Sisu
Russell-Silveri sündroom on kasvuhäire tüüp, millega tavaliselt kaasnevad iseloomulikud näojooned ja sageli asümmeetrilised jäsemed. Selle haigusega imikutel on tavaliselt raskusi toitmise ja kasvamisega. Ehkki Russell-Silveri sündroomiga noorukid ja täiskasvanud on keskmisest lühemad, ei mõjuta sündroom oodatavat eluiga oluliselt.Russell-Silveri sündroomi peetakse nüüd geneetiliseks häireks, mille põhjustavad kõrvalekalded kas 7. või 11. kromosoomis. Enamik juhtumeid ei ole pärilikud, vaid arvatakse, et need on tingitud spontaansetest mutatsioonidest.
Russell-Silveri sündroom mõjutab kõiki sugusid ja igasuguse etnilise taustaga inimesi.
Sümptomid
Kasvamata jätmine on Russell-Silveri sündroomi peamine sümptom. Muud sümptomid hõlmavad järgmist:
- Madal sünnikaal
- Iseloomulikud näojooned, sealhulgas väike kolmnurkne nägu (kõrge otsmik, mis kitseneb väikese lõualuu külge), silmatorkav ninasild ja allapoole pööratavad suunurgad
- Tavalise suurusega pea, kuid kuna keha on väike, tundub pea sellega võrreldes suur
- Ühe kehapoole ülekasv, mille tulemuseks on käte ja / või jalgade asümmeetria
- Sõrmede ja varvaste defektid, näiteks kõverdumine või sulandumine
Diagnoos
Üldiselt on Russell-Silveri sündroomi kõige märgatavam sümptom lapse kasvamata jätmine ja see võib viidata diagnoosile. Imik on sündinud väikesena ega saavuta oma vanuse jaoks normaalset pikkust / pikkust. Iseloomulikke näojooni võib tuvastada imikutel ja lastel, kuid teismelistel ja täiskasvanutel võib neid olla raskem tuvastada. Geneetilisi teste saab teha teiste geneetiliste häirete välistamiseks, millel võivad olla sarnased sümptomid.
Ravi
Kuna Russell-Silveri sündroomiga lastel on raskusi kasvu tarbimiseks piisava hulga kalorite tarbimisega, peavad vanemad õppima, kuidas kalorite tarbimist optimeerida ja võidakse anda spetsiaalsed kõrge kalorsusega valemid. Paljudel juhtudel on lapse optimaalse toitumise saavutamiseks vajalik toitetoru.
Kasvuhormoonravi võib aidata lapsel kiiremini kasvada, kuid ta on siiski keskmisest lühem.Varakatele lastele mõeldud varajase sekkumise programmid on kasulikud, kuna mõnel Russell-Silveri sündroomiga lapsel on raskusi keele- ja matemaatikaoskustega. Lisaks on füüsiline ja tööteraapia abiks füüsilise arengu edendamisel.