Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 7/26/2018
Wilsoni tõbi on pärilik haigus, mille puhul keha kudedes on liiga palju vaske. Vaskhape kahjustab maksa ja närvisüsteemi.
Põhjused
Wilsoni tõbi on haruldane pärilik haigus. Kui mõlemal vanemal on Wilsoni tõve puudulik geen, on igal rasedusel 25% tõenäosus, et lapsel on häire.
Wilsoni tõbi põhjustab keha võtmist ja liiga palju vaske. Vask ladestub maksas, ajus, neerudes ja silmis. See põhjustab koekahjustusi, koe surma ja armistumist. Mõjutatud organid ei tööta normaalselt.
See tingimus on kõige tavalisem Ida-Euroopa, Sitsiilia ja Lõuna-Itaalias, kuid see võib esineda ükskõik millises rühmas. Wilsoni tõbi esineb tavaliselt alla 40-aastastel inimestel. Lastel ilmnevad sümptomid vanuse 4 järgi.
Sümptomid
Sümptomiteks võivad olla:
- Käte ja jalgade ebanormaalne asend
- Artriit
- Segadus või deliirium
- Dementsus
- Raskuste ja jalgade liikumise raskus, jäikus
- Raskused kõndimisel (ataksia)
- Emotsionaalsed või käitumuslikud muutused
- Kõhu suurenemine vedeliku kogunemise tõttu (astsiit)
- Isiksuse muutused
- Foobiad, stress (neuroosid)
- Aeglane liikumine
- Näo aeglane või vähenenud liikumine ja väljendused
- Kõne kahjustus
- Käte või käte värinad
- Kontrollimatu liikumine
- Ettearvamatu ja tõmblev liikumine
- Oksendamine vere
- Nõrkus
- Kollane nahk (kollatõbi) või silma valge värvus (icterus)
Eksamid ja testid
Pilu lambi silmakatse võib näidata:
- Piiratud silmade liikumine
- Iirise ümber roostes või pruunikas rõngas (Kayser-Fleischeri rõngad)
Füüsiline eksam võib näidata:
- Kesknärvisüsteemi kahjustused, sealhulgas koordinatsiooni kadumine, lihaskontrolli kadumine, lihaste värinad, mõtlemise ja IQ kadu, mälukaotus ja segasus (deliirium või dementsus)
- Maksa- või põrna häired (sh hepatomegaalia ja splenomegaalia)
Lab testid võivad hõlmata järgmist:
- Täielik vereanalüüs (CBC)
- Seerumi ceruloplasmiin
- Seerumi vask
- Seerumi kusihape
- Uriini vask
Maksaprobleemide korral võivad laboriuuringud leida:
- Kõrge AST ja ALT
- Kõrge bilirubiin
- Kõrge PT ja PTT
- Madal albumiin
Muude testide hulka võivad kuuluda:
- 24-tunnine uriini vasktest
- Kõhu-röntgen
- Kõhu MRT
- Kõhuvalu CT-skaneerimine
- Pea CT-skaneerimine
- Head MRI
- Maksa biopsia
- GI ülemine endoskoopia
On leitud Wilsoni tõbe põhjustav geen. Seda nimetatakse ATP7B. Selle geeni jaoks on olemas DNA testimine. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutaja või geneetilise nõustajaga, kui soovid läbi viia geenitesti.
Ravi
Ravi eesmärk on vähendada vase kogust kudedes. Seda tehakse kelaatimisega. Teatud ravimeid, mis seovad vase ja aitavad seda neerude või soolestiku kaudu eemaldada. Ravi peab olema eluaegne.
Kasutada võib järgmisi ravimeid:
- Penitsilamiin (nagu Cupistus, Depen) seondub vaskiga ja suurendab vase vabanemist uriinis.
- Trientiin (nagu Syprine) seob (kelaatib) vase ja suurendab selle vabanemist uriini kaudu.
- Tsinkatsetaat (nagu Galzin) blokeerib vase imendumise soolestikus.
Samuti võib kasutada E-vitamiini toidulisandeid.
Mõnikord võivad vase kelaativad ravimid (nagu penitsilamiin) mõjutada aju ja närvisüsteemi funktsiooni (neuroloogiline funktsioon). Teised uuritavad ravimid võivad siduda vase, mõjutamata neuroloogilist funktsiooni.
Samuti võib soovitada madala vase dieeti. Välditavad toidud on järgmised:
- Šokolaad
- Kuivatatud puuviljad
- Maks
- Seened
- Pähklid
- Karbid
Te võite juua destilleeritud vett, sest enamik kraanivett voolab läbi vasktorude. Vältige vase keedunõude kasutamist.
Sümptomeid võib ravida füüsilise või füüsilise treeninguga. Inimesed, kes on segaduses või ei suuda ise hoolitseda, võivad vajada erilisi kaitsemeetmeid.
Maksa siirdamist võib kaaluda juhul, kui haigus kahjustab maksa.
Tugirühmad
Wilsoni tõve tugirühmad leiate aadressilt www.wilsonsdisease.org ja www.geneticalliance.org.
Outlook (prognoos)
Wilsoni tõve tõrjeks on vaja elukestvat ravi. Häire võib põhjustada surmavaid tagajärgi, näiteks maksafunktsiooni kadu. Vask võib närvisüsteemile toksilist mõju avaldada. Juhul kui häire ei ole surmav, võivad sümptomid välja lülitada.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Aneemia (hemolüütiline aneemia on harv)
- Kesknärvisüsteemi tüsistused
- Tsirroos
- Maksa kudede surm
- Rasvane maks
- Hepatiit
- Suuremad luumurdude võimalused
- Suurenenud nakkuste arv
- Langusest põhjustatud vigastus
- Kollasus
- Liigesed kontraktsioonid või muu deformatsioon
- Enese eest hoolitsemise võime kaotamine
- Töö ja kodus töötamise võime kaotamine
- Võimetus suhelda teiste inimestega
- Lihasmassi kaotus (lihaste atroofia)
- Psühholoogilised tüsistused
- Penitsilamiini ja teiste häire raviks kasutatavate ravimite kõrvaltoimed
- Põrna probleemid
Maksapuudulikkus ja kesknärvisüsteemi (aju, seljaaju) kahjustused on häire kõige levinumad ja ohtlikud mõjud. Kui haigust ei ravita ja ravitakse varakult, võib see olla surmav.
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenuseosutajale, kui teil on Wilsoni tõve sümptomeid. Helistage geneetilisele nõustajale, kui teie perekonnas on esinenud Wilsoni tõbe ja plaanite lapsi.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav inimestele, kellel on Wilsoni tõbi.
Alternatiivsed nimed
Wilsoni tõbi; Hepatolentikulaarne degeneratsioon
Pildid
Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem
Vase uriini test
Maksa anatoomia
Viited
Cox DW, Roberts EA. Wilsoni tõbi. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger ja Fordtrani seedetrakti ja maksahaigus. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 76.
Ferri FF. Wilsoni tõbi. In: Ferri FF, ed. Ferri kliiniline nõunik 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Wilsoni tõbi. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 211.
Riiklik diabeedi- ja seedetrakti ja neeruhaiguste instituut. Wilsoni tõbi. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Värskendatud 2014. aasta juuli. Juurdepääs 29. augustil 2018.
Läbivaatamise kuupäev 7/26/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.