Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
Pärilik hemorraagiline telangiektasia (HHT) on pärilik veresoonte häire, mis võib põhjustada liigset verejooksu.
Põhjused
HHT antakse edasi perede kaudu. Teadlased on tuvastanud neli selles seisundis osalevat geeni. Kõik need geenid näivad olevat olulised veresoonte korralikuks arenguks. HHT eest vastutab nende geenide mutatsioon.
Sümptomid
HHT-ga inimesed võivad keha mitmetes piirkondades tekitada ebanormaalseid veresooni. Neid anumaid nimetatakse arteriovenoosseks väärarenguks (AVM).
Kui nad on nahal, nimetatakse neid telangiectasias. Kõige tavalisemad saidid on huuled, keel, kõrvad ja sõrmed. Ebanormaalsed veresooned võivad areneda ka ajus, kopsudes, maksas, sooles või muudes piirkondades.
Selle sündroomi sümptomite hulka kuuluvad:
- Sagedased ninaverejooks lastel
- Verejooks seedetraktis, sealhulgas verekaotus väljaheites või tumedad või mustad väljaheited
- Krambid või seletamatud väikesed löögid (aju verejooksust)
- Õhupuudus
- Suurenenud maks
- Südamepuudulikkus
- Vähene rauast põhjustatud aneemia
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja teeb füüsilise kontrolli ja küsib teie sümptomite kohta. Kogenud teenusepakkuja suudab füüsilise kontrolli käigus avastada telangiefaase. Sageli on selle seisundi perekonna ajalugu.
Testid hõlmavad:
- Veregaasi testid
- Vereanalüüsid
- Südame kujutise test, mida nimetatakse ehhokardiogrammiks
- Endoskoopia, mis kasutab õhukese toru külge kinnitatud väikest kaamerat keha sees
- MRI aju AVMide tuvastamiseks
- CT- või ultraheliuuringud tuvastavad AVM-id maksas
Selle sündroomiga seotud geenide muutuste otsimiseks on olemas geneetiline testimine.
Ravi
Hooldused võivad hõlmata järgmist:
- Operatsioon verejooksude raviks mõnes piirkonnas
- Elektroauteerimine (koe soojendamine elektriga) või laseroperatsioon sagedaste või raskete verejooksude raviks
- Endovaskulaarne emboliseerimine (aine süstimine läbi õhukese toru), et ravida aju ja teiste kehaosade ebanormaalseid veresooni.
Mõned inimesed reageerivad östrogeenravile, mis võib vähendada verejooksu episoode. Rauda võib manustada ka siis, kui on palju verekaotust, mis põhjustab aneemia. Vältige verd vedeldavate ravimite kasutamist. Mõningaid veresoonte arengut mõjutavaid ravimeid uuritakse kui võimalik edasist ravi.
Mõned inimesed võivad enne hambaravi või kirurgilist operatsiooni võtta antibiootikume. Inimesed, kellel on kopsude AVM-id, peaksid vältima sukeldumist, et vältida dekompressioonhaigusi (kurvid). Küsige teenusepakkujalt, milliseid muid ettevaatusabinõusid peaksite võtma.
Tugirühmad
Need ressursid võivad anda HHT kohta rohkem teavet:
- Haiguste tõrje ja ennetamise keskused - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Outlook (prognoos)
Selle sündroomiga inimesed võivad elada täiesti normaalse eluea, sõltuvalt sellest, kus asub kehaehitusmoodulid.
Võimalikud tüsistused
Need tüsistused võivad tekkida:
- Südamepuudulikkus
- Kõrge vererõhk kopsudes (pulmonaalne hüpertensioon)
- Sisemine verejooks
- Õhupuudus
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teie või teie lapsel on sagedased ninaverejooksud või muud selle haiguse tunnused.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav paaridele, kes soovivad saada lapsi ja kellel on perekonna ajalugu HHT. Kui teil on see seisund, võib meditsiiniline ravi takistada teatud tüüpi insultide ja südamepuudulikkuse tekkimist.
Alternatiivsed nimed
HHT; Osler-Weber-Rendu sündroom; Osler-Weber-Rendu tõbi; Rendu-Osler-Weberi sündroom
Pildid
Vereringe
Aju arterid
Viited
Brandt LJ, Aroniadis OC. Seedetrakti vaskulaarsed häired. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger ja Fordtrani seedetrakti ja maksahaigus. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Pärilik hemorraagiline telangiectasia In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Nahahaiguste ravi: kõikehõlmavad ravistrateegiad. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: peatükk 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Pärilik hemorraagiline telangiectasia: geneetika ja molekulaarne diagnostika uuel ajastul. Front Genet. 2015: 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.