Patau sündroom (13. trisoomia) sümptomid ja diagnoos

Sisu

• Sümptomid
• Diagnoos
• Ravi
• Toimetulek
• Toetus

Kromosoomide kõrvalekalded põhjustavad raseduse katkemist ja surnultsünde. Kõrvalekalded võivad põhjustada olulisi probleeme, sealhulgas Downi sündroom ja muud arengupeetused või terviseprobleemid. Trisoomias on isikutel kromosoomi kolm koopiat, mitte tavalised kaks.

Patau sündroom ehk 13. trisoomia on autosomaalsete trisoomiate seas kõige vähem levinud ja kõige raskem pärast Downi sündroomi (Trisoomia 21) ja Edwardsi sündroomi (Trisoomia 18). Patau sündroomi 13. kromosoomi lisakoopia põhjustab tõsiseid neuroloogilisi ja südamerikke, mis muudavad imikute ellujäämise keeruliseks.

Patau sündroomi täpne põhjus pole teada; sama kehtib ka VATERi sündroomi kohta. Tundub, et Patau mõjutab naisi rohkem kui isaseid, tõenäoliselt seetõttu, et isasloomad jäävad ellu alles sündides. Patau sündroom, nagu ka Downi sündroom, on seotud ema suurenenud vanusega. See võib mõjutada igasuguse etnilise taustaga inimesi.

Geneetilised häired

Sümptomid

Patau sündroomiga sündinud vastsündinutel on sageli füüsilisi kõrvalekaldeid või intellektuaalseid probleeme. Paljud lapsed ei ela üle esimese kuu ega esimese aasta jooksul. Muud sümptomid on:

• Lisasõrmed või varbad (polüdaktüülia)
• Deformeerunud jalad, tuntud kui allapoole jalad
• Neuroloogilised probleemid nagu väike pea (mikrotsefaalia), aju suutmatus raseduse ajal pooleks jagada (holoprosentsefaalia), raske vaimne defitsiit
• Näo defektid, nagu väikesed silmad (mikroftalmia), nina puudumine või väärareng, huulelõhe ja / või suulaelõhe
• Südame defektid (80 protsenti inimestest)
• Neerude defektid

Patau sündroom ei ole eriti levinud: ainult ühel 12 000 lapsest on kromosoomihäire ja 95% sellega seotud lastest sureb enne sündi.

Diagnoos

Patau sündroomi diagnoositakse sageli rutiinsete ja valikuliste sünnituseelsete sõeluuringute käigus, sealhulgas emade vereanalüüsid, loote ultraheli, koorionivillide proovide võtmine ja looteveeuuring.

Kui raseduse ajal seda ei tuvastata ja laps on sündinud, ilmnevad Patau sündroomi sümptomid juba sündides. Patau sündroomi võib ekslikult pidada Edwardsi sündroomiks, mistõttu diagnoosi kinnitamiseks tuleb teha geneetiline test.

Aju, südame ja neerude defektide otsimiseks tuleks teha sellised pildiuuringud nagu kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI). Arvestades Patau sündroomiga seotud südamevigade sagedust, tuleb teha südame ultraheli (ehhokardiogramm).

Ravi

Patau sündroomi ravi keskendub konkreetsetele füüsilistele probleemidele, millega iga laps sünnib. Paljudel imikutel on raskusi esimeste päevade või nädalate üleelamisega raskete neuroloogiliste probleemide või keeruliste südamerikete tõttu.

Operatsioon võib olla vajalik südamepuudulikkuse või huule- ja suulaelõhe parandamiseks. Füüsiline, töö- ja logoteraapia aitab Patau sündroomiga inimestel saavutada kogu arengupotentsiaal.

Toimetulek

Kui teie lapsel on enne sündi diagnoositud Patau sündroom, uurib arst teiega võimalusi. Mõned vanemad otsustavad intensiivse sekkumise, teised aga raseduse katkestamise. Teised jätkavad rasedust ja hoolitsevad pidevalt lapse elu eest.

Kui ellujäämisvõimalused on äärmiselt madalad, otsustavad mõned inimesed lapse elu pikendamiseks siiski intensiivravi proovida. Need otsused on väga isiklikud ja neid saate teha ainult teie, teie partner ja teie arst.

Toetus

Patau sündroomiga sündinud lapse vanemad saavad geneetilist nõustamist, et teha kindlaks, milline on nende risk saada teine ​​sündroomiga laps. Hea teabe- ja tugiressurss on Trisoomia 18, 13 ja muude seotud häirete tugiorganisatsioon (S.O.F.T.).

95% juhtudest ei sünni laps siiski elusana. Paarid, kes kaotavad Patau sündroomiga lapse enne või pärast sündi, võivad kasu saada leina tuginõustamisest.

• Jaga
• Klapp
• E-post