Sisu
- Mis on osteogenesis imperfecta lastel?
- Mis põhjustab lapsel osteogenesis imperfecta?
- Millised on lapse osteogenesis imperfecta sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse lapsel osteogenesis imperfecta?
- Kuidas ravitakse lapsel osteogenesis imperfectat?
- Millised on lapse osteogenesis imperfecta võimalikud tüsistused?
- Kuidas saan aidata oma lapsel elada osteogenesis imperfecta'ga?
- Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?
Mis on osteogenesis imperfecta lastel?
Osteogenesis imperfecta (OI) on pärilik (geneetiline) luuhäire, mis esineb sündides. Seda tuntakse ka kui rabedat luuhaigust. OI-ga sündinud lapsel võivad olla pehmed luud, mis murduvad (murduvad) kergesti, luud, mis pole normaalselt moodustunud, ja muud probleemid. Märgid ja sümptomid võivad varieeruda kergest kuni raskeni.
Haigust on vähemalt 8 erinevat tüüpi. Tüübid varieeruvad suuresti nii tüüpide sees kui ka nende vahel. Need põhinevad pärimise tüübil (vt allpool) ning märkidel ja sümptomitel. Nende hulka kuuluvad röntgenikiirte ja muude pildistamistestide tulemused. OI tüübid on järgmised:
I tüüp. Kõige kergem ja levinum tüüp. Umbes 50% kõigist haigestunud lastest on seda tüüpi. Luumurde ja deformatsioone on vähe
II tüüp. Kõige raskem tüüp. Beebil on väga lühikesed käed ja jalad, väike rind ja pehme kolju. Ta võib sündida luumurdudega. Tal võib olla ka madal sünnikaal ja kopsud, mis pole hästi arenenud. II tüüpi OI-ga laps sureb tavaliselt mõne nädala jooksul pärast sündi
III tüüp. Kõige raskem tüüp imikutel, kes ei sure vastsündinutena. Sündides võivad lapsel olla tavapärasest veidi lühemad käed ja jalad ning käe, jala ja ribi luumurrud.Beebil võib olla ka tavalisest suurem pea, kolmnurkse kujuga nägu, deformeerunud rind ja selgroog ning hingamis- ja neelamisprobleemid. Need sümptomid on igal lapsel erinevad.
IV tüüp. Sümptomid on kerged ja rasked. IV tüübi beebi võib diagnoosida juba sündides. Enne indekseerimist või kõndimist ei pruugi tal olla luumurde. Käte ja jalgade luud ei pruugi olla sirged. Ta ei pruugi normaalselt kasvada.
Tüüp V. Sarnane IV tüübiga. Sümptomid võivad olla keskmised kuni rasked. Tavaliselt on suurte luude murdumise piirkonnas suurenenud paksenenud alad (hüpertroofilised kallused)
VI tüüp. Väga harva. Sümptomid on keskmised. Sarnane IV tüübiga.
VII tüüp. Võib olla nagu IV või II tüüp. Tavaliselt on tavalisest lühem kõrgus. Samuti on harilikult lühemad õlavarred ja reieluud.
VIII tüüp. Sarnaselt II ja III tüübiga. Väga pehmed luud ja tõsised kasvuprobleemid.
Mis põhjustab lapsel osteogenesis imperfecta?
OI edastatakse geenide kaudu. Erinevaid tüüpe antakse edasi erineval viisil. Geen võib olla päritud ühelt või mõlemalt vanemalt. Või saab geeni edasi anda geeni seletamatust muutusest (spontaansest mutatsioonist).
Enamikul OI-ga lastel on ühe kahest geenist defekt. Need geenid aitavad kollageeni moodustada. Kollageen on peamine sidekoe osa, mis ühendab ja toetab kogu keha, sealhulgas luid. Defekti tõttu ei ole piisavalt kollageeni. Või on kollageen ebanormaalne.
Millised on lapse osteogenesis imperfecta sümptomid?
OI sümptomid varieeruvad suuresti nii tüüpide sees kui ka nende vahel. OI sümptomiteks on:
Luud kergesti murduvad
Luude deformatsioonid, näiteks jalgade kummardamine
Silmavalge (sklera) värvimuutus võib olla sinist või halli
Tünnikujuline rind
Kumer selgroog
Kolmnurkse kujuga nägu
Lahtised liigesed
Lihasnõrkus
Nahk, mis kergesti muljub
Varases täiskasvanueas kuulmislangus
Pehmed, värvi muutnud hambad
Osteogenesis imperfecta sümptomid võivad sarnaneda teiste meditsiiniliste seisunditega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole.
Kuidas diagnoositakse lapsel osteogenesis imperfecta?
Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja esitab küsimusi teie beebi haigusloo, teie pere ja raseduse ajaloo ning teie praeguste sümptomite kohta. Ta uurib teie last, otsides OI märke ja sümptomeid. OI kergemaid vorme võib beebil olla raske diagnoosida.
Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib suunata teid spetsialistide juurde, kellel on kogemusi OI diagnoosimisel ja ravimisel. Näiteks võib teie lapse suunata geneetiliste seisundite (geneetik) või luuhäirete (ortopeed) spetsialisti juurde.
Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja või spetsialistid võivad soovitada järgmisi diagnostilisi teste:
Röntgenikiirgus. Need võivad näidata palju muutusi, nagu nõrgad või deformeerunud luud ja luumurrud.
