Sisu
- VHL sündroom: mida peate teadma
- VHLi sündroom ja VHL-i geen
- VHL sündroomi sümptomid
- VHL-i sündroomiga seotud kasvajad
- VHL sündroomi diagnoosimine
- VHL sündroomi ravi
Von Hippel-Lindau (VHL) sündroom on haruldane haigus, mis on põhjustatud mutatsioonist ühes geenis, mida nimetatakse VHL geeniks. Kui teil on VHL sündroom, on teil suurem oht teatud kasvajate tekkeks.
VHL sündroom: mida peate teadma
- VHL-i sündroom mõjutab ühte 36 000 inimesest.
- Kuna VHL sündroom on geneetiline, on tõenäoline, et mutatsioon võib esineda ka teie sugulastel.
- 80 protsenti juhtudest on päritud vanemalt, kellel on VHL sündroom.
- Kasvaja avastamise edusammud on VHL-sündroomi hooldust oluliselt parandanud. Teie tervishoiumeeskond jälgib teie ja teie pere optimaalse tervise säilitamiseks.
VHLi sündroom ja VHL-i geen
Kõigil on VHL geen. Tavaliselt reguleerib see rakkude kasvu ja jagunemist, kuid kui geen on kahjustatud, jäävad rakud kontrollimata ja võivad kergemini muteeruda. See põhjustab VHL-i sündroomi. Sellepärast on vigase VHL-geeniga inimestel suurem tõenäosus kasvajate tekkeks.
VHL sündroomi sümptomid
VHL-i sündroomil endal sageli sümptomeid pole, kuid teatud VHL-sündroomiga seotud kasvajatel võivad olla märgatavad nähud.
VHL-i sündroomiga seotud kasvajad
- Hemangioblastoomid: Need on kõige levinumad VHL sündroomiga seotud kasvajad. Healoomulised (vähivähkideta) hemangiooblastoomid võivad olla ohtlikud, kui nad suruvad vastu teisi kehaosi või purunevad. Need esinevad tavaliselt selgroos, ajus või silmas. Sümptomid sõltuvad kasvaja moodustumise kohast, kuid hõlmavad järgmist:
- Tasakaaluprobleemid
- Nägemise halvenemine
- Lihasnõrkus
- Peavalu
- Seljavalu
- Kaelavalu
- Neerurakk-kartsinoomid: Neerurakk-kartsinoom on neeru pahaloomuline (vähkkasvaja) kasvaja. Neeruvähi sümptomiteks on:
- Veri uriinis
- Tükk või kasv küljel või alaseljal
- Palavik
- Kaalukaotus
- Seljavalu
- Söögiisu vähenemine
- Väsimus
- Neerutsüstid: Neerutsüstid on neeru healoomulised kasvud. Neerutsüstid põhjustavad harva sümptomeid, kuid kui need tekivad, on kõige levinumad järgmised:
- Veri uriinis
- Kõhuvalu
- Kõrge vererõhk
- Feokromotsütoomid: Feokromotsütoom on neerupealise pahaloomuline kasvaja. Sümptomite hulka kuuluvad:
- Kõrge vererõhk
- Kiire pulss
- Südamepekslemine
- Peavalu
- Iiveldus
- Nohune nahk
- Treemor
- Ärevus
- Endolümfaatilise koti kasvajad: Endolümfaatilise koti kasvajad on sisekõrva pahaloomulised kasvajad. Ravimata võivad need põhjustada püsivat kuulmislangust. Sümptomite hulka kuuluvad:
- Kuulmislangus
- Tinnitus (kohin kõrvades)
- Vertiigo (pearinglus)
- Näohalvatus
- Pankrease neuroendokriinsed kasvajad: Pankrease neuroendokriinne kasvaja on vähk, mis moodustub kõhunäärme hormoone tootvates rakkudes. Kõhunäärme neuroendokriinsete kasvajate sümptomid varieeruvad suuresti sõltuvalt sellest, millist hormooni see mõjutab.
VHL sündroomi diagnoosimine
Kuna VHL-i sündroomiga seotud kasvajad on nii haruldased, on kasvaja olemasolu geneetilise testimise õigustamiseks tavaliselt piisav. Selle testi jaoks on vaja ainult vereproovi. Teie verest pärinevat geneetilist materjali analüüsitakse VHL geeni mutatsioonide kontrollimiseks.
VHL-sündroomi perekonnas esinenud lapsi saab testida emakas (raseduse ajal) või pärast sündi. On oluline, et imikutel diagnoositaks varakult, et nende lastearstid saaksid alustada korralikku skriinimist.
VHL sündroomi ravi
VHL-i mutatsiooni ei saa taastada, kuid VHL-sündroomi tüsistusi saab sagedase jälgimisega toime tulla. Kui kasvajad varakult kinni püütakse, on ravi sageli edukam.
VHL sündroomi jälgimine
Et tagada VHL-sündroomiga seotud kasvude kinnipüüdmine enne sümptomite tekkimist, soovitab arst igal aastal skriinimisgraafikut.
VHL-i sõelumine täiskasvanutel
- Füüsiline eksam (igal aastal)
- Vererõhu kontroll (igal aastal)
- Silmaeksam (igal aastal)
- Uriinianalüüs (igal aastal)
- Aju ja selgroo MRI uuring (igal teisel aastal)
- Kõhu MRI uuring (igal teisel aastal)
- Kuulmiskatse (igal teisel aastal)