Osteopetroosi sümptomid ja ravi

Sisu

• Autosomaalne dominantne osteopetroos (ADO)
• Autosomaalne retsessiivne osteopetroos (ARO)
• Autosomaalne osteopetroos (IAO)
• OL-EDA-ID
• Ravivõimalused

Osteopetroos on luuhaigus, mille tõttu luud on liiga tihedad ja see kõrvalekalle võib põhjustada luude kergesti purunemist. Osteopetroos põhjustab spetsiaalsete luurakkude, mida nimetatakse osteoklastideks, ebanormaalset toimimist. Tavaliselt lagundavad osteoklastid vana luukoe uue luukoe kasvades. Osteopetroosiga inimeste jaoks ei lagune osteoklastid vana luukoe. See luu kogunemine põhjustab luude kasvu. Peas ja selgroos avaldab see ülekasv närvidele survet ja põhjustab neuroloogilisi probleeme. Luudes, kus luuüdi tavaliselt moodustub, võib ülekasv luuüdi välja tõrjuda.

Osteopetroosi on mitut tüüpi, mida kirjeldatakse geneetilise pärandi tüübi põhjal. Nende hulka kuuluvad autosoomne dominantne osteopetroos, autosoomne retsessiivne osteopetroos ja vahepealne autosomaalne osteopetroos. Iga tüüp võib haigusseisundi raskusastmes erineda.

Autosomaalne dominantne osteopetroos (ADO)

Algselt Albers-Schonbergi haiguseks nimetatud Saksa radioloogi järgi, kes seda esimest korda kirjeldas, on see osteopetroosi vorm kõige kergem ja diagnoositakse tavaliselt 20–40-aastastel täiskasvanutel. Mõnel inimesel ei pruugi olla mingeid märgatavaid sümptomeid. Osteopetroosiga täiskasvanutel, kellel tekivad sümptomid, võivad esineda sagedased luumurrud, mis ei parane hästi. Samuti võivad esineda luuinfektsioonid (osteomüeliit), valu, degeneratiivne artriit ja peavalud.

ADO on osteopetroosi kõige levinum vorm. Ligikaudu ühel inimesel 20 000-st on see haigusvorm. ADO-ga inimesed pärivad ainult ühe geeni koopia, see tähendab, et see pärineb ainult ühelt vanemalt (tuntud kui autosoomne dominantne pärand). Neil, kellel on diagnoositud osteopetroos, on 50% võimalus haigusseisund oma lastele edasi anda.

Autosomaalne retsessiivne osteopetroos (ARO)

ARO, tuntud ka kui pahaloomuline infantiilne osteopetroos, on osteopetroosi kõige raskem vorm. ARO-ga imikutel on äärmiselt habras luud (mille konsistentsi on võrreldud kriidipulkadega), mis kergesti murduvad. Sünnitusprotsessi käigus võivad lapse õlaluud puruneda.

Pahaloomuline infantiilne osteopetroos ilmneb tavaliselt juba sündides. Pahaloomulise infantiilse osteopetroosiga lastel võivad tekkida vereprobleemid, nagu aneemia (punaste vereliblede väike arv) ja trombotsütopeenia (trombotsüütide väike arv veres). Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Madal kaltsiumi tase (mis võib põhjustada krampe)
• Rõhk aju nägemisnärvile (mis viib nägemiskahjustuse või pimeduseni)
• Kuulmislangus
• Näohalvatus
• Sagedased luumurrud

See osteopetroosi vorm on haruldane ja mõjutab ühte 250 000 inimesest. See seisund tekib siis, kui mõlemal vanemal on ebanormaalne geen, mis kandub edasi lapsele (nn autosomaalne retsessiivne pärand). Vanematel pole seda häiret, kuigi nad kannavad seda geeni. Igal lapsel, kellel neil on üks võimalus neljaks sündida, on ARO. Ravimata jääb ARO-ga laste keskmine eluiga alla kümne aasta.

Autosomaalne osteopetroos (IAO)

Autosomaalne osteopetroos on veel üks haruldane osteopetroosi vorm. On teatatud vaid mõnest haigusseisundi juhtumist. IAO võib pärida ühelt või mõlemalt vanemalt ja see ilmneb tavaliselt lapsepõlves. IAO-ga lastel võib olla suurem luumurdude ja aneemia oht. IAO-ga lastel ei esine tavaliselt eluohtlikke luuüdi kõrvalekaldeid, mis on ARO-ga lastel. Kuid mõnel lapsel võivad ajus tekkida ebanormaalsed kaltsiumi ladestused, mis põhjustavad intellektipuudeid. Seisund on seotud ka neerutuubulaarse atsidoosiga, mis on teatud tüüpi neeruhaigus.

OL-EDA-ID

Äärmiselt harvadel juhtudel võib osteopetroosi pärida X-kromosoomi kaudu. Seda tuntakse OL-EDA-ID nime all, lühend haigusseisundi põhjustatud sümptomitest - osteopetroos, lümfödeem (ebanormaalne turse), anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia (seisund, mis mõjutab nahka, juukseid, hambaid ja higinäärmeid) ja immuunpuudulikkus. OL-EDA-ID-ga inimestel on kalduvus rasketesse, korduvatesse infektsioonidesse.

Ravivõimalused

Nii täiskasvanute kui ka lapsepõlves esinevad osteopetroosi vormid võivad Actimmune'i süstidest kasu saada. Actimmune (gamma-1b-interferoon) viivitab pahaloomulise infantiilse osteopetroosi progresseerumist, kuna see põhjustab luude resorptsiooni (vana luukoe lagunemine) ja punaste vereliblede produktsiooni suurenemist.

Luuüdi siirdamine võib ravida pahaloomulise infantiilse osteopetroosi juhtumeid. Luuüdi siirdamisel on palju riske, kuid pikemaajalise elulemuse parandamise peamine eelis võib teatud juhtudel kaaluda üles riskid.

Muude ravimite hulka kuuluvad toitumine, prednisoon (aitab parandada vererakkude arvu) ning füüsiline ja tööteraapia.

• Jaga
• Klapp
• E-post
• Tekst