Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/14/2017
Metüülmaloonhape on haigus, mille puhul keha ei saa teatud valke ja rasvu lagundada. Tulemuseks on aine, mida nimetatakse metüülmaloonhappeks veres. See tingimus läheb läbi perede kaudu.
See on üks paljudest tingimustest, mida nimetatakse "ainevahetuse veaks".
Põhjused
Haigust diagnoositakse kõige sagedamini esimesel eluaastal. See on autosomaalne retsessiivne häire, mis tähendab, et defektne geen tuleb mõlemale vanemale lapsele edasi anda.
Selle harvaesineva vastsündinu võib surra enne diagnoosimist. Metüülmaloonhape mõjutab poisid ja tüdrukud võrdselt.
Sümptomid
Imikud võivad sünnil ilmneda normaalsetena, kuid tekivad sümptomid, kui nad hakkavad rohkem valku sööma, mis võib põhjustada seisundi halvenemise. Haigus võib põhjustada krampe ja insulti.
Sümptomite hulka kuuluvad:
- Ajuhaigus, mis süveneb (progresseeruv entsefalopaatia)
- Dehüdratsioon
- Arengu viivitused
- Kasvamata jätmine
- Lethargy
- Korduvad pärmseente infektsioonid
- Krambid
- Oksendamine
Eksamid ja testid
Metüülmaloonhappeemia testimine toimub sageli vastsündinu sõeluuringu osana. Ameerika Ühendriikide tervishoiu- ja inimressursside osakond soovitab selle seisundi sõeluuringut sünni ajal, sest varane avastamine ja ravi on abiks.
Selle tingimuse diagnoosimiseks võib teha järgmisi teste:
- Ammoniaagi test
- Vere gaasid
- Täielik vereanalüüs
- CT skaneerimine või aju MRI
- Elektrolüütide tase
- Geneetiline testimine
- Metüülmaloonhappe vereanalüüs
- Plasma aminohappe test
Ravi
Ravi koosneb kobalamiini ja karnitiini toidulisanditest ja madala valgusisaldusega dieedist. Lapse toitumine tuleb hoolikalt kontrollida.
Kui toidulisandid ei aita, võib tervishoiuteenuse osutaja soovitada ka dieeti, mis väldib aineid, mida nimetatakse isoleutsiiniks, treoniiniks, metioniiniks ja valiiniks.
On näidatud, et maksa- või neerusiirdamine (või mõlemad) aitavad mõnel patsiendil. Need siirdamised pakuvad kehale uusi rakke, mis aitavad normaalset metüülmaloonhapet lagundada.
Outlook (prognoos)
Imikud ei pruugi selle haiguse sümptomite esimest episoodi ellu jääda.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Kooma
- Surm
- Neerupuudulikkus
Millal pöörduda arsti poole
Pöörduge kohe arsti poole, kui teie lapsel on esmakordne arestimine.
Vaadake teenusepakkujat, kui teie lapsel on märke ebaõnnestumisest või arenguhäiretest.
Ärahoidmine
Madala valgusisaldusega dieet aitab vähendada happemete rünnakute arvu. Selle seisundiga inimesed peaksid vältima nakkushaiguste, näiteks nohu ja gripi haigeid.
Geneetiline nõustamine võib olla abiks paaridele, kellel on selle haiguse perekonna ajalugu, kes soovivad lapse saada.
Mõnikord tehakse sünnijärgselt laienenud vastsündinu sõeluuringuid, sealhulgas metüülmaloonse happe skriinimist. Võite küsida oma teenusepakkujalt, kas teie lapsel oli see sõelumine.
Viited
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminohapete metabolismi defektid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli ja Davise pediaatrilise füüsilise diagnoosi atlas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 1.
Vockley J. Orgaanilised happesused ja rasvhapete oksüdatsiooni häired. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ja Rimoini meditsiinilise geneetika põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: peatükk 97.
Läbivaatamise kuupäev 5/14/2017
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli meditsiiniteaduskonna pediaatriaprofessor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.