Lülisamba lihasatroofia (SMA) sümptomid

Sisu

• Sagedased sümptomid
• Harva esinevad sümptomid
• Viis SMA alarühma
• Millal pöörduda arsti poole

Seljaaju lihasatroofia (SMA) on neuroloogiline seisund, mida iseloomustavad lihasnõrkus ja atroofia (lihaste kahanemine) ja mis mõjutab üht inimest 8 000–10 000 inimesest. Samuti võib teil tekkida hingamisprobleeme või teil on füüsiline vigastus lihasnõrkuse tõttu. SMA. Oluline on olla teadlik võimalikest meditsiinilistest tüsistustest ja otsida viivitamatult abi hädaolukorras.

SMA-sid on mitut tüüpi, ulatudes tüübist 0 kuni tüübini 4. Mõju võib alata juba emakas (kui laps kasvab ema raseduse ajal), lapsepõlves või täiskasvanueas. Üldiselt, mida hiljem sümptomid algavad, seda kergem on haigus. Väga varakult algavat SMA-d seostatakse vaid mõne kuu ellujäämisega. Inimesed, kellel tekib hiljem algav SMA, vajavad tavaliselt abi ratastooli või jalutajaga, kuid suudavad normaalse eluea üle elada.

Sagedased sümptomid

Lihaste tugevuse vähenemine on SMA peamine omadus. Kõik SMA tüübid hõlmavad proksimaalsete skeletilihaste - keha lähedal asuvate suurte lihaste, näiteks õlavarre, reie ja torso - nõrkust ja atroofiat, mis aja jooksul halvenevad. Need mõjud raskendavad seismist, toetavad keha istuvas asendis, hoiavad kaela üles ja kasutavad käsi.

Vähem lihaste kontrolli

SMA-s väheneb lihaste tugevus ja jõud. SMA kergemate vormide korral võib tugevus jääda normaalseks või peaaegu normaalseks kätes ja jalgades, samal ajal kui õlgade ja reie nõrkus muudab trepist ronimise või suurte esemete tõstmise keeruliseks (või võimatuks).

Hüpotoonia

Hüpotoonia ehk vähenenud lihastoonus on SMA-s tavaline. Selle tagajärjeks on käte ja jalgade lõtvus ja lõtvus. Toonimata lihastel võib tekkida pundunud, kuid õhuke välimus.

Aja jooksul võib lihaste atroofia muuta kehahoia või põhjustada lihaste kontraktuuride arengut. Lihaskontraktuurid on pingulised, jäigad lihased, mida ei saa kergesti lõdvestada ja mis võivad jääda ebamugavasse asendisse.

Hingamine

Nõrkade hingamislihaste tõttu võib tekkida hingamisraskus. Kui see algab varases eas, võib see viia kellakujulise rinnuni, mille tagajärjeks on kõhulihaste sisse- ja väljahingamine.

Madal energia ja väsimus võivad tekkida lihasnõrkuse ja madala hapniku kombinatsiooni tõttu (alates hingamisraskustest).

Harva esinevad sümptomid

SMA vähem levinud mõjud on järgmised:

• Valu lihaste kontraktuuridest või ebamugav kehaasend
• Düsfaagia (neelamisraskused), harva esinev SMA kerge vorm, kuid võib esineda haiguse rasketes vormides
• Värinad
• Nõrgest hingamisest tingitud hingamisteede infektsioonid
• Käte, jalgade, sõrmede või varvaste distaalne lihasnõrkus rasketel juhtudel
• Lamatised kehalise liikumise vähenemise ja naha pikaajalise rõhu tõttu

Lamatiste äratundmine

Sool ja põis

Soole- ja põiekontroll tugineb vabatahtlikele skeletilihastele, samuti siseorganite tahtmatutele silelihastele. SMA kergete vormide korral ei kahjustata soolte ja põie kontrolli tavaliselt. Haiguse arenenumates vormides võib olla keeruline säilitada soole ja põie kontrolli.

