Sisu
Proteuse sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab keha kudede, näiteks naha ja luu, kasvu. Ülekasv toimub sageli ebaproportsionaalselt ja võib inimese välimust tõsiselt muuta. Seisund sai nime Kreeka jumala Proteuse järgi, kes võis oma äranägemise järgi erinevaid kujundeid omandada.
Sümptomid
Iga Proteuse sündroomiga inimest mõjutab see erineval viisil. Mõnel inimesel võivad jäsemed olla üle kasvanud, teistel aga kolju. Ehkki haigus võib potentsiaalselt mõjutada mis tahes kehaosa, on kõige tavalisemad osad luu, rasv ja sidekoe. Mõjutada võivad ka veresooned ja siseorganid.
Proteuse sündroomi sümptomid ja tunnused ei esine sündides. Kui imik hakkab kasvama, ilmneb see seisund - tavaliselt vanuses 6 kuni 18 kuud. See seisund muutub lapse kasvades veelgi raskemaks.
Kuigi haigusseisundi eripära on erinev, ilmnevad mõned funktsioonid tavaliselt kõigil patsientidel, kellel on diagnoositud Proteuse sündroom.
Levinud sümptomid
Proteuse sündroomiga inimestel levinud kolm omadust on järgmised:
- Mõni kehaosa, näiteks jäsemed või pea, kasvavad kiiresti ja on teiste kehaosadega võrreldes ebaproportsionaalselt suured. Kasvumuster toimub tavaliselt asümmeetrilises ja "lapilises" (mosaiigilises) moodustises. Millised kehaosad on mõjutatud, on inimesel erinev.
- Aja jooksul suureneb ülekasv ja see võib muuta inimese välimust. Mida aeg edasi, seda rohkem võib inimene kogeda uutes piirkondades.
- Kellelgi teisel inimese perekonnas pole seda seisundit ega sellele viitavaid sümptomeid.
Muud Proteuse sündroomi tunnused ja sümptomid võivad olla:
- Mittevähilised (healoomulised) kasvajad
- Lülisamba ebanormaalne kõverus (skolioos)
- Rasvakasvud (lipoomid) või koekaotuse piirkonnad (atroofia)
- Vigastatud veresooned, mis suurendab verehüüvete ja kopsuemboolia (Proteuse sündroomiga inimeste kõige levinum surmapõhjus) riski
- Naha paksud, karedad, ülestõstetud sooned, eriti jalgade põhjad (seisund, mida nimetatakse tserebriformse sidekoe nevusiks, mida täheldatakse peaaegu eranditult inimestel, kellel on Proteuse sündroom)
Mõnedel Proteuse sündroomiga inimestel tekivad kesknärvisündroomis kõrvalekalded, mis võivad põhjustada intellektipuude või krampihäireid.
Proteuse sündroomiga inimestel võivad olla ka teatud näoomadused, näiteks pikk nägu, millel on laiad ninasõõrmed, ristuvad silmad (strabismus) ja rippuvad silmalaud (ptoos). Mõned uuringud näitavad, et inimestel, kellel on Proteuse sündroomiga seotud eristuvad näojooned, on tõenäolisemalt haigusseisundiga seotud neuroloogilisi probleeme. Kuigi nende kahe seost on märgitud, pole see veel täielikult mõistetav.
Põhjused
Arvatakse, et Proteuse sündroom pole pärilik seisund. Meditsiinikirjanduse mõnesajast juhtumist pole ühelgi inimesel, kellel teadaolevalt on Proteuse sündroom, olnud selle haigusega last.
Proteuse sündroom on aga põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. 2011. aastal tuvastasid teadlased Proteuse sündroomi eest vastutava geeni: AKT1. Geen on seotud rakkude kasvu ja jagunemisega (proliferatsioon) ning võib ka rakke ära surra, kui nad peaksid seda tegema (apoptoos). Kuna see mõjutab neid rakumehhanisme, on geen seotud ka vähivormidega.
Kuigi Proteuse sündroom on seotud geeniga, ei tähenda see, et vanem "annaks" lapsele selle seisundi. Mutatsioonid toimuvad spontaanselt (sporaadiliselt) ja loote arengu varases staadiumis.
AKT1 geeni mutatsioon mõjutab rakkude kasvu, kuid mutatsioon ei mõjuta kõiki rakke (nn mosaiikism). Selle tulemusel kasvavad mõned koed normaalselt ja teistel areneb Proteuse sündroomile iseloomulik ülekasv.
Inimesel esinevad konkreetsed sümptomid ja nende raskusaste on tavaliselt proportsionaalsed nende normaalsete ja muteerunud rakkude suhtega.
Kuidas geenid muteeruvad ja häireid põhjustavadDiagnoos
Proteuse sündroom on väga haruldane: kogu maailmas on diagnoositud vaid paarsada juhtumit ja paljud teadlased arvavad, et haigusseisund võib tegelikult olla üle diagnoositud. Muud seisundid, mis võivad põhjustada asümmeetrilisi või ebanormaalseid kasvumustreid, võidakse valesti diagnoosida kui Proteuse sündroom, mis tähendab, et häire tegelik esinemissagedus võib olla veelgi haruldasem.
