Sisu
Hingamine võib mõnikord sünnist saati olla ebanormaalne. Haruldases geneetilises seisundis, mida nimetatakse Ondine'i needuseks, võib hingamisraskus olla tõsine ja isegi eluohtlik. Uurige Ondine'i needuse võimalikke põhjuseid ja seda, kuidas seda tõhusalt ravida.Mis on Ondine'i needus?
Ondine'i needus - sobivamalt tuntud kui kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom või CCHS - on haruldane raske uneapnoe vorm, mille korral üksikisik magamise ajal täielikult hingamise lõpetab. See on alati kaasasündinud, see tähendab, et see on olemas alates sünnist. Samuti on olemas tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi omandatud vorm, mis võib tuleneda aju- või selgroovigastusest või neurodegeneratiivsetest haigustest.
Keskset uneapnoed iseloomustab see, et ajutüve ei suutnud normaalset hingamist esile kutsuda. Tundub, et see on tingitud vähenenud reageerimisvõimest kõrge süsinikdioksiidi ja madala hapnikusisalduse suhtes veres. See muutub eriti ohtlikuks une ajal.
Ondine'i needus on saanud nime müütilise loo järgi, kus südamest murtud veenümf sõimab oma truudusetut meest hingamise lõpetama, kui ta peaks kunagi magama jääma. Meditsiinilises plaanis tähistab Ondine'i needus uneapnoe äärmuslikku vormi.
Uneapnoe ohud, mida peaksite teadmaPõhjused
Ondine needus puudutab umbes ühte 30 miljonist inimesest, see tähendab, et maailmas on seda ainult mitusajal inimesel. Sellisena peetakse seda äärmiselt haruldaseks seisundiks. Geneetiline mutatsioon näib olevat selle põhjus. Arvatakse, et see juhtub siis, kui aju ei suuda hingata, nagu võib näha ka tsentraalse uneapnoe korral.
Kui haigus esineb sünnist alates, võib Ondine'i needus olla seotud neelamisraskuste, sooleprobleemidega, mida nimetatakse Hirschsprungi tõveks, või kasvajateks, mida nimetatakse neuroblastoomiks. Nii kaasasündinud kui ka omandatud vormid võivad põhjustada une ajal madala hapnikusisaldusega seotud sümptomeid, sealhulgas madalat hingamist une ajal, tsüanoosi sõrmedes või varvastes, krampe, südame kõrvalekaldeid ja kognitiivseid raskusi. Kaasasündinud vorm esineb peaaegu alati vastsündinute perioodil, mittekaasasündinud vorm aga juhtub hilisemas elus (näiteks pärast seljaaju operatsioone või ajutüve kasvajate või insultidega). CCHS-i võib seostada ka muude häiretega, sealhulgas närvisüsteemi kasvajatega (neuroblastoomid, ganglioneuroomid, ganglioneuroblastoomid), silmade kõrvalekallete ja iseloomulike näojoonte (lühike, lai, lamestatud nägu), samas kui omandatud tüüp ei ole.
Kuigi haigusseisund esineb tavaliselt juhuslikult, võib perekondades esineda geneetiline tendents. Sugulastel võib esineda kergem düsfunktsioon, mis mõjutab autonoomset närvisüsteemi.
Aastal 2003PHOX2B geen identifitseeriti CCHS-i haigust määravaks geeniks, pakkudes patoloogidele vahendeid selle haiguse lõplikuks diagnoosimiseks ja varajase ravi pakkumiseks.
Ligikaudu 10% juhtudest on seotud teised mutatsioonid samas kohas. Vanemaid, kes soovivad pärast CCHS-iga lapse saamist täiendavaid lapsi saada, soovitatakse pöörduda geneetilise nõustamise poole.
10 uneapnoe märki lastelSümptomid
Enamikul mõjutatud inimestel on haigus algamas varsti pärast sündi, kuigi juhtumeid on diagnoositud ka emakas. Anesteesia või rahustite kasutamisel võivad sümptomid ilmneda kergematel juhtudel.
CCHS-iga inimesed teevad madalat hingetõmmet (hüpoventilaat), eriti une ajal, mille tulemuseks on hapnikupuudus ja süsinikdioksiidi kogunemine veres.
Vähenenud ja pinnapealne hingamine on kõige ilmsem mitte-REM-unes, kuid võib esineda isegi REM-une ajal või täielikult ärkvel olles, ehkki vähemal määral.
Muud sümptomid on happe refluks ja seedetrakti ülaosa liikuvus, mis avaldub iivelduse, valu, düsfaagia (neelamisraskused) ja oksendamise korral.
10 uneapnoe üllatavaid sümptomeidRavi
Ravi hõlmab kõri ees oleva trahheostoomitoruga ühendatud mehaanilise ventilaatori kasutamist. Ventilaator tagab normaalse hingamise alati, kui inimene magab, isegi uinakute ajal. Kui seda ei kasutataks, võib CCHS-iga inimene igal ajal surra, kui ta magama jääb.
Refluksi ravitakse sageli ravimitega, samal ajal kui seedetrakti ülemist motoorikat võib sageli hallata dieedi ja muutunud toitumisharjumustega.
Ravi olemuse tõttu muutuvad vaevatud pered tavapärase hingamise säilitamiseks vajalike seadmete haldamisel sageli vilunud. Esialgu võib see tunduda hirmutav, kuid abi haiglas võimaldab sujuvalt üle minna kodusele ravile.Hingamisterapeutide juhised, sealhulgas võimalik kodune abi, võivad seda kohandamist hõlbustada.
Mis on ravi põhjustav uneapnoe?Sõna Verywellist
Kui olete huvitatud Ondine'i needuse kohta lisateabe saamisest, eriti kui teil on mõjutatud laps, on soovitatav kaaluda laste pulmonoloogi konsultatsiooni akadeemilises meditsiinikeskuses.
Seisundi harulduse ja võimalike tagajärgede tõsiduse tõttu on esialgu vaja spetsialisti abi. Samuti võib olla võimalik suhelda teiste mõjutatud peredega, kes seda seisundit haldavad. See sotsiaalne tugi võib olla kasulik mitmel põhjusel. Pöörduge oma lapse ja pere tervise ja heaolu optimeerimiseks spetsialisti abi saamiseks.