Perekondlik düsbetalipoproteineemia

Posted on
Autor: Peter Berry
Loomise Kuupäev: 15 August 2021
Värskenduse Kuupäev: 1 November 2024
Anonim
Perekondlik düsbetalipoproteineemia - Entsüklopeedia
Perekondlik düsbetalipoproteineemia - Entsüklopeedia

Sisu

Perekonnaseelne düsbetalipoproteineemia on perekondade poolt põhjustatud häire. See põhjustab veres suuri kolesterooli ja triglütseriidide koguseid.


Põhjused

Geneetiline defekt põhjustab selle tingimuse. Defekti tagajärjel tekivad suured lipoproteiiniosakesed, mis sisaldavad nii kolesterooli kui ka triglütseriidide tüüpi rasva. Haigus on seotud apolipoproteiini E geeni defektidega.

Hüpotüreoidism, rasvumine või diabeet võivad halvendada haiguse seisundit. Perekondliku düsbetalipoproteineemia riskitegurid hõlmavad häire või pärgarteritõve perekonna anamneesi.

Sümptomid

Sümptomid ei pruugi ilmneda kuni 20-aastastele või vanematele.

Silmade, peopesade, jalgade või põlvede kõõluste ja põlvede kõõlusena võivad ilmneda naha rasvase materjali kollased sademed.

Muudeks sümptomiteks võivad olla:

  • Rinnavalu (stenokardia) või muud südame isheemiatõve sümptomid võivad esineda juba varases eas
  • Ühe või mõlema vasika kramplik kõndimisel
  • Haavandid varvastel, mis ei parane
  • Ägeda insultisarnased sümptomid, nagu näiteks kõnehäired, näo ühel küljel langemine, käe või jalgade nõrkus ja tasakaalu kaotamine

Eksamid ja testid

Selle tingimuse diagnoosimiseks võib teha järgmisi teste:


  • Apolipoproteiini E (apoE) geneetiline testimine
  • Lipiidide paneeli vereanalüüs
  • Triglütseriidide tase
  • Väga madala tihedusega lipoproteiini (VLDL) test

Ravi

Ravi eesmärk on kontrollida selliseid seisundeid nagu rasvumine, hüpotüreoidism ja diabeet.

Dieetide muutmine kalorite, küllastunud rasvade ja kolesterooli vähendamiseks võib aidata vähendada kolesterooli taset veres.

Kui pärast dieedi muutmist on kolesterooli ja triglütseriidide tase endiselt kõrge, võib teie tervishoiuteenuse osutaja võtta ka ravimeid. Vere triglütseriidide ja kolesterooli taseme alandamiseks kasutatavad ravimid on järgmised:

  • Sapphappe eraldavad vaigud.
  • Fibraadid (gemfibrosiil, fenofibraat).
  • Nikotiinhape.
  • Statiinid.
  • PCSK9 inhibiitorid nagu alirokumab (Praluent) ja evolokumab (Repatha). Need kujutavad endast kolesterooli raviks kasutatavate ravimite uut klassi.

Outlook (prognoos)

Sellise seisundiga inimestel on oluliselt suurem koronaararterite haiguse ja perifeerse vaskulaarse haiguse risk.


Ravi ajal on enamik inimesi võimelised kolesterooli ja triglütseriidide taset oluliselt vähendama.

Võimalikud tüsistused

Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:

  • Südameatakk
  • Stroke
  • Perifeerne vaskulaarne haigus
  • Katkestus
  • Alumise jäseme gangreen

Millal pöörduda arsti poole

Helista oma teenusepakkujalt, kui teil on diagnoositud see häire ja:

  • Uued sümptomid arenevad.
  • Sümptomid ravi ajal ei parane.
  • Sümptomid süvenevad.

Ärahoidmine

Selle seisundiga inimeste pereliikmete sõeluuring võib viia varajase avastamise ja ravi poole.

Varajane ravimine ja teiste riskitegurite, nagu suitsetamine, piiramine võib aidata ennetada varajast südameinfarkti, insultide ja blokeeritud veresoonte teket.

Alternatiivsed nimed

III tüüpi hüperlipoproteineemia; Puudulik või defektne apolipoproteiin E

Pildid


  • Südame-veresoonkonna haigus

Viited

Genest J, Libby P. Lipoproteiini häired ja südame-veresoonkonna haigus. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldi südamehaigused: kardiovaskulaarse meditsiini õpik. 11. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 48.

Semenkovich, CF. Lipiidide metabolismi häired. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 206.

Läbivaatamise kuupäev 5/16/2018

Uuendatud: Michael A. Chen, MD, PhD, meditsiini dotsent, Kardioloogia osakond, Harborview meditsiinikeskus, Washingtoni Ülikooli meditsiinikool, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.