Arstid kasutavad Proteuse sündroomi diagnoosimiseks väga spetsiifilisi juhiseid. Geenimutatsioonide rolli seisundi tekkimisel mõistmine on aidanud selle diagnoosimise protsessi täpsemaks muuta.
Koos diagnostiliste kriteeriumidega, mis hõlmavad füüsikaliste omaduste, tunnuste ja sümptomite olemasolu, on Proteuse sündroomi diagnoosimiseks tavaliselt vaja põhjalikku tööd, mis hõlmab koebiopsiaid, laboratoorset analüüsi, pildistamise uuringuid ja geneetilisi teste.
Proteuse sündroomi kirjeldati meditsiinikirjanduses alles 1979. Kuna haigus on nii haruldane, pole paljud arstid seda kunagi näinud. Isegi rangete diagnostiliste kriteeriumide korral võib olla raske seisundit korralikult diagnoosida. Tundub, et Proteuse sündroom mõjutab mehi sagedamini kui naisi ja seda on täheldatud igasuguse rassilise ja etnilise taustaga inimestel.
Proteuse sündroomi üks tähelepanuväärsemaid juhtumeid on Joseph Merrick, kes on paremini tuntud kui "Elevandimees". Kogu oma elu 19. sajandi alguses arvati, et Merrickil on neurofibromatoos. Mitu aastakümmet hiljem arvavad teadlased nüüd, et tal oli tegelikult Proteuse sündroom.
Ravi
Proteuse sündroomi vastu ei saa ravida. Igal inimesel, kellel on see haigus, on erinevad sümptomid ja need sümptomid on erineva raskusastmega. Kõik Proteuse sündroomiga patsiendid peavad oma meditsiinilise abi haldamiseks tegema koostööd tervishoiutöötajate meeskonnaga.
Tervise vajadused
Proteuse sündroomiga inimeste ühised tervisevajadused on järgmised:
- Operatsioon kasvajate või liigse naha eemaldamiseks
- Hambaprobleemid, sealhulgas alahäire
- Halb nägemine, ristisilmad (straibismus) või neuroloogilistest häiretest tingitud nägemise kaotus
- Kosmeetilised protseduurid kasvuga deformeerunud kehapiirkondade korrigeerimiseks
- Mõjutatud elundisüsteemide (süda, neerud, aju, selgroog jne) jälgimine
- Vaimse tervise, sotsiaalne ja hariduslik tugi
- Suunised spetsialistidele, kes tegelevad kehasüsteemidega, mis on tõsisemalt mõjutatud või millel on suur tüsistuste oht (näiteks veresoonte arst, kes saab inimest jälgida verehüüvete suhtes, või ortopeed, kes aitab lahendada luu ülekasvuga seotud probleeme)
Mõned Proteuse sündroomi tüsistused võivad olla tõsised, isegi eluohtlikud. Verehüübed, embooliad ja siseorganite kahjustused võivad kõik ohustada inimese elu. Luude kiire ja halastamatu ülekasv võib nõuda Proteuse sündroomiga inimeselt paljude keerukate ortopeediliste protseduuride läbimist.
Operatsiooniga kaasnevad siiski oma riskid, eriti patsientide puhul, kellel on oht verehüüvete tekkeks, nagu enamikul Proteuse sündroomiga. Selle riski tõttu võib operatsiooni otsustamine, kui üldse, olla arsti jaoks keeruline otsus.
Teised võimalikud probleemid, ehkki need ei pruugi eluiga lühendada, võivad inimese elukvaliteeti kindlasti mõjutada. Proteuse sündroomi põhjustatud ülekasv või kasv võivad inimese välimust tõsiselt muuta. Ühe või mitme jäseme mõjutamisel võib see inimese liikuvust suuresti mõjutada. See koos neuroloogiliste mõjudega võib piirata inimese iseseisvat elu. "Erineva" välimuse sotsiaalne häbimärgistamine võib põhjustada emotsionaalset stressi, ärevust ja depressiooni.
Kui Proteuse sündroomiga inimesed vajavad oma hoolduse korraldamiseks tavaliselt spetsialistide meeskonda, kuna enamik arste (näiteks üldarstid või sisehaiguste arstid) pole oma karjääris tõenäoliselt varem juhtumit näinud, jälgitakse tavaliselt inimese hoolduse juhtimist spetsialisti, näiteks geneetiku poolt.
Rutiinse hoolduse, järelkontrolli ja spetsialistide hoolika jälgimise vajadus sõltub sellest, milliseid kehapiirkondi see mõjutab, samuti inimese sümptomite raskusastmest ja seisundi progresseerumisest.
Sõna Verywellist
Kuna Proteuse sündroom on nii haruldane, võib selle diagnoosimine olla keeruline. Kui inimesel on diagnoositud, keskendub ravi enamasti sümptomite kõrvaldamisele (mille raskusaste võib olla kerge kuni nõrgenev ning füüsiline, meditsiiniline ja kosmeetiline) ning ennetada potentsiaalselt eluohtlikke tüsistusi (näiteks kopsuemboolia või verehüübed).
Proteuse sündroomi haldamine võib olla keeruline, kuid kõige edukam, kui haigusseisundiga inimesel on meditsiinitöötajate meeskonna tugi, sealhulgas spetsialistid, geeninõustajad ja vaimse tervise spetsialistid, kes saavad tegeleda kõigi inimese elu aspektidega, mida on mõjutanud tingimus.