Müokloonilise epilepsia ülevaade

Sisu

• Sümptomid
• Tüübid ja põhjused
• Diagnoos
• Ravi

Müoklooniline epilepsia hõlmab müokloonilisi krampe. Neid iseloomustavad müokloonilised tõmblused - ootamatud, tahtmatud lihaste kokkutõmbed. Müokloonilist epilepsiat on mitut tüüpi, mis kõik algavad tavaliselt lapsepõlves, on tavaliselt tingitud geneetilistest teguritest ja võivad põhjustada ka kognitiivseid ja arenguprobleeme. Juveniilne müoklooniline epilepsia (JME) on selle seisundi kõige levinum vorm.

Müoklooniliste krampide diagnoosimine põhineb krampide kirjeldusel, samuti seotud elektroentsefalogrammi (EEG) mustritel. Neid epilepsiatüüpe saab ravida retseptiga krambivastaste ravimitega ja sekkumisprotseduuridega, kuid nende täielik kontroll on vähem tõenäoline kui teistel krampide tüüpidel.

Sümptomid

Müokloonilised krambid algavad tavaliselt varases lapsepõlves ja kõige sagedamini tekivad need vahetult enne uinumist või ärkamisel, ehkki võivad esineda ka muul ajal päeval. Kui teil on müokloonilised krambid, on tõenäoline, et kogete ka vähemalt ühte teist tüüpi krampe.

Ehkki järgmised on igat tüüpi müokloonilise epilepsia klassikalised sümptomid, on ka muid, mis on seotud konkreetsete vormide ja põhjustega.

Müokloonilised Jerksid

Müokloonus, mida nimetatakse ka müokloonilisteks tõmblusteks, on lihaste kiired ja tahtmatud kontraktsioonid. Mõnedel inimestel tekib magama minnes regulaarselt üks või kaks müokloonilist tõmblust ilma krampidena progresseerumata.

Müokloonus võib tekkida ka mitmete selgroo- või närvihaiguste tõttu. Mõnikord võib müokloonus tekkida elektrolüütide või hormonaalsete muutuste tagajärjel. Mõnes olukorras võib müokloonilisi tõmblusi kogu inimese elu jooksul esineda vaid paar korda.

Mis on une müokloonus?

Müokloonilised krambid

Müokloonilised krambid kipuvad korduma aastaid. Neid esineb sagedamini lapsepõlves ja noorukieas ning nad paranevad sageli ka täiskasvanueas.

Müoklooniline krambihoog kestab tavaliselt paar sekundit ja näeb välja nagu äkiline, korduv tõmblev liikumine, mis võib hõlmata kätt, jalga või nägu. Mõnikord võivad müokloonilised krambid hõlmata keha mõlemat külge või mitut kehaosa, näiteks kätt ja jalga.

Müoklooniliste krampide lihasliigutusi iseloomustab kiire, korduv jäikus ja lõdvestumine. Müokloonilise krambihoo ajal võib teil olla vähenenud keha vabatahtlikud liikumised ja vähenenud teadvuse tase.

Müokloonilised krambid ei põhjusta tavaliselt täielikku teadvusekaotust ega tugevat raputamist ega jõnksutamist, nagu seda teeb üldine toonilis-klooniline krambihoog.

Müokloonilistele krampidele võib eelneda aura või tunne, et krambid hakkavad juhtuma. Pärast müokloonilist krampi võite tunda end väsinuna või unisena, kuid see pole alati nii.

Tüübid ja põhjused

Müokloonilised krambid on põhjustatud ebanormaalsest elektrilisest aktiivsusest ajus, mis käivitab müoklooniliste lihaste liikumise. Sageli võimendab neid väsimus, alkohol, palavik, infektsioonid, fotiline (valgus) stimulatsioon või stress.

JME on müokloonilise epilepsia kõige levinum tüüp, samuti on mitmeid progresseeruvaid müokloonilisi epilepsiaid, mis on haruldased neuroloogilised seisundid. Lisaks põhjustavad mitmed epilepsia sündroomid rohkem kui ühte krambitüüpi, sealhulgas müokloonilised krambid.

