Sisu
Kaasasündinud tundetus valu ja anhüdroosi suhtes (CIPA) on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab mõjutatud inimestel valu tundmatust ja higistamist (anhüdroos). Seda nimetatakse ka pärilikuks sensoorseks ja autonoomseks IV tüüpi neuropaatiaks (HSAN IV).See nimi on väga kirjeldav, kuna see määratleb haiguse mitu olulist omadust. Seisund on pärilik, see tähendab, et see esineb perekondades. Sensoorne neuropaatia tähendab, et see on närvihaigus, mis mõjutab konkreetselt tundeid kontrollivaid närve. Autonoomsed närvid on närvid, mis kontrollivad keha ellujäämisfunktsioone. CIPA ehk HSAN IV mõjutab konkreetselt higi kontrollivaid autonoomseid närve.
Sümptomid
CIPA haigus esineb juba sündides ja see ei võimalda inimestel valu ega temperatuuri tajuda ega higistada. Sümptomid ilmnevad lapsepõlves ja haigus diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves.
Valu puudumine:Enamik inimesi, kellel on CIPA, ei kurda valu puudumise või higipuuduse üle. Selle asemel kogevad CIPA-ga lapsed vigastusi või põletusi esialgu nutmata, kurtmata või isegi märkamata. Vanemad võivad probleemi märkamise asemel täheldada, et CIPA-ga laps on lihtsalt leebe käitumisega laps. Mõne aja pärast võivad vanemad hakata mõtlema, miks laps valule ei reageeri, ja lapse arst korraldab tõenäoliselt mõned närvihaiguste diagnostilised testid. CIPA-ga lapsed saavad tavaliselt korduvalt vigastada või põletada, kuna nad ei väldi valulikku tegevust. Samuti võivad neil tekkida nakatunud haavad, kuna nad ei kaitse instinktiivselt haavu edasise valu eest. Mõnikord tuleb CIPA-ga lapsi meditsiiniliselt hinnata liigsete vigastuste suhtes. Kui meditsiinirühm jälgib valu ees ebatavaliselt rahulikku käitumist, võib see ajendada sensoorse neuropaatia hindamist.
Anhüdroos (higistamise puudumine):Hüdroos tähendab higistamist. Anhüdroos tähendab higistamise puudumist. Tavaliselt aitab naha pinnal olev higi keha jahtuda, kui meil on treeningust või kõrgest palavikust liiga palav. CIPA-ga lastel (ja täiskasvanutel) esineb anhüdroosi tagajärgi, näiteks liiga kõrgeid palavikke, kuna neil puudub higistamist võimaldav jahutuskaitse.
Diagnoos
CIPA tuvastamiseks pole lihtsaid röntgenuuringuid ega vereanalüüse. Mõnedel inimestel, kellel on CIPA, on ebanormaalselt vähearenenud närvid ja biopsial higinäärmete puudus.
CIPA kõige kindlam diagnostiline test on geneetiline test, mida saab teha enne sündi või lapseeas või täiskasvanueas. On teada geneetiline kõrvalekalle, mis identifitseerib CIPA, ja seda nimetatakse inimese TRKA (NTRKI) geeniks, mis asub kromosoomis 1 (1q21-q22). Geneetilise DNA testiga saab tuvastada selle geeni ebanormaalsuse, kinnitades CIPA diagnoosi .
Esmased põhjused
CIPA on pärilik haigus. See on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et iga isik, kellel on CIPA, peab pärima geeni mõlemalt vanemalt.Tüüpiliselt kannavad mõjutatud lapse vanemad seda geeni, kuid neil pole haigust, kui nad pärisid geeni ainult ühelt vanemalt.
CIPA eest vastutav ebanormaalne geen, inimese TRKA (NTRK1), on geen, mis suunab keha välja arenenud närve. See soodustab konkreetselt närvide kasvu, kodeerides retseptorit, mida nimetatakse türosiinikinaasiks (RTK), mis autofosforüülitakse vastusena närvikasvufaktorile (NGF).
Kui see geen on defektne, nagu see on CIPA-ga inimeste seas, ei arene sensoorsed närvid ja mõned autonoomsed närvid täielikult ja seega ei saa sensoorsed närvid valu ja temperatuuri sõnumite tajumiseks korralikult töötada ning keha ei saa higi tekitada. A
Ravi
Praegusel hetkel pole ühtegi ravi, mis saaks CIPA-haigust ravida või puuduva valuaistingu või higistamise funktsiooni asendada.
Haigestunud lapsed peavad nakkuse vältimiseks õppima vigastusi ennetama ja vigastusi hoolikalt jälgima. Vanemad ja teised täiskasvanud, kes hoolitsevad CIPA-ga laste eest, peavad samuti valvsad olema, sest loomulikult võivad lapsed tahta proovida uusi asju, mõistmata täielikult füüsiliste vigastuste võimalikku tähendust.
Ootused
Kui teil või teie lähedasel on diagnoositud CIPA, saate hea meditsiinilise abi ja elustiili kohandamisega elada tervislikku ja produktiivset elu. Teadmine, et see on geneetiline haigus, on pereplaneerimisel oluline kaalutlus.
CIPA on haruldane häire ja sageli võib ainulaadsete terviseprobleemide jaoks tugigruppide leidmine aidata kaasa sotsiaalse toetuse saamisele ja praktiliste näpunäidete tundmaõppimisele, mis aitavad CIPA-ga koos elada.