Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 7/26/2018
Tuberous sclerosis on geneetiline haigus, mis mõjutab nahka, aju / närvisüsteemi, neerusid, südant ja kopse. See seisund võib põhjustada ka kasvajaid ajus. Nendel kasvajatel on mugul või juurikujuline välimus.
Põhjused
Tuberous sclerosis on pärilik seisund. Enamiku juhtude eest vastutavad muutused (mutatsioonid) ühes kahest geenist, TSC1 ja TSC2.
Ainult üks vanem peab haiguse saamiseks lapse mutatsiooni edasi andma. Kuid kaks kolmandikku juhtudest on tingitud uutest mutatsioonidest. Enamikul juhtudel ei ole perekondade tüvirakkeid esinenud.
See seisund on üks haiguste rühma, mida nimetatakse närvisüsteemi sündroomiks. Kaasatud on nii nahk kui ka kesknärvisüsteem (aju ja seljaaju).
Teadaolevaid riskitegureid ei ole, välja arvatud tuberkuloosse skleroosiga vanem. Sellisel juhul on igal lapsel 50% võimalus haigust pärida.
Sümptomid
Naha sümptomite hulka kuuluvad:
- Naha piirkonnad, mis on valged (pigmendi vähenemise tõttu) ja millel on kas tuhk või konfeti välimus
- Punased laigud näol, mis sisaldavad paljusid veresooni (näo angiofibroomid)
- Tõstetud nahaplaadid oranži koorega tekstuuriga (shagreen-laigud), sageli tagaküljel
Aju sümptomid on järgmised:
- Autismi spektri häired
- Arengu viivitused
- Intellektuaalne puue
- Krambid
Muud sümptomid on järgmised:
- Hammastega hambakivi.
- Karmid kasvud küünte ja varbaküünte all või ümber.
- Kummeelne kasvaja, kes ei ole vähkkasvaja, keelel või selle ümber.
- Kopsuhaigus, tuntud kui LAM (lymphangioleiomyomatosis). See on tavalisem naistel. Paljudel juhtudel ei ole sümptomeid. Teistes inimestes võib see põhjustada õhupuudust, vere köha ja kopsude kokkuvarisemist.
Sümptomid on inimeselt erinevad. Mõnedel inimestel on normaalne luure ja krambid. Teistel on vaimupuudega või raskesti kontrollitavad krambid.
Eksamid ja testid
Märgid võivad sisaldada järgmist:
- Ebanormaalne südame rütm (arütmia)
- Kaltsiumisisaldused ajus
- Mittevähi "mugulad" ajus
- Kummalised kasvud keelel või igemetes
- Tuumorilaadne kasv (hamartoom) võrkkestal, heledad plaastrid silma
- Aju või neerude kasvajad
Testid võivad hõlmata järgmist:
- Pead CT-skaneerimine
- Rindkere CT
- Echokardiogramm (südame ultraheli)
- Pea MRI
- Neerude ultraheli
- Naha ultraviolettkiirguse uurimine
DNA testimine nende kahe geeni suhtes, mis võivad põhjustada seda haigust (TSC1 või TSC2) on olemas.
Regulaarsed neerude ultraheliuuringud on olulised, et tagada kasvaja kasvu puudumine.
Ravi
Tuberous sclerosis ei ole teada. Kuna haigus võib inimeselt erineda, põhineb ravi sümptomitel.
- Sõltuvalt vaimse puude raskusest võib laps vajada eriharidust.
- Mõned krambid kontrollitakse ravimiga (vigabatriin). Teised lapsed võivad vajada operatsiooni.
- Väikesed kasvud näol (näo angiofibroomid) võib eemaldada laseriga. Need kasvud kipuvad tagasi tulema ja korduv ravi on vajalik.
- Südame rabdomüoomid kaovad tavaliselt pärast puberteeti. Nende eemaldamiseks vajalik operatsioon ei ole tavaliselt vajalik.
- Aju kasvajaid võib ravida ravimitega, mida nimetatakse mTOR inhibiitoriteks (siroliimus, everolimus).
- Neeru kasvajaid ravitakse kirurgiliselt või vähendades verevarustust, kasutades spetsiaalseid röntgenkiirte võtteid. mTOR inhibiitoreid uuritakse teise neeru kasvajate ravina.
Tugirühmad
Lisateabe saamiseks ja ressursside saamiseks pöörduge tuberoosse skleroosi alliansi poole aadressil www.tsalliance.org.
Outlook (prognoos)
Kerge tuberoosse skleroosiga lapsed teevad enamasti hästi. Raske vaimupuudega lapsed või kontrollimatud krambid vajavad sageli elukestvat abi.
Mõnikord, kui laps on sündinud raske tuberoosse skleroosiga, on leitud, et ühel vanematest oli kerge tuberoosse skleroosi juhtum, mida ei diagnoositud.
Selle haiguse kasvajad kipuvad olema vähivastased (healoomulised). Siiski võivad mõned kasvajad (näiteks neeru- või ajukasvajad) muutuda vähkkasvajateks.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Aju kasvajad (astrotsütoom)
- Südamekasvajad (rabdomüoom)
- Raske intellektuaalne puue
- Kontrollimatud krambid
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma tervishoiuteenuse osutajale, kui:
- Teie perekonna mõlemal poolel on olnud tuberoosne skleroos
- Te märkate, et teie lapsel esineb tuberoidse skleroosi sümptomeid
Helista geneetilisele spetsialistile, kui teie lapsel on diagnoositud südame rabdomüoom. Tuumori peamine põhjus on tuberoidne skleroos.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav paaridele, kellel on perekondlik tuberkuloosi skleroos ja kes soovivad lapsi.
Sünnieelne diagnoos on kättesaadav peredele, kellel on teadaolev geenimutatsioon või selle seisundi ajalugu. Siiski ilmneb tuberoosse skleroosi puhul sageli uus DNA mutatsioon. Need juhtumid ei ole välditavad.
Alternatiivsed nimed
Bourneville tõbi
Pildid
Tuberous sclerosis, angiofibromas - nägu
Tuberous sclerosis, hüpopigmenteeritud makul
Viited
Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut. Tuberoosse skleroosi teabeleht. NIH väljaanne 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Värskendatud 12. juuli 2018. Juurdepääs 20. augustil 2018.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Tuberoosse skleroosi kompleks. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., Eds. GeneReviews. Värskendatud 12. juuli 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Sahin M. Neurokutaansed sündroomid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatoos ja tuberoosse skleroosi kompleks. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Eds. Dermatoloogia. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 61.
Läbivaatamise kuupäev 7/26/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.