Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/15/2018
Acrodysostosis on väga haruldane haigus, mis esineb sünnil (kaasasündinud). See põhjustab probleeme käte, jalgade ja nina luudega ning intellektuaalse puudega.
Põhjused
Enamikul inimestel, kellel on acrodysostosis, ei ole haigust perekonnas. Mõnikord läheb see tingimus vanematelt lapsele. Vanematel, kellel on haigusseisund, on 1/2 võimalus läbida häire oma lastele.
Vanemate isade puhul on oht veidi suurem.
Sümptomid
Selle häire sümptomid on:
- Sagedased keskmise kõrva infektsioonid
- Kasvuprobleemid, lühikesed käed ja jalad
- Kuulmisprobleemid
- Intellektuaalne puue
- Keha ei reageeri teatud hormoonidele, kuigi hormoonide tase on normaalne
- Erilised näoomadused
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib selle tingimuse tavaliselt füüsilise eksamiga. See võib näidata järgmist:
- Täiustatud luude vanus
- Luude deformatsioonid käes ja jalgades
- Majanduskasvu viivitused
- Probleemid naha, genitaalide, hammaste ja luustikuga
- Lühikesed käed ja jalad väikeste käte ja jalgadega
- Lühike pea, mõõdetud ees-taga
- Lühike kõrgus
- Väike, ülestõstetud lai nina lameda silla abil
- Näo eripära (lühike nina, avatud suu, lõualuu, mis jääb kinni)
- Ebatavaline pea
- Laiaulatuslikud silmad, mõnikord ka silmade nurgas
Elu esimestel kuudel võivad röntgenkiirte luudes (eriti ninas) esineda täpsed kaltsiumisisaldused. Imikutel võib olla ka:
- Ebanormaalselt lühikesed sõrmed ja varbad
- Luude varajane kasv käes ja jalgades
- Lühikesed luud
- Küünarvarre luude lühendamine randme lähedal
Selle seisundiga on seotud kaks geeni ja geneetiline testimine võib toimuda.
Ravi
Ravi sõltub sümptomitest.
Võib esitada ka hormoonid, näiteks kasvuhormoon. Võib teha luu probleemide raviks vajaliku operatsiooni.
Tugirühmad
Need rühmad võivad anda rohkem teavet acrodysostosis:
- Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIH geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (prognoos)
Probleemid sõltuvad luustiku kaasamise ja intellektuaalse puudega. Üldiselt teevad inimesed hästi.
Võimalikud tüsistused
Acrodysostosis võib põhjustada:
- Õppimisraskused
- Artriit
- Karpaalkanali sündroom
- Liikumise vähenemine lülisamba, põlvede ja käte vahel
Millal pöörduda arsti poole
Helistage oma lapse pakkujale, kui ilmnevad akrodüstoosi sümptomid. Veenduge, et iga lapse külastuse ajal mõõdetakse lapse kõrgust ja kaalu. Teenuseosutaja võib teid suunata:
- Geneetiline spetsialist täieliku hindamise ja kromosoomiuuringute jaoks
- Lapse endokrinoloog teie lapse kasvuprobleemide lahendamiseks
Alternatiivsed nimed
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
Pildid
Esiosa skeleti anatoomia
Viited
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Muud skeleti düsplaasiad. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithi äratuntavad mustrid inimese väärarengust. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Haruldaste häirete riiklik organisatsioon. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Uuendatud 2014. Juurdepääs 12. novembrini 2018.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Läbivaatamise kuupäev 10/15/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.