Igal müokloonilisel epilepsial on erinev põhjus ja on tuvastatud paljud müoklooniliste epilepsiate eest vastutavad geneetilised tegurid.

Juveniilne müoklooniline epilepsia (JME)

JME on tavaliselt pärilik haigus, ehkki mõnel seda põdeval inimesel pole üldse tuvastatud geneetilisi mutatsioone. Seda on kõige tugevamalt seostatud GABRA1 geeni defektiga, mis kodeerib aju alaühikut, mis on aju GABA retseptori oluline osa.

GABA on looduslikult toodetud pärssiv neurotransmitter, mis reguleerib ajutegevust. See defekt põhjustab muutusi ja GABA retseptorite arvu vähenemist, mis muudab aju liiga erutuvaks, põhjustades krampe.

Geeni GABRA1 defekti pärilikkus arvatakse olevat autosoomne domineeriv, mis tähendab, et lapsel, kes pärib defekti ühelt vanemalt, tekib tõenäoliselt JME.

JME võivad olla põhjustatud ka mutatsioonidest EFHC1 geenis, mis annab juhised aju neuronite aktiivsust reguleeriva valgu valmistamiseks. JME-ga on seotud veel mõned mutatsioonid, kuid seosed pole nii järjepidevad kui GABRA1 ja EFHC1 geenidega.

Üldiselt esineb JME-ga inimestel keskmisest sagedamini epilepsiaga pereliikmeid.

Väikestel lastel on kogu varases lapsepõlves sageli puudumise krambid, mis võivad jääda märkamatuks. Tegelikult ei pruugi müokloonilisi krampe aastaid tuvastada ka nende ajastuse ja kestuse tõttu.

Kui krambid hakkavad päeva jooksul tekkima, võib neid esialgu ekslikult pidada tiksi või Tourette'i sündroomiks, kuid lõpuks tunnistatakse neid liikumiste rütmilise korduvuse tõttu krampidena. Paljud inimesed, kellel on JME, kogevad ka üldiseid toonilis-kloonilisi krampe (varem nimetati neid grand mal krampideks).

Krambihoogude sagedus JME-s võib täiskasvanueas paraneda, kuid krampe kipub esinema kogu elu, mis nõuab eluaegset ravi.

Progresseeruv müoklooniline epilepsia

Paljud epilepsiasündroomid põhjustavad müokloonilisi krampe ja neid liigitatakse sageli progresseeruva müokloonilise epilepsia alla. Kõik need progresseeruvad müokloonilised epilepsiasündroomid tekitavad nii märkide kui sümptomite kogumit, samuti iseloomulikku progresseerumist ja prognoosi.

Neil kõigil on mitmeid ühiseid jooni, sealhulgas mitmete krampide tüübid, raskesti kontrollitavad krambid ja elukestev õpe, arengu- ja füüsiline kahjustus. Müokloonilised krambid paranevad tavaliselt täiskasvanueas, samas kui muud tüüpi krambid, näiteks üldised toonilis-kloonilised krambid, süvenevad kogu täiskasvanueas.

Progresseeruvate müoklooniliste epilepsiate kategooriasse kuuluvad epilepsia sündroomid hõlmavad järgmist:

Epilepsia, progresseeruv müokloonus 1 (EPM1), Unverrichti – Lundborgi tõbi

See on haruldane, pärilik arenguhaigus, mida iseloomustavad rasked lapsepõlves esinevad müokloonilised krambid, generaliseerunud toonilis-kloonilised krambid, tasakaaluhäired ja õpiraskused. Selle põhjustavad mutatsioonid, mis pikendavad CSTB geeni. Selle haigusega inimestel võib keskmine eluiga olla.

Epilepsia, progresseeruv müokloonus 2 (EPM2A), Lafora tõbi

See on haruldane pärilik metaboolne seisund, mida iseloomustavad müokloonilised krambid, üldised toonilis-kloonilised krambid, tugev kalduvus krampide tekkeks vastuseks vilkuvatele tuledele. Selle põhjuseks on tavaliselt mutatsioon EPM2A või NHLRC1 geenides tavaliselt aitavad neuronite ellujäämist ajus. Võib juhtuda nägemise kaotus ja tõsised õpiraskused ning eeldatakse, et selle haigusega inimesed elavad umbes 10 aastat pärast diagnoosi.

