Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 7/26/2018
Neurofibromatoos-1 (NF1) on pärilik haigus, milles närvikoe kasvajad (neurofibroomid) moodustavad:
- Naha alumine kiht (nahaaluskoe)
- Närvid ajust (kraniaalnärvid) ja seljaaju (seljaaju närvid)
Põhjused
NF1 on pärilik haigus. Kui kummalgi vanemal on NF1, on iga lapse haigus 50%.
NF1 ilmub ka perekondades, kus ei ole haiguse ajalugu. Nendel juhtudel põhjustab see sperma või muna uue geenimuutuse (mutatsiooni). NF1 on põhjustatud neurofibromiini nimega valgu geenist.
Sümptomid
NF põhjustab närve koe kontrollimatult. See kasv võib avaldada survet mõjutatud närvidele.
Kui kasv on nahas, võib esineda kosmeetilisi probleeme. Kui kasvud on muudes närvides või kehaosades, võivad need põhjustada valu, tugevat närvikahjustust ja funktsiooni kadu piirkonnas, kus närv mõjutab. Sõltuvalt sellest, milliseid närve see mõjutab, võib tekkida probleeme tunnete või liikumisega.
Olukord võib olla inimeselt väga erinev, isegi sama pereliikmete seas, kellel on sama NF1 geeni muutus.
"Kohv-piim" (kohvik-au-lait) laigud on NF tunnuseks. Paljudel tervetel inimestel on üks või kaks väikest kohvik au lait. Kuid täiskasvanutel, kellel on kuus või rohkem täpi, mis on suurem kui 1,5 cm läbimõõduga (0,5 cm lastel), võib olla NF. Mõnel inimesel, kellel on haigusseisund, võivad need laigud olla ainus sümptom.
Muudeks sümptomiteks võivad olla:
- Silma kasvajad, näiteks optiline glioom
- Krambid
- Freckles kaenlaaluses või kubemes
- Suured, pehmed tuumorid, mida nimetatakse plexiformseteks neurofibroomideks, millel võib olla tumedat värvi ja mis võivad levida naha alla.
- Valu (kahjustatud närvidest)
- Väikesed kummilised kasvajad nahast, mida nimetatakse nodulaarsed neurofibroomid
Eksamid ja testid
NF1 ravivad tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad selle tingimuse. Teenusepakkuja võib olla:
- Nahaarst
- Arstlik lastearst
- Geneetik
- Neuroloog
Tõenäoliselt tehakse diagnoos NF unikaalsete sümptomite ja märkide põhjal.
Märgid sisaldavad:
- Värvilised, tõstetud laigud (Lisch-sõlmed) silma värvilisele osale (iiris)
- Alumise jala koorimine varases lapsepõlves, mis võib põhjustada luumurde
- Naiste küünarnukid, kubemesse või rinnapiima
- Suured kasvajad naha alla (plexiform neurofibromas), mis võivad mõjutada lähedalasuvate närvide või elundite välimust ja survet
- Paljud pehmed kasvajad nahal või kehas sügavamal
- Kerge kognitiivne häire, tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsus (ADHD), õpiraskused
Testid võivad hõlmata järgmist:
- Silmaeksam NF1-ga tuttav silmaarst
- Geneetilised testid, et leida muutus (mutatsioon) neurofibromiini geenis
- Aju või teiste mõjutatud alade MRI
- Muud komplikatsioonide testid
Ravi
NF-i puhul ei ole spetsiifilist ravi. Kasvajaid, mis põhjustavad valu või funktsiooni kadu, võib eemaldada. Kasvajad, mis on kiiresti kasvanud, tuleb kiiresti eemaldada, sest need võivad muutuda vähkkasvajateks. Uuritakse raskete kasvajate eksperimentaalseid ravimeetodeid.
Mõned õpiraskustega lapsed võivad vajada erikoolitust.
Tugirühmad
Lisateabe saamiseks ja ressursside saamiseks pöörduge laste kasvaja sihtasutuse poole aadressil www.ctf.org/.
Outlook (prognoos)
Kui komplikatsioone ei esine, on NF-i inimeste eluiga peaaegu normaalne. Õige haridusega inimesed saavad NF-iga elada normaalset elu.
Kuigi vaimne kahjustus on üldiselt kerge, on NF1 teadaoleva tähelepanu puudumise hüperaktiivsuse häire põhjuseks. Õpiraskused on levinud probleem.
Mõned inimesed koheldakse erinevalt, sest neil on nahal sadu kasvajaid.
NF-ga inimestel on suurem raskete kasvajate tekkimise võimalus. Harvadel juhtudel võivad need lühendada inimese eluiga.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Tähelepanu puuduliku hüperaktiivsuse häire (ADHD)
- Pimedus, mille põhjustab kasvaja nägemisnärvis (optiline glioom)
- Murda jalgade luudesse, mis ei parane hästi
- Vähkkasvajad
- Närvisüsteemi funktsiooni kaotus, mida neurofibroom on pikka aega avaldanud
- Kõrge vererõhk feokromotsütoomi või neeruarteri stenoosi tõttu
- NF kasvajate taastumine
- Skolioos või selgroo kõverus
- Näo, naha ja muude avatud alade kasvajad
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui:
- Te märkate kohvi-piimaga värvitud täpid teie lapse nahal või muudel selle seisundi sümptomitel.
- Teil on NF perekonna ajalugu ja plaanite lapsi saada või soovid, et teie laps seda uuriks.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav kõigile, kellel on NF perekonna ajalugu.
Iga-aastane ülevaatus tuleks läbi viia:
- Silmad
- Nahk
- tagasi
- Närvisüsteem
- Vererõhu jälgimine
Alternatiivsed nimed
NF1; Von Recklinghausen'i neurofibromatoos
Pildid
Neurofibroom
Neurofibromatoos, hiiglaslik kohvik-au-lait
Viited
Friedman JM. Neurofibromatoos 1. GeneReviews. Seattle, WA. Washingtoni ülikool. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Värskendatud 17. mai 2018. Juurdepääs 11. oktoobril 2018.
Islam MP, Roach ES. Neurokutaansed sündroomid. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 100.
Sahin M. Neurokutaansed sündroomid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatoos ja tuberoosse skleroosi kompleks. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Eds. Dermatoloogia. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 61.
Läbivaatamise kuupäev 7/26/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.