Lab testid. Võib kontrollida verd, sülge ja nahka. Testid võivad hõlmata geenitestimist.
Kahe energiaga röntgenabsorptomeetria skaneerimine (DXA või DEXA skaneerimine). Luude skaneerimine pehmendamise kontrollimiseks.
Luu biopsia. Kontrollitakse puusaluu proovi. See test nõuab unerohtu (üldanesteesia).
Kuidas ravitakse lapsel osteogenesis imperfectat?
Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja selgitab välja parima ravi järgmiselt:
Kui vana on teie laps
Teie lapse üldine tervislik seisund ja haiguslugu
Kui haige teie laps on
Kui hästi teie laps teatud ravimite, raviviiside või ravimeetoditega toime tuleb
Kui teie lapse seisund halveneb eeldatavasti
Teie arvamus ja eelistus
Ravi peamine eesmärk on deformatsioonide ja luumurdude vältimine. Ja kui teie laps saab vanemaks, lubage tal võimalikult iseseisvalt toimida. Ravi sümptomite ennetamiseks või parandamiseks võib hõlmata järgmist:
Bisfosfonaatravimid. Need on ravimid, mis aitavad tugevdada luid ja ennetada luumurde. Neid võib kasutada enamikes OI tüüpides. Neid võib manustada suu kaudu või intravenoosselt (intravenoosselt) veeni.
Luumurdude hooldus. Murdunud luude valamiseks kasutatakse võimalikult kergeid materjale. Edasiste probleemide vältimiseks on soovitatav, et laps hakkaks kahjustatud piirkonda võimalikult kiiresti liikuma või kasutama.
Ortopeediline ravi. Võib sisaldada traksimist ja lahastamist. Samuti võib vaja minna operatsiooni.
Rodding. Sisestatakse metallvardad, mis aitavad paigal hoida (stabiliseeruda) ja vältida pikkade luude deformatsioone.
Hambaravi protseduurid. Võib osutuda vajalikuks ravi, sealhulgas hammaste, trakside ja kirurgiliste operatsioonide katmine.
Füüsiline ja tööteraapia. Mõlemad on väga olulised OI-ga imikutel ja lastel.
Abivahendid. Imikute vananedes võib vaja minna ratastoole ja muud eritellimusel valmistatud varustust.
Millised on lapse osteogenesis imperfecta võimalikud tüsistused?
Tüsistused võivad mõjutada enamikku OI-ga lapse või lapse kehasüsteeme. Tüsistuste tekkimise oht sõltub teie lapse OI tüübist ja raskusastmest. Tüsistused võivad hõlmata järgmist:
Hingamisteede infektsioonid, näiteks kopsupõletik
Südameprobleemid, nagu südameklapi halb töö
Neerukivid
Liigeste probleemid
Kuulmislangus
Silmade seisund ja nägemise kaotus
Kuidas saan aidata oma lapsel elada osteogenesis imperfecta'ga?
OI on elukestev seisund. Selle haldamine võib hõlmata järgmist:
Luumurdude vältimine. Kui teie lapsel on keskmine kuni raske OI, tuleb ta üles võtta, mähkida ja riietada väga ettevaatlikult. Tema asendit tuleks kogu päeva jooksul muuta. Kui teie laps vananeb, on oluline aidata tal vigastusi vältida. Füüsiline või tegevusterapeut, aga ka muud tervishoiuteenuse pakkujad võivad aidata.
Infektsiooni vältimine. Teie lapsel võivad olla suuremad külmetushaigused ja muud hingamisteede infektsioonid. Ja ta võib haigestuda infektsiooniga. Veenduge, et teie lapsel oleks kõik tema vaktsiinid (immuniseerimised). Külma ja gripihooajal hoiduge rahvahulgast eemal. Peske kindlasti käsi hästi. Kui teie laps vananeb, õpetage teda sama tegema.
Valuga toimetulek. Luumurrud ja deformatsioonid võivad olla väga valusad. Rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga valuravimitest või muudest valude vähendamise viisidest.
Väljakutsetega toimetulek. Teie lapse vananedes võivad tal olla emotsionaalsed ja füüsilised väljakutsed.
Regulaarne meditsiiniline ja hambaravi kontroll. Teie laps vajab regulaarset kontrolli ja katseid. Nende hulka kuuluvad silma- ja hambaeksamid.
Kehakaalu reguleerimine. Kui teie laps vananeb, võib ta kehakaalu vähenemise tõttu kaalus juurde võtta.
Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?
Helistage oma lapse tervishoiuteenuse osutajale, kui teie laps:
On vigastatud
On oma käitumises muutusi, mis võivad tähendada vigastust või muud probleemi. Näiteks võib teie laps olla kohmetu või ärrituv.
On külma või gripi tunnuseid, nagu palavik või köha
Elu hapra luuhaigusega
10. eluaastaks oli Natalie Brosh murdnud juba 19 luud ja teinud seitse operatsiooni. Osteogenesis imperfecta'ga sündinud Natalie luud on tavapärasest nõrgemad ja luumurdudele altimad. Kuid Johns Hopkinsi lastekeskuse ortopeediaspetsialistidelt uudse ja kvaliteetse abi saamine aitab Nataliel elada tavalise 10-aastase lapse elu. Vaadake, kuidas Natalie ja tema perekond on saanud abi.