Mitokondriaalne entsefalomüopaatia

Mitmed haruldased pärilikud seisundid, mitokondriaalsed haigused, kahjustavad keha võimet energiat toota. Need seisundid algavad tavaliselt madala energia ja müopaatia (lihasehaigus) sümptomitega, kuid võivad põhjustada ka entsefalopaatiat või aju düsfunktsiooni.

Sümptomiteks on tugev lihasnõrkus, koordinatsiooni- ja tasakaaluprobleemid ning mitut tüüpi krambid, eriti müokloonilised krambid.

Diagnoosi saab sageli kinnitada lihasbiopsia ja metaboolsete kõrvalekallete tõttu veres, näiteks piimhappe sisalduse tõus. Mõnikord võib abi olla ka geneetilisest testimisest, olenevalt sellest, kas geneetiline defekt on tuvastatud.

Batteni tõbi, neuronaalne keroidne lipofustsinoos

See on pärilike haiguste rühm, mida iseloomustavad tõsised tasakaaluprobleemid, õppepuudulikkus, nägemise kaotus ja mitut tüüpi krambid. See võib esineda imikutel, lastel, teismelistel või täiskasvanutel. Lapsed, kellel see haigus varases lapsepõlves areneb, ei ela tavaliselt pärast diagnoosimist kauem kui 10 aastat, samas kui täiskasvanutel, kellel haigus areneb, võib keskmine eluiga olla.

Arvatakse, et see on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et haigusseisundi tekkeks peab laps pärima defektse geeni mõlemalt vanemalt. See autosomaalse retsessiivse pärilikkuse muster tähendab ka seda, et haigust kandvad vanemad ei pruugi teada, et nad on kandjad. See geneetiline defekt põhjustab lüsosoomide talitlushäireid, mis on struktuurid, mis kõrvaldavad kehast jääkained. See jäätmematerjal häirib aju normaalset tööd, mille tulemuseks on sümptomid.

Epilepsia sündroomid

Mitut epilepsia sündroomi iseloomustavad arenguprobleemid ja krambid, sealhulgas müoklooniline epilepsia.

Lennox-Gastauti sündroom (LGS)

LGS on neuroloogiline häire, mida iseloomustavad mitut tüüpi krambid, rasked õpiraskused ja olulised füüsilised piirangud. LGS-i krampe on teadaolevalt raske ravida ning tavaliselt kaalutakse LGS-i puhul paljusid strateegiaid, sealhulgas ketogeenset dieeti ja epilepsiaoperatsioone.

Retti sündroom

Retti sündroom, haruldane geneetiline häire, on neurodevelopmental haigus, mis mõjutab noori tüdrukuid. Seda iseloomustavad suhtlus- ja autismilaadsed käitumisprobleemid ning mitut tüüpi krambid, sealhulgas müokloonilised krambid. Teadlik hinge kinnipidamine käivitab krambid sageli.

Draveti sündroom

Draveti sündroom on tõsine neurodevelopmentaalne häire, mida iseloomustavad mitmed krambihood, sealhulgas müokloonilised krambid, tasakaaluhäired ja õppepuudujäägid. Krambihooge süvendavad sageli palavik ja infektsioonid, kuid need võivad ilmneda päästikute puudumisel.

Diagnoos

Müoklooniliste krampide diagnoosimine algab krampide kirjeldusest. Kui ütlete oma arstile või lapse arstile, et teil on lühikesi korduvaid tõmblevaid liigutusi koos teadvusekaotusega või ilma, on teil tõenäoliselt mitu epilepsia diagnoosimiseks mõeldud testi

Muude diagnostiliste kaalutluste kõrval peale müoklooniliste krampide on tikud, liikumishäire, neuromuskulaarne haigus või neuroloogiline seisund, näiteks hulgiskleroos.

Kui teie arst tuvastab, et teil on müokloonilised krambid, võite selle põhjuse kindlakstegemiseks vajada täiendavaid katseid. Spetsiifilise epilepsia sündroomi diagnoosimine, mis võib põhjustada müokloonilisi krampe, sõltub sageli muudest sümptomitest, samuti vereanalüüsidest ja geneetilistest testidest.