Kõhukinnisus on levinud, eriti kui teil või teie lapsel on SMA tüüp, mis kahjustab kõndimisvõimet.

Käitumine

Kui SMA mõjutab teid või teie last, võib esineda kurbuse või ärevuse perioode. Need mõjud on normaalsed reaktsioonid liikumispuudega ja seisundi ebakindlusega, kuid haigusprotsess neid ei põhjusta.

SMA-d ei seostata kognitiivsete (mõtlemis) probleemide, isiksuse probleemide, nägemismuutuste, kuulmislanguse ega kehaliste tunnete kahjustusega.

Viis SMA alarühma

Tüüpe, mis algavad varem elus, iseloomustab ulatuslikum nõrkus, kiirem areng, rohkem tüsistusi ja lühem eeldatav eluiga. Hilisemas elus algavad SMA tüübid hõlmavad füüsilisi piiranguid, kuid ei mõjuta alati enesehooldust ega põhjusta tervisega seotud tüsistusi.

SMA tüüpe kirjeldatakse kui tüüpi 0 kuni tüüp 4. Mitmel tüübil on ka muid meditsiinilisi nimetusi, tavaliselt seotud neid kirjeldanud teadlastega. Varem nimetati SMA tüüpe vastavalt vanusele, näiteks „infantiilne algus” ja „hiline algus”, kuid neid termineid ei kasutata nii sageli kui varem.

SMA on haiguse pidevus, nii et kui on määratletud tüüpe, on SMA eri kategooriates teatud kattuvus. Teil või teie lapsel diagnoositakse tõenäoliselt teatud tüüpi SMA, kuid kuna erinevus pole alati selge, võite märgata rohkem kui ühe SMA tüübi funktsioone.

Tüüp 0

See on kõige raskem SMA tüüp ja see võib põhjustada imiku vähenenud liikumist emakas olles. SMA-ga vastsündinutel on hüpotoonilised lihased ja nad ei liigu oma vanuse järgi ootuspäraselt, mis põhjustab liigeste deformatsioone. Nad ei suuda tavaliselt süüa ega imeda, mis võib põhjustada tõsist alatoitumist.

Selle haigusega lastel on sageli tugev hingamisnõrkus ja nad võivad vajada hingamiseks mehaanilist tuge. Selle SMA tüübiga on seotud südamevead.

Seda tüüpi SMA eeldatav eluiga ei ületa tavaliselt imikuiga.

1. tüüp (Werdnig-Hoffmanni tõbi)

See on kõige levinum SMA tüüp. See algab paari esimese elukuu jooksul. 1. tüüpi SMA-ga imikutel on lihastoonus vähenenud ja nad ei saa ilma toetuseta pead üleval hoida. Neil võib olla hingamisteede nõrkus, mis võib põhjustada kellakujulise rinna arengut ja raskematel juhtudel eluohtlikke mõjusid.

Seda tüüpi SMA-ga lastel võib olla probleeme söömisega. Ilma ravita ei saavuta 1. tüüpi SMA-ga lapsed istumisasendis seismist, kõndimist ega keha toetamist.

Sageli pole värsked vanemad kindlad, mida beebi liikumise ja võimete osas oodata. Vanemana on oluline usaldada oma sisetunnet ja pöörduda murede korral arsti poole. Kui märkate, et teie laps ei liigu ootuspäraselt või kui tema motoorne juhtimine väheneb, rääkige kindlasti kohe oma lapse lastearstiga, sest see võib olla SMA või mõne muu neuromuskulaarse seisundi märk.

2. tüüp (Dubowitzi tõbi)

Seda tüüpi SMA põhjustab lihasnõrkust, mis algab tavaliselt pärast nelja kuu vanust ja enne ühe aasta vanust. Imikud, kes olid varem suutnud oma lihaseid kasutada ja juhtida, kaotavad osa oma võimetest ja ei suuda ilma abita istuda ega saa seista ega kõndida. Võib tekkida lihasvärinad, näiteks sõrmede lihased.

