavad selliseid, mis on tingitud bakteritest, nagu näiteks Haemophilus influenzae, pneumokokid (Streptococcus pneumoniae) ja stafülokokid. Tavapärased nakkuskohad on:
- Seedetrakti
- Liiged
- Kopsud
- Nahk
- Ülemised hingamisteed
Agammaglobulinemia on pärilik, mis tähendab, et teie pereliikmetel võib olla seisund.
Sümptomid
Sümptomite hulka kuuluvad sagedased episoodid:
- Bronhiit (hingamisteede infektsioon)
- Krooniline kõhulahtisus
- Konjunktiviit (silmainfektsioon)
- Otiitne keskkond (kõrvapõletik)
- Kopsupõletik (kopsuinfektsioon)
- Sinusiit (sinusinfektsioon)
- Naha nakkused
- Ülemiste hingamisteede infektsioonid
Infektsioonid ilmnevad tavaliselt esimese nelja eluaasta jooksul.
Muud sümptomid on järgmised:
- Bronhektaas (haigus, mille käigus kopsudes olevad väikesed õhukotid kahjustuvad ja suurenevad)
- Astma ilma teadaoleva põhjuseta
Eksamid ja testid
Häire kinnitatakse vereanalüüsidega, mis mõõdavad immunoglobuliinide taset.
Testid hõlmavad:
- Voolutsütomeetria tsirkuleerivate B-lümfotsüütide mõõtmiseks
- Immunelektroforees - seerum
- Kvantitatiivsed immunoglobuliinid - IgG, IgA, IgM (tavaliselt mõõdetakse nefelomeetria abil)
Ravi
Ravi hõlmab infektsioonide arvu ja raskusastme vähendamist. Antibiootikume on sageli vaja bakteriaalsete infektsioonide raviks.
Immunoglobuliine manustatakse veeni või süstimise teel, et suurendada immuunsüsteemi.
Võib kaaluda luuüdi siirdamist.
Tugirühmad
Tugirühmad
Need vahendid võivad anda rohkem teavet agammaglobulinemia kohta:
- Immuunpuudulikkuse sihtasutus - pirminimmune.org
- Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
Outlook (prognoos)
Ravi immunoglobuliinidega on märkimisväärselt parandanud seda haigust põdevate inimeste tervist.
Ilma ravita on kõige raskemad infektsioonid surmavad.
Võimalikud tüsistused
Tulemuseks võivad olla järgmised terviseprobleemid:
- Artriit
- Krooniline siinus või kopsuhaigus
- Ekseem
- Soole malabsorptsiooni sündroomid
Millal pöörduda arsti poole
Kutsuge kohtumine oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui:
- Teie või teie laps on kogenud sageli infektsioone.
- Teil on perekonna anamneesis agammaglobulinemia või mõni muu immuunpuudulikkuse häire ja te plaanite lapsi. Küsi teenusepakkujalt geneetilist nõustamist.
Ärahoidmine
Geneetilist nõustamist tuleks pakkuda tulevastele vanematele, kellel on perekonna anamneesis agammaglobulinemia või muud immuunpuudulikkuse häired.
Alternatiivsed nimed
Brutoni agammaglobulinemia; X-seotud agammaglobulinemia; Immunosupressioon - agammaglobulinemia; Immunodepresseeritud - agammaglobulinemia; Immunosupressioon - agammaglobulinemia
Pildid
Antikehad
Viited
Buckley RH. Antikeha tootmise peamised puudused. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 124.
Cunningham-Rundles C. Primaarsed immuunpuudulikkuse haigused. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 250.
Pai SY, Notarangelo LD. Lümfotsüütide funktsiooni kaasasündinud häired. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloogia: põhimõtted ja praktika. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 51.
Läbivaatamise kuupäev 2/27/2018
Uuendatud: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, meditsiiniprofessor, allergia, immunoloogia ja reumatoloogia osakond, Georgetowni Ülikooli meditsiinikool, Washington, DC. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.