• Vereanalüüsid ja nimme punktsioon: Vereproovide või nimme punktsiooni põhjal ei diagnoosita epilepsiat spetsiaalselt, kuid neid teste tehakse sageli selleks, et teha kindlaks, kas teil on infektsioon või elektrolüüdihäire, mis võib krambid esile kutsuda ja mida tuleb ravida.
• Aju pildistamine: Aju magnetresonantstomograafia (MRI) või aju kompuutertomograafia (CT) skaneerimine võimaldab tuvastada anatoomilisi kõrvalekaldeid, mis on iseloomulikud epilepsia sündroomidele. Lisaks saab tuvastada ja ravida traumaatilisi vigastusi, kasvajaid, infektsioone ja insuldi, mis võivad põhjustada krampe.
• EEG ja unepuuduses EEG: EEG on ajulainete test, mis tuvastab krampide aktiivsuse ajus. Müokloonust peetakse krambiks, kui sellega kaasnevad EEG muutused. Unepuuduses olev EEG on eriti kasulik müoklooniliste krampide korral, kuna krambid tekivad sageli vahetult enne või pärast und. JME-s olev EEG võib krampide ajal (ictal EEG) ja krampide vahel (interictal EEG) iseloomuliku mustri näidata. Itaalset EEG-mustrit kirjeldatakse kui 10 kuni 16 hertsit (Hz) polüpikseid, samas kui interiktaalne EEG on üldine (kogu aju ulatuses) 3 kuni 6 Hz teravuse ja laine muster. EEG mustrid muud tüüpi müokloonilise epilepsia korral on kooskõlas iga sündroomi spetsiifilise EEG mustriga. Näiteks LGS-i puhul on interiktaalne aeglane piik ja lainemuster.
• Geneetiline testimine: JMA ja mitmed progresseeruva epilepsia sündroomid, mida iseloomustavad müokloonilised krambid, on seotud teadaolevate geneetiliste mutatsioonidega.

Kuna epilepsia sündroomid reageerivad konkreetsetele ravimitele ja ravistrateegiatele, võib geneetiline testimine aidata ravi kavandamisel. Nende sündroomide tuvastamine aitab peredel prognoose mõista ja võib aidata ka pereplaneerimisel.

Ravi

Müoklooniliste krampide korral on mitmeid ravivõimalusi. Raviplaan on enamasti üsna keeruline mitmel põhjusel.

Müokloonilisi krampe on sageli raske ravida ja teiste krampide tüüpide sagedane esinemine, mis samuti vajavad lahendamist, raskendab asju veelgi. Ideaalis peetakse kõrvaltoimete piiramiseks paremaks võtta üks krambivastane ravim vastuvõetavas annuses, kuid krampide vähendamiseks on mõnikord vaja mitut krambivastast ravimit.

Müoklooniliste krampide ennetamiseks kasutatakse kõige sagedamini krambivastaseid aineid:

• Depakote (valproehape)
• Topamax (topiramaat)
• Zonegran (tsonisamiid)
• Keppra (levetiratsetaam)

Müokloonilised krambid on üldjuhul lühiajalised ja arenevad ainult harva epilepsiaks, mis nõuab erakorralist sekkumist.

Mõned muud ravimeetodid hõlmavad ketogeenset dieeti, epilepsiaoperatsioone ja krambivastaseid seadmeid, näiteks vagaalse närvi stimulaatorit. Tavaliselt on raskesti ravitava epilepsia korral vaja kombineerida ravistrateegiaid.

Kuidas epilepsiat ravitakse

Sõna Verywellist

Kui lühikesed need ka poleks, võivad müokloonilised krambid olla hirmutavad. Nende ennetamiseks ja ohutuks jäämiseks, kui need esinevad, võib astuda palju samme, et aidata teil ja teie perel end paremini kontrollida. Parim on vältida tõstetud magamisolukordi, näiteks narivoodeid. Pange lapsele (või endale) äratuskell meelde, et ta võtaks ravimeid ja hoiataks, millal on aeg magama minna, et nad saaksid korralikult välja puhata.

Epilepsiaga oma parima elu elamine