See võib põhjustada ka hingamislihaste nõrkust, mis häirib hingamist, võib põhjustada tõsist õhupuudust ja kalduvust hingamisteede infektsioonide tekkeks.

2. tüüpi SMA-s on levinud selgroo kõverus skolioos. Skolioos tekib seetõttu, et tavaliselt on seljaosa lõtvunud, mis põhjustab selgroo kõverdumist. Ravimata skolioos võib mõjutada seljaaju närve ja / või seljaaju, süvendada lihasnõrkust ja põhjustada ka sensoorset kadu.

Ülevaade skolioosist

3. tüüp (Kugelbergi-Welanderi tõbi)

Seda tüüpi SMA areneb hilises lapsepõlves ja seda iseloomustavad raskused kõndimisel, motoorsete oskuste vähenemine kogu lapsepõlves ja võimalus ratastooli abistamiseks hilisematel aastatel.

Toetuse ja ravi abil saavad lapsed ellu jääda ja osaleda paljudes tegevustes ning eeldatav eluiga on normaalne, kuid neil võib olla püsiv proksimaalne lihasnõrkus ja atroofia.

4. tüüp

See on kõige vähem levinud SMA tüüp, mille sümptomid algavad tavaliselt täiskasvanueas. Kui teil on seda tüüpi SMA, on teil proksimaalne lihasnõrkus ja atroofia. Nõrkus võib raskendada treppidest ronimist, raskete esemete tõstmist või spordis osalemist.

Nõrkade lihaste liigutamisel võib teil tekkida kerge värisemine. Samuti võivad tekkida hingamisprobleemid, mis on tavaliselt kerged. Seda tüüpi SMA ei pruugi eluiga mõjutada.

Millal pöörduda arsti poole

Kui teil või teie lapsel on SMA, on oluline, et oleksite teadlik meditsiinilist abi vajavatest probleemidest ja hädaolukordadest.

Helistage oma arstile, kui teil tekib mõni järgmistest:

• Palavik: Hingamisteede infektsioonid või nakatunud rõhuhaavandid võivad vajada ravi.
• Mitte paranev haav: Kui teil on haav või paranemata või valulik haavand või haavand, võib see ravimata jätmisel süveneda või nakatuda.
• Käe või jala tursed: See võib olla märk süvaveenitromboosist (DVT), mis võib liikuda mujal kehas sarnaselt kopsudesse ja põhjustada tõsiseid probleeme.
• Söömise või neelamise probleemid: Raskused toidu hoidmisel võivad põhjustada kehakaalu langust ja alatoitumist. Teil võib vaja minna dietoloogi või kõne- ja neelamisterapeudi hinnangut.
• Krambid või ebamugavustunne kõhus: See võib tekkida kõhukinnisuse tõttu.
• Korduv köha: Püsiv köha võib olla märk aspiratsiooni ohust, potentsiaalselt eluohtlikust olukorrast, kus toit või sülg satuvad kopsudesse.
• Aspiratsioonipneumoonia: See võib põhjustada ka aspiratsioonipneumooniat, kopsuinfektsiooni, mis vajab meditsiinilist ravi.
• Nõrgenevad lihased: Kui märkate, et teie lihasjõud on nõrgenemas, peate rääkima oma arstiga.

Pöörduge kiiresti arsti poole, kui teil tekib mõni järgmistest:

• Kõrge palavik
• Tugev kõhuvalu
• Hingamisraskused või õhupuudus
• Raske või püsiv köha
• Kukkumine, eriti kui lööte pähe

Ennetamine on oluline osa hooldusest, seega on oluline tihe kontakt oma meditsiinimeeskonnaga. Ravi abil saab leevendada paljusid tüsistusi ja nende tõsist mõju.

Siit saate teada, kuidas selgroo lihasatroofia (SMA) areneb