Sisu
Stickleri sündroom on haruldane pärilik või geneetiline seisund, mis mõjutab keha sidekudet. Täpsemalt öeldes on Stickleri sündroomiga inimestel kollageeni tootvate geenide mutatsioon. Need geenimutatsioonid võivad põhjustada Stickleri sündroomi mõningaid või kõiki järgmisi omadusi:- Silmaprobleemid, sealhulgas lühinägelikkus, vitreoretinaalne degeneratsioon, glaukoom, katarakt ja võrkkesta augud või irdumine. Mõnel juhul võivad Stickleri sündroomiga seotud silmaprobleemid põhjustada pimedaksjäämist.
- Keskkõrva kõrvalekalded, mis võivad põhjustada segatüüpi, sensoorset või juhtivat kuulmislangust, korduvaid kõrvapõletikke, vedelikku kõrvades või kõrva luude hüperliikuvust.
- Skeleti anomaaliad, sealhulgas selgroo kõverus (skolioos või kyphosis), ülimobiilsed liigesed, varakult algav artriit, rindkere deformatsioonid, lapseea puusaliigese häired (nn Legg-Calve-Perthesi tõbi) ja üldised liigeseprobleemid.
- Mõnede uuringute kohaselt võib Stickleri sündroomiga inimestel olla mitraalklapi prolapsi esinemissagedus suurem kui üldpopulatsioonis.
- Hammaste kõrvalekalded, sealhulgas alahäire.
- Tasandatud näoilmet nimetatakse mõnikord Pierre Robini järjestuseks. See hõlmab sageli selliseid funktsioone nagu suulaelõhe, kahesuunaline uvula, kõrge kaarjas suulae, keel, mis on tavapärasest kaugemal, lühenenud lõug ja väike alalõug. Sõltuvalt nende näojoonte raskusastmest (mis on indiviiditi väga erinev) võivad need seisundid põhjustada toitumisprobleeme, eriti imikueas.
- Muud funktsioonid võivad olla hüpertoonia, lamedad jalad ja pikad sõrmed.
Stickleri sündroom on väga sarnane seotud haigusega, mida nimetatakse Marshalli sündroomiks, kuigi Marshalli sündroomiga inimestel on lisaks paljudele Stickleri sündroomi sümptomitele ka lühenenud kasv. Stickleri sündroom jaguneb viide alamtüüpi sõltuvalt sellest, millised eelnevalt mainitud sümptomitest esinevad. Sümptomid ja raskusaste on Stickleri sündroomiga inimestel väga erinevad, isegi ühes ja samas perekonnas.
Põhjused
Hinnanguliselt on Stickleri sündroomi esinemissagedus umbes 1 7500 sünnist. Arvatakse, et haigusseisund on siiski aladiagnoositud. Stickleri sündroom kandub vanematelt lastele üle autosoomse domineeriva mustriga. Risk, et Stickleri sündroomiga vanem kannab haigusseisundi üle lapsele, on iga raseduse puhul 50 protsenti. Stickleri sündroom esineb nii meestel kui naistel.
Diagnoos
Stickleri sündroomi võib kahtlustada, kui teil on selle sündroomi tunnused või sümptomid, eriti kui kellelgi teie perest on diagnoositud Stickleri sündroom. Geneetiline testimine võib olla kasulik Stickleri sündroomi diagnoosimisel, kuid praegu pole meditsiinikogukonna poolt kehtestatud standardseid diagnoosikriteeriume.
Ravi
Stickleri sündroomi ei ravita, kuid Stickleri sündroomi sümptomite ohjamiseks on palju ravimeetodeid ja ravimeetodeid. Stickleri sündroomi varajane tuvastamine või diagnoosimine on oluline, et sellega seotud seisundeid saaksid skriinida ja viivitamatult ravida. Söömise ja hingamise hõlbustamiseks võib osutuda vajalikuks näo kõrvalekallete, nagu suulaelõhe, kirurgiline korrigeerimine. Korrigeerivad läätsed või kirurgiline sekkumine võib olla kasulik silmaprobleemide ravimisel. Kuuldeaparaadid või kirurgilised protseduurid, näiteks ventilatsioonitorude paigaldamine, võivad kõrvaprobleeme parandada või ravida. Mõnikord võivad põletikuvastased ravimid olla kasulikud artriidi või liigeseprobleemide raviks, rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks liigeste kirurgiline asendamine.