Sisu
Geneetika mängib suure tõenäosusega rolli igat tüüpi Parkinsoni tõve korral. Kuigi spetsiifilise geneetikakombinatsiooni olemasolu võib suurendada teie haiguse riski, ei tähenda see tingimata, et saate selle.Ligikaudu 15–25 protsendil Parkinsoni tõvega inimestest on haigusseisund perekondlikult seotud kas otsese või teise astme sugulusega. Kui teil on üks või mitu neist sugulastest, on teil Parkinsoni tõve suhtes veidi suurem risk, kuid see ei taga siiski, et teil haigus tekib.
Ja vastupidi, kui teil on Parkinsoni tõbi, ei tohiks see viidata sellele, et keegi teie lastest või lapselastest ka selle haiguse saab. See viitab ainult sellele, et nende risk on veidi suurem kui perekonna ajalooga.
Lõpuks pole enamikul Parkinsoni tõve juhtudest teada ühtegi põhjust (mida me nimetame idiopaatilise või juhusliku haigusega). Kuigi on vorme, mis näivad töötavat perekondades, moodustavad need väikese osa juhtudest - umbes viis kuni 10 protsenti.
Parkinsoni tõvega seotud peamised geenimutatsioonid
On Parkinsoni tõve vorme, mida näivad mõjutavat perekondades esinevad geneetilised defektid. Me kipume seda nägema haiguse varajases staadiumis, kus sümptomid peaksid ilmnema palju varem kui keskmine 60-aastane vanus.
Üks perekondliku parkinsonismiga seotud geneetiliste mutatsioonide tüüp on nn SNCA geen. See on geen, mis on seotud alfa-sünukleiinvalgu tootmisega - biomolekuliga, mis võib kaasa aidata kõrvalekalletele närvirakkudes. Ehkki SNCA geenimutatsioon on üldpopulatsioonis haruldane, on tuvastatud umbes kahel protsendil Parkinsoni tõvest mõjutatud peredest.
2004. aastal avastasid teadlased sarnase geneetilise mutatsiooni paljudes perekondades, kus oli kannatanud mitu liiget. Niinimetatud LRRK2 mutatsioon on tänapäeval seotud umbes ühe kuni kahe protsendiga kõigist Parkinsoni juhtumitest, mis mõjutavad enamasti juudi, aškenazide, Põhja-Aafrika araabia-berberi või baski päritolu inimesi.
Teine mutatsioon, mis hõlmab GBA geen põhjustab juba teadaolevalt Gaucher 'tõbe (pärilik haigus, mida iseloomustavad verevalumid, väsimus, aneemia ning maksa ja põrna suurenemine). Pärast seda on uuringud näidanud, et GBA mutatsioon esineb märkimisväärsel arvul Parkinsoni tõvega inimestel, mis viitab põhjuslikule seosele mutatsiooni ja haiguse vahel.
Geneetika ja keskkonnategurid
Keskkonnategurid on olulised ka Parkinsoni tõve arengut soodustavad tegurid, mis võivad mõnel juhul koos häirega põhjustada geneetikat. 2004. Aastal läbi viidud uuring näitas, et inimestel, kellel oli CYP2D6 geen ja kokkupuutel pestitsiididega tekkis Parkinsoni tõbi kaks korda tõenäolisemalt.
Pestitsiidid, metallid, lahustid ja muud toksilised ained on kumbki olnud Parkinsoni tõvega lõdvalt seotud. Kuid huvitav on see, et neil, kellel oli CYB2D6 mutatsioon ja kes ei olnud pestitsiididega kokku puutunud, ei leitud suuremat riski selle haiguse tekkeks.
Sõna Verywellist
Ehkki praegu ei pruugi teile otsest kasu olla, võivad geenitestide tulemused aidata Parkinsoni uuringuid edasi, võimaldades teadlastel haigusest paremini aru saada ja uusi raviviise välja töötada. Kuigi testimise valik on isiklik, võib sellest kasu olla, kui see on mõjutanud paljusid pereliikmeid või kui teil on etnilise kuuluvuse tõttu suur risk.