Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Rubinstein-Taybi sündroom (RTS) on geneetiline haigus. See hõlmab laialdasi pöidlad ja varbad, lühikesed kasvud, iseloomulikud näoomadused ja erineva vaimupuudega.
Põhjused
RTS on haruldane seisund. Geenide puudused CREBBP ja EP300 mõnel inimesel on see haigus.
Mõned inimesed on geenist täielikult kadunud. See on tüüpilisem raskemate probleemidega inimestel.
Enamik juhtumeid on juhuslikud (neid ei edastata perede kaudu). Need on tõenäoliselt tingitud uuest geneetilisest defektist, mis esineb kas sperma või munarakkudes või selle tekkimise ajal.
Sümptomid
Sümptomite hulka kuuluvad:
- Pisike ja suurte varbade laiendamine
- Kõhukinnisus
- Liigne karv kehal (hirsutism)
- Südamepuudused, mis võivad vajada operatsiooni
- Intellektuaalne puue
- Krambid
- Lühike kasv, mis on märgatav pärast sündi
- Kognitiivsete oskuste aeglane areng
- Mootori oskuste aeglane areng koos vähese lihastoonusega
Muud nähud ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Neeru puudumine või täiendav neeru- või põie probleem
- Alla arenenud luu keskel
- Ebakindel või jäik kõndimiskäik
- Allapoole kallutatud silmad
- Madalad kõrvad või kõrvatud kõrvad
- Silmavärv (ptoos)
- Katarakt
- Coloboma (silma iirise viga)
- Microcephaly (liiga väike pea)
- Kitsad, väikesed või süvistatavad suu koos hammastega
- Silmatorkav või "löödud" nina
- Paks ja kumerad kulmud pikkade ripsmetega
- Ebasoodsad munandid (krüpto-chidism) või muud munandite probleemid
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. Samuti võib teha vereanalüüse ja röntgenkiirte.
Geneetilisi teste saab teha, et teha kindlaks, kas selles haiguses osalevad geenid puuduvad või on muutunud.
Ravi
RTS-ile ei ole spetsiifilist ravi. Järgmisi ravimeetodeid saab siiski kasutada haigusseisundiga seotud probleemide lahendamiseks.
- Pisarate või varvaste luude parandamine võib mõnikord parandada ebamugavustunnet või leevendada seda.
- Varajase sekkumise programmid ja eriharidus arengupuudega tegelemiseks.
- Perekonnaliikmete käitumine spetsialistidele ja tugirühmadele.
- Südamepuudulikkuse, kuulmislanguse ja silmade kõrvalekallete ravi.
- Kõhukinnisuse ja gastroösofageaalse refluksi (GERD) ravi.
Tugirühmad
Rubinstein-Taybi vanemate rühm USA: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (prognoos)
Enamik lapsi saab õppida lugema algtasemel. Enamik neist on motoorset arengut edasi lükanud, kuid keskmiselt õpivad nad 2 1/2-aastaseid kõndima.
Võimalikud tüsistused
Tüsistused sõltuvad sellest, milline kehaosa seda mõjutab. Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Imikute toitumisprobleemid
- Korduvad kõrvapõletikud ja kuulmiskaotus
- Probleemid südame kujuga
- Ebanormaalne südamelöök
- Naha armistumine
Millal pöörduda arsti poole
Kui teenuseosutaja leiab RTS-i märke, on soovitatav kohtumine geneetikuga.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav rasedust planeerivate paaride puhul, kelle perekonnaseis on see haigus.
Alternatiivsed nimed
Rubinsteini sündroom, RTS
Viited
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinsteini-Taybi sündroom: kliinilised tunnused, geneetiline alus, diagnoosimine ja ravi. Ital J Pediatr. 2015: 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomental geneetika ja sünnidefekte. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 14.
Stevens CA. Rubinstein-Taybi sündroom. Geenide ülevaated. 2014; PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Juurdepääs 23. august 2017.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.