Sisu
- Mis on pseudoachondroplasia?
- Millised on pseudoachondroplaasia sümptomid?
- Ortopeedilised seisundid, mida tavaliselt näevad pseudoachondroplaasiaga patsiendid
- Pseduoakondroplaasia diagnoos
- Pseudoachondroplasia ravi
Mis on pseudoachondroplasia?
Pseudoachondroplaasia on tavaline luustiku düsplaasia tüüp, mida tavaliselt tuvastatakse patsiendil vanuses 2 kuni 4 aastat. See on geneetiline häire, mis kandub edasi retsessiivse häirena (mõlema vanema tähenduses) ja hõlmab kõhre oligomeerse maatriksi valgu ületootmist.
Millised on pseudoachondroplaasia sümptomid?
Kõrgus on sündides normaalne, kuid läheb siis 2. eluaastaks alla viiendasse protsentiili
Lühikesed jäsemed
Alajäsemete valesti paigutamine ühel küljel kummardumisega ja teiselt poolt põlve löömisega (viidatud kui tuule poolt deformeerunud)
Enneaegne artriit puusades, põlvedes ja pahkluudes
Ortopeedilised seisundid, mida tavaliselt näevad pseudoachondroplaasiaga patsiendid
Pseudoachondroplaasiaga patsientide seas levinud ortopeediliste seisundite hulka kuuluvad:
Emakakaela ebastabiilsus: ebanormaalne kaela liikumine, mis võib põhjustada neuroloogilisi probleeme
Kyphosis. Seljaosa ümardamine
Skolioos. Lülisamba kõverus
Puusaliigese subluksatsioon. Puusad võivad pistikupesast välja tulla
Pseduoakondroplaasia diagnoos
Arst paneb pseudoachondroplaasia diagnoosi täieliku haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja diagnostiliste testidega.
Diagnostilised protseduurid võivad hõlmata järgmist:
Kaela, selgroo, alajäsemete ja vaagna röntgenikiirgus
Arthrogrammid. värvi süstimine puusadesse, põlvedesse ja või pahkluusse, et hinnata kõhre kirurgilise planeerimise jaoks
Pseudoachondroplasia ravi
Pseudoachondroplaasia ravi varieerub sõltuvalt patsiendil esinevatest ortopeedilistest seisunditest ja võib hõlmata järgmist:
Emakakaela sulamine koos halo paigutamisega ebastabiilsuse tagamiseks
Tagumine seljaaju fusioon skolioosi ja kyphosis'e jaoks
Vaagna osteotoomiad puusa subluksatsiooniks
Alajäseme osteotoomiad sääre deformatsioonide korrigeerimiseks.
Puusade ja põlvede totaalne liigese asendamine