Sisu
Millised on lihasdüstroofia erinevad tüübid?
Lihasdüstroofia on pärilike haiguste rühm, mida iseloomustab nõrkus ja lihaskoe raiskamine koos närvikoe lagunemisega või ilma. Lihasdüstroofiat on 9 tüüpi, kusjuures iga tüüp hõlmab võimalikku jõu kaotust, puuete suurenemist ja võimalikke deformatsioone.
Lihasdüstroofiatest on kõige tuntum Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD), millele järgneb Beckeri lihasdüstroofia (BMD).
Allpool on loetletud 9 erinevat tüüpi lihasdüstroofia. Iga tüüp erineb mõjutatud lihastest, tekkimise vanusest ja progresseerumise kiirusest. Mõni tüüp on nimetatud kahjustatud lihaste jaoks, sealhulgas järgmine:
| Tüüp | Vanus alguses | Sümptomid, progresseerumise kiirus ja eeldatav eluiga |
|---|---|---|
| Becker | noorukieas kuni varajase täiskasvanuni | Vanus alguses Vanus alguses Sümptomid on peaaegu identsed Duchenne'iga, kuid vähem tõsised; edeneb aeglasemalt kui Duchenne; ellujäämine keskikka. Nagu Duchenne'i puhul, piirduvad haigused peaaegu alati meestega. |
| Kaasasündinud | sünd | Vanus alguses Vanus alguses Sümptomiteks on üldine lihasnõrkus ja võimalikud liigeste deformatsioonid; haigus areneb aeglaselt; lühendatud eluiga. |
| Duchenne | 2 kuni 6 aastat | Vanus alguses Vanus alguses Sümptomiteks on üldine lihasnõrkus ja kurnatus; mõjutab vaagna, õlavarre ja sääre; lõpuks hõlmab kõiki vabatahtlikke lihaseid; üle 20-aastaste ellujäämine on haruldane. Nähtud ainult poistel. Väga harva võib see mõjutada naist, kellel on palju kergemad sümptomid ja parem prognoos. |
| Distaalne | 40–60 aastat | Vanus alguses Vanus alguses Sümptomiteks on käte, käsivarte ja sääre lihaste nõrkus ja raiskamine; progresseerumine on aeglane; viib harva täieliku töövõimetuseni. |
| Emery-Dreifuss | lapsepõlvest varateismelisteni | Vanus alguses Vanus alguses Sümptomiteks on õla-, õlavarre- ja säärelihaste nõrkus ja kurnatus; liigeste deformatsioonid on levinud; progresseerumine on aeglane; südameprobleemidest võib tekkida äkksurm. |
| Facioscapulohumeral | lapsepõlvest varajastele täiskasvanutele | Vanus alguses Vanus alguses Sümptomiteks on näolihaste nõrkus ja nõrkus koos õlgade ja õlavarrede teatava raiskamisega; progresseerumine on aeglane koos kiire halvenemise perioodidega; eluiga võib olla mitu aastakümmet pärast algust. |
| Jäsemekinnitus | hilisest lapsepõlvest kuni keskeani | Vanus alguses Vanus alguses Sümptomiteks on nõrkus ja raiskamine, mõjutades kõigepealt õlavöötme ja vaagna vööd; progresseerumine on aeglane; surm on tavaliselt tingitud kardiopulmonaarsetest tüsistustest. |
| Müotooniline | 20 kuni 40 aastat | Vanus alguses Vanus alguses Sümptomiteks on kõigi lihasrühmade nõrkus, millega kaasneb lihaste hiline lõdvestumine pärast kontraktsiooni; mõjutab kõigepealt nägu, jalgu, käsi ja kaela; progresseerumine on aeglane, mõnikord ulatub see 50–60 aastani. |
| Silma-neelu | 40–70 aastat | Vanus alguses Vanus alguses Sümptomid mõjutavad silmalaugude ja kurgu lihaseid, põhjustades kurgu lihaste nõrgenemist, mis aja jooksul põhjustab võimetust neelata ja toidupuudusest kõhnumist; progresseerumine on aeglane. |
Millised on muud neuromuskulaarsed haigused?
- Lülisamba lihasatroofiad
- Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) või motoorse neuroni haigus
- Infantiilne progresseeruv seljaaju lihaste atroofia
- Vahepealne seljaaju lihase atroofia
- Juveniilse seljaaju lihase atroofia
- Täiskasvanu seljaaju lihase atroofia
- Põletikulised müopaatiad
- Dermatomüosiit
- Polümüosiit
- Kaasava keha müosiit
- Perifeerse närvi haigused
- Charcot-Marie hambahaigus
- Dejerine-Sottase haigus
- Friedreichi ataksia
- Neuromuskulaarse ristmiku haigused
- Myasthenia gravis
- Lambert-Eatoni sündroom
- Botulism
- Lihase ainevahetushaigused
- Happeline maltaasi puudus
- Karnitiini puudus
- Karnitiini palmitüültransferaasi defitsiit
- Debrancheri ensüümi puudus
- Laktaatdehüdrogenaasi puudus
- Mitokondriaalne müopaatia
- Müoadenülaatdeaminaasi puudulikkus
- Fosforülaasi puudus
- Fosfofruktokinaasi puudus
- Fosfoglütseraatkinaasi puudus
- Vähem levinud müopaatiad
- Keskne südamehaigus
- Hüpertüreoidne müopaatia
- Myotonia congenita
- Müotubulaarne müopaatia
- Nemaliini müopaatia
- Paramyotonia congenita
- Perioodiline halvatus-hüpokaleemiline-hüperkaleemiline