Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
Fenüülketonuuria (PKU) on harvaesinev haigus, mille korral laps sünnib ilma et oleks võimalik korralikult lammutada fenüülalaniini nimetusega aminohapet.
Põhjused
Fenüülketonuuria (PKU) on pärilik, mis tähendab, et see toimub perede kaudu. Mõlemad vanemad peavad kandma geeni mittetöötava koopia, et laps saaks selle seisundi.
PKU-ga imikutel puudub ensüüm, mida nimetatakse fenüülalaniini hüdroksülaasiks. Seda on vaja essentsiaalse aminohappe fenüülalaniini lagundamiseks. Fenüülalaniini leidub toidus, mis sisaldab valku.
Ilma ensüümita kogunevad organismis fenüülalaniini tasemed. See kogunemine võib kahjustada kesknärvisüsteemi ja põhjustada ajukahjustusi.
Sümptomid
Fenüülalaniin mängib rolli melaniini tootmisel organismis. Pigment vastutab naha ja juuste värvi eest. Seetõttu on selle seisundiga imikutel sageli kergem nahk, juuksed ja silmad kui haigusteta vennad või õed.
Muudeks sümptomiteks võivad olla:
- Hiljutised vaimsed ja sotsiaalsed oskused
- Pea suurus on palju väiksem kui tavaliselt
- Hüperaktiivsus
- Käte või jalgade tõmblev liikumine
- Vaimne puue
- Krambid
- Nahalööve
- Värinad
Kui PKU on ravimata või kui süüakse toitu, mis sisaldab fenüülalaniini, võib hingeõhk, nahk, kõrva vaha ja uriin olla lõhna või närbunud. See lõhn tuleneb fenüülalaniini ainete kogunemisest organismis.
Eksamid ja testid
PKU-d saab kergesti tuvastada lihtsa vereanalüüsiga. Kõik Ameerika Ühendriikide riigid nõuavad vastsündinute skriinimispaneeli osana kõikide vastsündinutega PKU sõeluuringut. Katse tehakse üldjuhul paar tilka verd lastelt enne, kui laps haiglast lahkub.
Kui skriiningtest on positiivne, on diagnoosi kinnitamiseks vaja täiendavaid vere- ja uriinianalüüse. Samuti tehakse geneetiline testimine.
Ravi
PKU on ravitav haigus. Ravi hõlmab dieeti, mis on fenüülalaniini puhul väga madal, eriti kui laps kasvab. Dieet tuleb rangelt järgida. Selleks on vaja hoolikat järelevalvet registreeritud dieedi või arsti poolt ning vanema ja lapse koostööd. Neil, kes jätkavad toitumist täiskasvanueas, on parem füüsiline ja vaimne tervis kui neil, kes seda ei ela. "Dieet elu" on muutunud tavaliseks enamikule ekspertidele. Naised, kellel on PKU, peavad enne ravi alustamist ja raseduse ajal järgima dieeti.
Piimas, munades ja muudes tavapärastes toiduainetes on palju fenüülalaniini. NutraSweet (aspartaam) kunstlik magusaine sisaldab ka fenüülalaniini. Vältida tuleb aspartaami sisaldavaid tooteid.
PKU-ga imikutele on tehtud mitmeid spetsiaalseid valemeid. Neid võib kasutada valguallikana, mis on äärmiselt madal fenüülalaniini ja tasakaalustatud ülejäänud essentsiaalsete aminohapete puhul. Vanemad lapsed ja täiskasvanud kasutavad teistsugust valemit, mis annab valkudele vajaliku koguse. Inimesed, kellel on PKU, peavad kogu päeva jooksul valemi võtma iga päev.
Outlook (prognoos)
Tulemus on eeldatavasti väga hea, kui dieeti jälgitakse hoolikalt, alustades kohe pärast lapse sündi. Kui ravi on edasi lükatud või seisund jääb ravimata, tekivad ajukahjustused. Kooli toimimine võib olla kergelt kahjustatud.
Kui fenüülalaniini sisaldavaid valke ei väldita, võib PKU esimese eluaasta lõpuks viia vaimse puudega.
Võimalikud tüsistused
Kui häire on ravimata, esineb raske vaimne puue. ADHD (tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire) näib olevat levinud probleem neile, kes ei ole kinni väga madala fenüülalaniini dieedist.
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie last ei ole PKU suhtes testitud. See on eriti oluline juhul, kui teie pereliikmel on häire.
Ärahoidmine
Ensüümi test või geneetiline testimine võib määrata, kas vanemad kannavad PKU geeni. Ravi ajal saab teha koorionse villuse proovivõtmise või amniotsentese, et uurida sündimata last PKU jaoks.
On väga oluline, et PKU-ga naised jälgiksid enne rasestumist ja kogu raseduse vältel rangelt madala fenüülalaniini dieeti. Fenüülalaniini ehitamine kahjustab arenevat last, isegi kui laps ei ole pärilikku geeni pärinud.
Alternatiivsed nimed
PKU; Neonataalne fenüülketonuuria
Pildid
Fenüülketonuuria test
Fenüülketonuuria test
Viited
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminohapete metabolismi defektid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 85.
Maitra A. Imiku- ja lapsepõlve haigused. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins ja Cotrani patoloogiline haigus. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al .; Ameerika meditsiinigeneetika kolledž ja genoomika terapeutide komitee. Fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkus: diagnoosimine ja ravijuhend. Genet Med. 2014, 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.